Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследование показало что как экологические, так и генетические факторы могут увеличить риск внутричерепной аневризмы, чтобы ослабленный участок в кровеносном сосуде в головном мозге, что вызывает его расширение или выпячивание. В большинстве случаев это происходит в области головного мозга, называемой головным мозгом или конечным мозгом, которая соответствует области, которую мы обычно называем головным мозгом, и называется церебральной аневризмой [1].

Если внутричерепная аневризма разрывается или разрывается, это может вызвать кровоизлияние в мозг., который известен как геморрагический инсульт. Когда этот разрыв происходит в пространстве между мозгом и тонкими выстилающими его тканями, такой инсульт называется субарахноидальным кровоизлиянием [2].

Во всем мире, внутричерепная аневризма разрывается каждые 18 минут и обычно приводит к летальному исходу примерно в 40% случаев [3]. Однако подавляющее большинство внутричерепных аневризм никогда не разрываются и не вызывают проблем со здоровьем или симптомов. Многие люди имеют внутричерепную аневризму и никогда не заметят ее.. Действительно, зачастую они выявляются практически случайно [2].

Внутричерепные аневризмы можно разделить на мешотчатые и веретенообразные аневризмы. Подавляющее большинство относится к первому типу и характеризуется формированием баллонообразного выпячивания на одной стороне кровеносного сосуда с закругленным дном и небольшой шейкой в ​​месте, где он сообщается с артерией, от которой он исходит. В англоязычной литературе такие мешотчатые аневризмы называются «ягодные аневризмы» или ягодные аневризмы [4]. С другой стороны, веретенообразная аневризма показывает выпуклость со всех сторон кровеносного сосуда, имеющую форму веретена.

внутричерепная аневризма синтомы

Симптомы внутричерепной аневризмы

Симптомы внутричерепных аневризм варьируются в зависимости от того, разрываются ли они или нет, и насколько они велики. Большинство аневризм, которые разрываются, небольшие и не вызывают специфических симптомов. В некоторых случаях обнаруживаются неразорвавшиеся аневризмы, поскольку по мере роста они сдавливают близлежащие нервы, вызывая симптомы, связанные с этими нервами [5].

 

Интактные аневризмы

 

Внутричерепные аневризмы, которые не разорвались, обычно не вызывают симптомов, если, как мы уже упоминали, из-за своего размера они не сдавливают близлежащие ткани мозга и нервы. В этом случае наиболее характерными симптомами будут следующие:

 

  • боль в верхней или задней части Глаза.
  • Размытый видение.
  • Расширение зрачка.
  • Онемение одной стороны лица.
  • Опущение века.
  • Постоянная головная боль.
внутричерепная аневризма Берри

Разорвавшиеся аневризмы

При разрыве внутричерепной аневризмы первым симптомом, который обычно возникает, является сильная головная боль что появляется внезапно. Но есть также ряд других симптомов, о которых сообщают люди, перенесшие разрыв аневризмы головного мозга. Все они появляются внезапно, и мы можем найти их подробно ниже:

    • Скованность в шее.
  • Тошнота и рвота.
  • Сонливость или потеря сознания.
  • Боль в верхней и задней части глаза.
  • Изменения в видении: затуманенное или двоение в глазах.
  • Проблемы при ходьбе или головокружение.
  • Чувствительность к свету.
  • неразбериха.
  • Приступы.

 

Трещиноватая аневризма

Внутричерепные аневризмы также могут немного подтекать, но не разрываться. В этих случаях наиболее типичным симптомом является головная боль, которая возникает внезапно и очень интенсивно., как и в случае разрыва внутричерепных аневризм. Во многих случаях, когда возникает утечка, аневризма в конечном итоге разрывается.

внутричерепная аневризма

Генетика и внутричерепная аневризма

Многочисленные исследования пришли к выводу, что существует прямая связь между генетикой и внутричерепной аневризмой, поэтому семейная история считается фактором риска. 

Идея о том, что генетика играет роль в развитии аневризм, привела к созданию исследовательских моделей, которые изучают различные гены, которые могут быть связаны с развитием этой патологии. Для проведения этих анализов используются ассоциативные исследования, которые оценивают корреляцию между наличием аневризм и специфическим аллелем, сравнивая его с лицами без этого состояния, называемые исследованиями GWAS (полногеномные ассоциативные исследования) [6].

Один из этих аллелей риска, идентифицированный в научных исследованиях, расположен вблизи Ген SOX17. Этот ген необходим для образования эндотелиальных клеток, таких как те, которые выстилают внутреннюю область кровеносных сосудов и имеют непосредственный контакт с кровью [7]. Но помимо этого гена есть и другие, связанные с повышенным риском внутричерепной аневризмы.

