Влияние генетики на целиакию

Что такое целиакия?

Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительную систему. Он характеризуется непереносимостью глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене, ржи и помесях этих зерен.

Когда человек с глютеновой болезнью потребляет глютен, его иммунная система реагирует ненормально. В результате он поражает слизистую оболочку тонкой кишки, что может привести к повреждению слизистой оболочки кишечника и препятствовать всасыванию питательных веществ. (Кайо и др., 2019).

На протяжении этого поста мы подробно изучим эту патологию: симптомы, факторы риска и лечение, а также взаимосвязь между глютеновой болезнью и генетикой и возможность тестирования ДНК для выявления генетической предрасположенности к глютеновой болезни.

симптомы

Симптомы целиакии вызваны прогрессирующим повреждением слизистой оболочки тонкой кишки при употреблении глютена, что препятствует правильному всасыванию определенных питательных веществ и приводит к диарее, потере веса, анемии, отеку в области живота или усталости. Однако симптомы очень неспецифичны, поэтому около 20-50% больных целиакией имеют признаки, совместимые с синдромом раздраженного кишечника. (Дж. и П., Целиакия: обзор 2015 г.). Вот почему важно проводить генетические исследования целиакии, чтобы облегчить ее диагностику. Существует классификация различных типов целиакии в соответствии с другими симптомами, которые могут проявляться у пациентов с этим заболеванием:

  • Бессимптомная целиакия: диагностируется с помощью серологии и биопсии у пациентов без симптомов.
  • Классическая целиакия: у них проявляются симптомы кишечной мальабсорбции, такие как диарея, гипоальбуминемия или стеаторея.
  • Неклассическая целиакия: пациенты с внекишечными симптомами, такими как железодефицитная анемия, остеопения, артрит или афтозные язвы полости рта, среди прочих.
  • Симптоматическая целиакия: у пациентов с желудочно-кишечными и внекишечными симптомами.
  • Возможная целиакия: пациенты с положительной серологией, но при выполнении биопсии тонкой кишки гистологические изменения не обнаруживаются.

Цифры по всему миру

Заболеваемость в Европе и США составляет 1%, резко возросла за последние годы. Это увеличение связано главным образом с увеличением доступности серологических диагностических скрининговых тестов с высокой чувствительностью и специфичностью и открытием специфических антител к этой патологии. Тем не менее, даже в этом случае на каждый диагностированный случай приходится семь невыявленных случаев. Кроме того, несколько исследований предупреждают, что глобализация в сочетании с распространением экстремальных вариантов средиземноморской диеты, включающих чрезмерное количество глютена (до 20 г/день), могла спровоцировать рост этого заболевания.де Лоргерил и Сален, 2014 г.; Вольта и др., 2013 г.).

Хотя в настоящее время проводится серологическая диагностика, ее всегда следует подтверждать биопсией. Как упоминалось выше, это быстро развивающаяся патология, диагностируемая как у детей, так и у взрослых, в большей степени поражающая людей с предшествующими заболеваниями, такими как диабет, что является серьезной проблемой, поскольку многие из продаваемых сегодня безглютеновых продуктов вызывают значительное повышение кровяного давления. глюкоза. Кроме того, заболеваемость увеличилась в 6.5 раза с 1990 г.де ла Калле и др., 2020 г.), чаще у женщин, чем у мужчин в соотношении 2:1.
(Распространенность целиакии, 2019 г.).

Рис. 1. Распространенность целиакии в мире (Prevalence-Celiac Disease 2019).

Рис. 1. Распространенность целиакии в мире (Prevalence-Celiac Disease 2019).

Причины и факторы риска

Целиакия — комплексное заболевание, а это означает, что на него влияют множественные генетические варианты и среда, в которой живет человек.

Что касается глютеновой болезни и генетической связи, то наблюдается высокая степень наследуемости (от 10 до 15%), в большинстве случаев связанная с наличием специфических генов с иммунными функциями, таких как CD80, ICOSLG и ZMIZ1, что запускает аутоиммунитет. реакции (Кайо и др., 2019 г.).

Что касается факторов окружающей среды, глютен выделяется как первичный триггер, поскольку в настоящее время наш рацион имеет высокое содержание этого белка, состоящего из неперевариваемых иммуногенных пептидов, то есть пептидов, которые противостоят действию ферментов желудочно-кишечного тракта и способны вызывать иммунный ответ в организме. Таким образом, чрезмерное потребление этого питательного вещества может в конечном итоге привести к развитию целиакии.

Другими факторами окружающей среды, которые следует учитывать, являются желудочно-кишечные инфекции, длительное применение антибиотиков и ингибиторов протонной помпы, а также перенаселенность Helicobacter pylori.де ла Калле и др., 2020 г.) и другие.

Профилактика и лечение

Существует вторичная профилактика, которая заключается в проведении диагностических тестов для выявления заболевания на ранней стадии и, таким образом, исключения глютена из рациона, когда повреждение организма не было серьезным. (Мейер и др., 2018 г.).

В течение последних нескольких лет проводились исследования возможности проведения первичной профилактики, основанной на почти полном снижении потребления глютена. Тем не менее, влияние удаления этого питательного вещества из нашего рациона было замечено, и недостатки перевешивают возможные преимущества.

Как только у пациента диагностируют целиакию, глютен полностью исключается из его рациона. Как правило, люди замечают улучшение симптомов после одной недели диеты. (Лебволь и др., 2018 г.).

Тем не менее, по оценкам, около 1% больных глютеновой болезнью не реагируют на лечение должным образом, либо потому, что они не придерживаются строго безглютеновой диеты, либо потому, что у них есть какое-то кишечное расстройство, которое мешает им поправиться, несмотря на то, что они не потребляют глютен. Эта устойчивость к лечению может привести к таким осложнениям, как недоедание или даже Т-лимфоцитарная лимфома, так как она тесно связана с этой патологией пищеварения. В этом случае предлагаются дополнительные методы лечения для облегчения заболевания.

24Генетика и целиакия

Целиакия — это в первую очередь генетическое заболевание, поэтому важно знать о наличии специфических генетических вариантов в нашей ДНК, связанных с более высоким риском заболевания этим заболеванием. Пациенты, которые обнаружат, что у них есть большая генетическая предрасположенность к глютеновой болезни, могут пройти диагностические тесты, чтобы подтвердить, есть ли у них заболевание, поскольку, как упоминалось выше, большая часть населения, страдающего этим заболеванием, не знает об этом, поэтому повреждение может произойти в кишечнике. уровень бесшумно, что может быть опасным с течением времени.

Учитывая, что диета напрямую связана с этой патологией, очень важно знать нутригенетику — науку, изучающую, как наш организм реагирует на различные питательные вещества в зависимости от нашего генотипа. 24Genetics выполняет нутригенетический тест, что может значительно помочь определить предрасположенность каждого человека.

Библиография

Преваленсия-Челиакия (2019) Instituto Dr. Schär. Доступно по адресу: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (fecha de consulta: 26 апреля 2023 г.).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), стр. 613-627. Доступно по ссылке: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Кайо, Г., Вольта, У., Сапоне, А., Леффлер, Д.А., Де Джорджио, Р., Катасси, К., и Фазано, А. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión исчерпывающая фактическая. En BMC Medicine (том 17, номер 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z де ла Калле, И., Рос, Г., Пеньялвер Мирас, Р., и Ньето, Г. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patología y valoración nutricional de la Dieta sin Gluten. Одна ревизия. Питательная больница. https://doi.org/10.20960/nh.02913
де Лоргерил, М., и Сален, П. (2014). El Gluten y la intolerancia al trigo en la actidad: están implicadas las cepas modernas de trigo? Международный журнал пищевых наук и питания, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Дюбуа, ПКА, Трынка, Г., Франке, Л., Хант, К.А., Романос, Дж., Куртотти, А., Жернакова, А., Хип, ГАР, Адани, Р., Аромаа, А., Барделла, М.Т. , ван ден Берг, Л.Х., Бокетт, Н.А., де ла Конча, Э.Г., Дема, Б., Ферманн, РСН, Фернандес-Аркеро, М., Фиатал, С., Грандоне, Э., … ван Хил, Д.А. (2010 ). Múltiples variantes comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de inmunes генов. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Лебволь, Б., Сандерс, Д.С., и Грин, PHR (2018). La enfermedad celíaca. Ланцет, 391 (10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Мейер, К., Шамир, Р., Шаевска, Х., и Мирин, Л. (2018). Prevención де ла enfermedad celíaca.
Границы педиатрии, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368.
Вольта, У., Кайо, Г., Товоли, Ф., и Де Джорджио, Р. (2013). Чувствительность к глютену без целиакии: вопросы, на которые еще предстоит ответить, несмотря на растущую осведомленность. Клеточная и молекулярная иммунология, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон