Что такое целиакия?
Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительную систему. Он характеризуется непереносимостью глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене, ржи и помесях этих зерен.
Когда человек с целиакией употребляет глютен, его иммунная система реагирует ненормально. В результате она атакует слизистую оболочку тонкой кишки, что может привести к повреждению кишечной слизистой и затруднить усвоение питательных веществ (Caio et al., 2019).
На протяжении этого поста мы подробно изучим эту патологию: симптомы, факторы риска и лечение, а также взаимосвязь между глютеновой болезнью и генетикой и возможность тестирования ДНК для выявления генетической предрасположенности к глютеновой болезни.
симптомы
Симптомы целиакии вызваны прогрессирующим повреждением слизистой оболочки тонкой кишки при употреблении глютена, что препятствует правильному усвоению некоторых питательных веществ и приводит к диарее, потере веса, анемии, вздутию живота или усталости. Однако симптомы очень неспецифичны, поэтому примерно у 20-50% больных целиакией наблюдаются признаки, совместимые с синдромом раздраженного кишечника (J. & P., Целиакия: Обзор 2015 ). Именно поэтому крайне важно проводить генетические исследования целиакии для облегчения ее диагностики. Существует классификация различных типов целиакии в зависимости от других симптомов, которые могут проявляться у пациентов с этим заболеванием:
- Бессимптомная целиакия: диагностируется с помощью серологии и биопсии у пациентов без симптомов.
- Классическая целиакия: у них проявляются симптомы кишечной мальабсорбции, такие как диарея, гипоальбуминемия или стеаторея.
- Неклассическая целиакия: пациенты с внекишечными симптомами, такими как железодефицитная анемия, остеопения, артрит или афтозные язвы полости рта, среди прочих.
- Симптоматическая целиакия: у пациентов с желудочно-кишечными и внекишечными симптомами.
- Возможная целиакия: пациенты с положительной серологией, но при выполнении биопсии тонкой кишки гистологические изменения не обнаруживаются.
Цифры по всему миру
Заболеваемость в Европе и США составляет 1%, но в последние годы резко возросла. Этот рост в основном обусловлен расширением доступности высокочувствительных и специфичных серологических диагностических тестов, а также открытием специфических антител к данной патологии. Тем не менее, на каждый диагностированный случай приходится семь невыявленных. Кроме того, ряд исследований предупреждают, что глобализация в сочетании с распространением экстремальных вариантов средиземноморской диеты, включающих чрезмерное количество глютена (до 20 г/день), могла спровоцировать увеличение числа случаев этого заболевания ( de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013 ).
Хотя в настоящее время проводится серологическая диагностика, ее всегда следует подтверждать биопсией. Как упоминалось выше, это быстро развивающаяся патология, диагностируемая как у детей, так и у взрослых, в большей степени поражающая людей с предшествующими заболеваниями, такими как диабет, что является серьезной проблемой, поскольку многие из продаваемых сегодня безглютеновых продуктов вызывают значительное повышение кровяного давления. глюкоза. Кроме того, заболеваемость увеличилась в 6.5 раза с 1990 г.де ла Калле и др., 2020 г.), чаще у женщин, чем у мужчин в соотношении 2:1.
(Распространенность целиакии, 2019 г.).
Рис. 1. Распространенность целиакии в мире (Prevalence-Celiac Disease 2019).
Причины и факторы риска
Целиакия — комплексное заболевание, а это означает, что на него влияют множественные генетические варианты и среда, в которой живет человек.
Что касается генетической связи целиакии, то наблюдается высокая степень наследуемости (от 10 до 15%), в большинстве случаев связанная с наличием специфических генов с иммунными функциями, таких как CD80, ICOSLG и ZMIZ1, которые, таким образом, запускают аутоиммунные реакции (Caio et al., 2019 ).
Что касается факторов окружающей среды, глютен выделяется как первичный триггер, поскольку в настоящее время наш рацион имеет высокое содержание этого белка, состоящего из неперевариваемых иммуногенных пептидов, то есть пептидов, которые противостоят действию ферментов желудочно-кишечного тракта и способны вызывать иммунный ответ в организме. Таким образом, чрезмерное потребление этого питательного вещества может в конечном итоге привести к развитию целиакии.
К другим факторам окружающей среды, которые следует учитывать, относятся желудочно-кишечные инфекции, длительное применение антибиотиков и ингибиторов протонной помпы, а также переизбыток бактерий Helicobacter pylori ( de la Calle et al., 2020 ) и другие.
Профилактика и лечение
Существует вторичная профилактика, которая заключается в проведении диагностических тестов для выявления заболевания на ранней стадии и, следовательно, исключении глютена из рациона, когда повреждение организма еще не было серьезным (Meijer et al., 2018 ).
В течение последних нескольких лет проводились исследования возможности проведения первичной профилактики, основанной на почти полном снижении потребления глютена. Тем не менее, влияние удаления этого питательного вещества из нашего рациона было замечено, и недостатки перевешивают возможные преимущества.
После того как пациенту ставят диагноз целиакия, глютен полностью исключают из его рациона. Как правило, улучшение симптомов наблюдается через неделю после начала диеты ( Lebwohl et al., 2018 ).
Тем не менее, по оценкам, около 1% больных глютеновой болезнью не реагируют на лечение должным образом, либо потому, что они не придерживаются строго безглютеновой диеты, либо потому, что у них есть какое-то кишечное расстройство, которое мешает им поправиться, несмотря на то, что они не потребляют глютен. Эта устойчивость к лечению может привести к таким осложнениям, как недоедание или даже Т-лимфоцитарная лимфома, так как она тесно связана с этой патологией пищеварения. В этом случае предлагаются дополнительные методы лечения для облегчения заболевания.
24Генетика и целиакия
Целиакия — это в первую очередь генетическое заболевание, поэтому важно знать о наличии специфических генетических вариантов в нашей ДНК, связанных с более высоким риском заболевания этим заболеванием. Пациенты, которые обнаружат, что у них есть большая генетическая предрасположенность к глютеновой болезни, могут пройти диагностические тесты, чтобы подтвердить, есть ли у них заболевание, поскольку, как упоминалось выше, большая часть населения, страдающего этим заболеванием, не знает об этом, поэтому повреждение может произойти в кишечнике. уровень бесшумно, что может быть опасным с течением времени.
Учитывая прямую связь диеты с этим заболеванием, крайне важно знать нутригенетику — науку, изучающую реакцию нашего организма на различные питательные вещества в зависимости от нашего генотипа. Компания 24Genetics проводит нутригенетический тест , который может существенно помочь определить предрасположенность каждого человека.
Библиография
Преваленсия-Челиакия (2019) Instituto Dr. Schär. Доступно по адресу: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (fecha de consulta: 26 апреля 2023 г.).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), стр. 613-627. Доступно по ссылке: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Кайо, Г., Вольта, У., Сапоне, А., Леффлер, Д.А., Де Джорджио, Р., Катасси, К., и Фазано, А. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión исчерпывающая фактическая. En BMC Medicine (том 17, номер 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z де ла Калле, И., Рос, Г., Пеньялвер Мирас, Р., и Ньето, Г. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patología y valoración nutricional de la Dieta sin Gluten. Одна ревизия. Питательная больница. https://doi.org/10.20960/nh.02913
де Лоргерил, М., и Сален, П. (2014). El Gluten y la intolerancia al trigo en la actidad: están implicadas las cepas modernas de trigo? Международный журнал пищевых наук и питания, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185
Дюбуа, ПКА, Трынка, Г., Франке, Л., Хант, К.А., Романос, Дж., Куртотти, А., Жернакова, А., Хип, ГАР, Адани, Р., Аромаа, А., Барделла, М.Т. , ван ден Берг, Л.Х., Бокетт, Н.А., де ла Конча, Э.Г., Дема, Б., Ферманн, РСН, Фернандес-Аркеро, М., Фиатал, С., Грандоне, Э., … ван Хил, Д.А. (2010 ). Múltiples variantes comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de inmunes генов. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Лебволь, Б., Сандерс, Д.С., и Грин, PHR (2018). La enfermedad celíaca. Ланцет, 391 (10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Мейер, К., Шамир, Р., Шаевска, Х., и Мирин, Л. (2018). Prevención де ла enfermedad celíaca.
Границы педиатрии, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368.
Вольта, У., Кайо, Г., Товоли, Ф., и Де Джорджио, Р. (2013). Чувствительность к глютену без целиакии: вопросы, на которые еще предстоит ответить, несмотря на растущую осведомленность. Клеточная и молекулярная иммунология, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28