В 24Genetics мы проводим генетические тесты, чтобы определить вероятность того, что у вас может развиться внутричерепная аневризма. С нашим тест здоровья мы проанализируем вашу ДНК и определим, присутствуют ли в ней гены, связанные с более высоким риском развития этого типа аневризмы, или нет. Таким образом, вы узнаете свою предрасположенность к внутричерепной аневризме среди многих других заболеваний. Для получения более подробной информации, нажмите здесь. и получить доступ к примеру отчета, созданного нашим генетическим тестом здоровья.

 

Библиография

[1] MedlinePlus на английском языке [Интернет]. Амит М. Шелат, DO, FACP, FAAN, лечащий невролог и доцент клинической неврологии Медицинской школы Возрождения в Университете Стоуни-Брук, Стоуни-Брук, Нью-Йорк. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рецензировали Дэвид С. Дагдейл, доктор медицинских наук, медицинский директор, Бренда Конауэй, главный редактор, и редакционная группа ADAM. Перевод и локализация: DrTango, Inc. – Аневризма головного мозга [пересмотрено в феврале 2022 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно с: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Церебральная аневризма – сотрудники клиники Мэйо [отредактировано в июне 2022 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Церебральные аневризмы: знайте реальность и варианты лечения — Baptist Health South Florida [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Разрыв мешотчатой ​​аневризмы средней мозговой артерии с субарахноидальным кровоизлиянием – Беренис Медина-Эспиноза, Гаспар-Альберто Мотта-Рамирес, Кристобаль Завала-Руис, Алехандро Гутьеррес-Тоски, Карина Ортис-Контрерас – Acta Médica Grupo Ángeles. Том 10, № 2 [опубликовано в апреле-июне 2012 г .; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно с: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Каковы симптомы церебральной аневризмы? - Система больниц и медицинских наук Университета Иллинойса [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Внутричерепные аневризмы: молекулярные и генетические аспекты, связанные с их происхождением и развитием – Герреро-Муньис Сальвадор, Сарате-Мендес Антонио Максимиано, Перес Разо Хуан Карлос, Чима-Галан Мария дель Кармен, Гарсия-Ортис Лилиана, Гутьеррес-Салинас Хосе – Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [опубликовано с ноября по декабрь. 2009 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно в: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Крупное исследование выявляет новые генетические факторы риска развития аневризмы головного мозга – Медицинский институт Говарда Хьюза [опубликовано в ноябре 2008 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Дегенерация желтого пятна и генетика

Дегенерация желтого пятна — это заболевание глаз, от которого страдают миллионы людей во всем мире. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в его развитии. На самом деле, некоторые формы дегенерации желтого пятна связаны со специфическими генетическими мутациями, которые могут быть...

подробнее

Связь между инфарктом миокарда и генетикой

Болезни сердца являются одной из ведущих причин смертности во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечно-сосудистые заболевания, включая инфаркт миокарда, являются причиной 31% всех смертей во всем мире. Это соответствует 17.9 млн смертей в год.

подробнее

Редкие болезни

Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью, которая определяется как количество людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенное время. Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на...

подробнее

Ожирение и генетика

Ожирение определяется как ненормальное или чрезмерное накопление жира, которое может нанести вред здоровью (1). Поэтому некоторые из основных вопросов, связанных с этим, касаются того, является ли ожирение генетическим или наследственным. Среди различных существующих методов измерения и...

подробнее

Первичный билиарный цирроз: генетическое заболевание печени

Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующей деструкцией клеток печени, что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что может быть генетическая предрасположенность к развитию...

подробнее

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Ревматоидный артрит относится к очень широкой группе патологий, называемых аутоиммунными заболеваниями. Эти хронические состояния характеризуются атакой иммунной системы на собственные ткани и органы, что может произойти в любом месте тела. Точная причина аутоиммунного...

подробнее

Опухоль Вильмса и генетика

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно во всем мире диагностируют рак более чем у трехсот тысяч детей [2]. Опухоль Вильмса является одним из наиболее частых видов рака почки у детей, хотя ее частота невелика: 1 случай на 10,000 XNUMX детей...

подробнее

Базальноклеточная карцинома и генетическая предрасположенность

Рак кожи является одним из наиболее распространенных видов рака, которые существуют. Обычно он появляется на участках кожи, наиболее подверженных воздействию солнца, таких как голова, шея или спина, хотя может появиться на любом участке тела. Рак кожи в основном подразделяется на три типа: базальный...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон