24Генетический тест ВОПОГ
0 0

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследования показали , что как экологические, так и генетические факторы могут повысить риск внутричерепной аневризмы ослабленного участка кровеносного сосуда в головном мозге, который вызывает его расширение или выпячивание. В большинстве случаев она возникает в области мозга, называемой головным мозгом или телоэнцефалоном, что соответствует области, которую мы обычно называем головным мозгом, и называется церебральной аневризмой [1].

Если внутричерепная аневризма разрывается, это может вызвать кровоизлияние в мозг , известное как геморрагический инсульт . Когда этот разрыв происходит в пространстве между мозгом и тонкими тканями, выстилающими его, такой инсульт называется субарахноидальным кровоизлиянием [2].

Во всем мире внутричерепная аневризма разрывается каждые 18 минут и обычно приводит к летальному исходу примерно в 40% случаев [3]. Однако подавляющее большинство внутричерепных аневризм никогда не разрываются и не вызывают проблем со здоровьем или симптомов. У многих людей есть внутричерепная аневризма, и они никогда ее не заметят . Более того, их часто обнаруживают почти случайно [2].

Внутричерепные аневризмы можно классифицировать на мешковидные и веретенообразные . Подавляющее большинство относится к первому типу и характеризуется образованием баллонообразного выступа с одной стороны кровеносного сосуда, с закругленным дном и небольшим сужением в месте сообщения с отходящей от него артерией. В англоязычной литературе эти мешковидные аневризмы называются «ягодными аневризмами» или ягодными аневризмами [4]. С другой стороны, веретенообразная аневризма представляет собой выпячивание со всех сторон кровеносного сосуда, имеющее форму веретена.

внутричерепная аневризма синтомы

Симптомы внутричерепной аневризмы

Симптомы внутричерепных аневризм различаются в зависимости от того, происходит ли разрыв и насколько они велики. Большинство разрывающихся аневризм небольшие и не вызывают специфических симптомов. В некоторых случаях неразорвавшиеся аневризмы обнаруживаются, поскольку по мере роста они давят на расположенные рядом нервы, вызывая симптомы, связанные с этими нервами [5].

 

Интактные аневризмы

 

Внутричерепные аневризмы, которые не разорвались, обычно не вызывают симптомов, если, как мы уже упоминали, из-за своего размера они не сдавливают близлежащие ткани мозга и нервы. В этом случае наиболее характерными симптомами будут следующие:

 

  • боль в верхней или задней части Глаза.
  • Размытый видение.
  • Расширение зрачка.
  • Онемение одной стороны лица.
  • Опущение века.
  • Постоянная головная боль.
внутричерепная аневризма Берри

Разорвавшиеся аневризмы

При разрыве внутричерепной аневризмы первым симптомом обычно является сильная головная боль , возникающая внезапно. Но есть и ряд других симптомов, о которых сообщали люди, перенесшие разрыв аневризмы головного мозга. Все они появляются внезапно, и мы можем подробно описать их ниже:

    • Скованность в шее.
  • Тошнота и рвота.
  • Сонливость или потеря сознания.
  • Боль в верхней и задней части глаза.
  • Изменения в видении: затуманенное или двоение в глазах.
  • Проблемы при ходьбе или головокружение.
  • Чувствительность к свету.
  • неразбериха.
  • Приступы.

 

Трещиноватая аневризма

Внутричерепные аневризмы также могут немного кровоточить, но не разрываются. В этих случаях наиболее характерным симптомом является внезапно возникающая и очень сильная головная боль , как и в случае разрыва внутричерепной аневризмы. Во многих случаях, когда происходит кровоизлияние, аневризма в конечном итоге разрывается.

внутричерепная аневризма

Генетика и внутричерепная аневризма

Многочисленные исследования пришли к выводу о наличии прямой связи между генетикой и внутричерепной аневризмой , поэтому семейный анамнез считается фактором риска.

Идея о том, что генетика играет роль в развитии аневризм, привела к созданию исследовательских моделей, которые изучают различные гены, которые могут быть связаны с развитием этой патологии. Для проведения этих анализов используются ассоциативные исследования, которые оценивают корреляцию между наличием аневризм и специфическим аллелем, сравнивая его с лицами без этого состояния, называемые исследованиями GWAS (полногеномные ассоциативные исследования) [6].

Один из этих аллелей риска, выявленных в научных исследованиях, расположен рядом с геном SOX17 . Этот ген необходим для формирования эндотелиальных клеток, таких как те, которые выстилают внутреннюю поверхность кровеносных сосудов и имеют прямой контакт с кровью [7]. Но помимо этого гена, существуют и другие, связанные с повышенным риском внутричерепной аневризмы.

В клинике 24Genetics мы проводим генетические тесты для определения вероятности развития внутричерепной аневризмы. С помощью нашего анализа мы изучим вашу ДНК и определим, присутствуют ли в ней гены, повышающие риск развития этого типа аневризмы. Таким образом, вы узнаете о своей предрасположенности к внутричерепной аневризме, а также ко многим другим заболеваниям. Для получения более подробной информации нажмите здесь и посмотрите пример отчета, сгенерированного нашим генетическим тестом.

 

Библиография

[1] MedlinePlus на английском языке [Интернет]. Амит М. Шелат, доктор медицины, FACP, FAAN, лечащий невролог и доцент клинической неврологии, Медицинская школа Ренессанс при Университете Стоуни-Брук, Стоуни-Брук, Нью-Йорк. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также проверено Дэвидом К. Дагдейлом, доктором медицины, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и редакционной группой ADAM. Перевод и локализация: DrTango, Inc. – Аневризма головного мозга [проверено в феврале 2022 г.; доступно в феврале 2023 г.] Доступно по адресу: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Аневризма головного мозга – сотрудники клиники Майо [проверено в июне 2022 г.; доступно в феврале 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Аневризмы головного мозга: узнайте правду и варианты лечения – Baptist Health South Florida [дата обращения: февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Разрыв мешотчатой ​​аневризмы средней мозговой артерии с субарахноидальным кровоизлиянием – Беренис Медина-Эспиноза, Гаспар-Альберто Мотта-Рамирес, Кристобаль Завала-Руис, Алехандро Гутьеррес-Тоски, Карина Ортис-Контрерас – Acta Médica Grupo Ángeles. Том 10, № 2 [опубликовано в апреле-июне 2012 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf.

[5] Каковы симптомы церебральной аневризмы? – Больница и система здравоохранения Университета Иллинойса [доступно в феврале 2023 г.] Доступно по адресу: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Внутричерепные аневризмы: молекулярные и генетические аспекты, связанные с их происхождением и развитием – Герреро-Мунис Сальвадор, Сарате-Мендес Антонио Максимиано, Перес Разо Хуан Карлос, Чима-Галан Мария дель Кармен, Гарсия-Ортис Лилиана, Гутьеррес-Салинас Хосе – Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [опубликовано в ноябре-декабре. 2009 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf.

[7] Крупное исследование выявляет новые генетические факторы риска развития аневризмы головного мозга – Институт медицинских исследований Говарда Хьюза [опубликовано в ноябре 2008 г.; доступно в феврале 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    В корзину
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      24Генетический тест ВОПОГ
      Обзор конфиденциальности

      На этом веб-сайте используются файлы cookie, чтобы мы могли предоставить вам наилучшие возможности для пользователей. Информация о файлах cookie хранится в вашем браузере и выполняет такие функции, как распознавание вас, когда вы возвращаетесь на наш сайт, и помогаете нашей команде понять, какие разделы веб-сайта вы найдете наиболее интересными и полезными.