Шизофрения и генетика: наследственное ли это заболевание?

Среди многообразия патологий в области психического здоровья одной из самых известных является шизофрения. Это одно из самых тяжелых психических заболеваний и затрагивает 1% населения мира [1]. Поэтому важно знать, является ли шизофрения генетической или приобретенной, и если да, то какие генетические факторы могут быть связаны с этим заболеванием. 

В большинстве случаев шизофрения возникает в основном в подростковом и раннем взрослом возрасте. Это заболевание не так часто возникает после 45 лет, и существует резидуальная детская шизофрения [3].

 

 

Что такое шизофрения?

 

Шизофрения – это тяжелое заболевание головного мозга характеризуется нарушение способностей человека, от эмоционального к перцептивному к мышлению [2]. Люди, страдающие от него, могут слышать несуществующие голоса и думать, что другие люди хотят им навредить. Во многих случаях речь пострадавших бессвязна и заметно влияет на трудовую жизнь и способность заботиться о себе.

Учитывая появление его первых симптомов в относительно молодом возрасте, первоначально это считалось ранним слабоумием, хотя позже он был определен как группа заболеваний [2]. Шизофрения это связаны со значительной заболеваемостью и смертностью и высокие личные и социальные издержки [4].

 

 

Симптомы шизофрении

 

Ранние симптомы шизофрении могут быть трех типов:

  • Положительные симптомы: они включают повышенная мозговая активность и называются так, потому что они являются дополнительным поведением, которое здоровые люди обычно не демонстрируют. Положительные симптомы включают галлюцинации, бред или дезорганизованное мышление.
  • Негативные симптомы: В отличие от положительных симптомов, отрицательные симптомы связаны с снижение мозговой активности. Среди них мы находим социальную изоляцию, проблемы с выражением эмоций, ограниченное общение, апатию, абулию (отсутствие энергии или воли) или отсутствие мимики.
  • Когнитивные симптомы: Наиболее характерными будут проблемы с вниманием и концентрацией, памятью и критическим мышлением.

Чаще всего у больных проявляются симптомы шизофрении всех типов. Манифестация симптомов обычно появляется в возрасте от 16 до 30 лет. Часто у мужчин эти симптомы появляются в более раннем возрасте, чем у женщин.

Хотя фармакологические методы лечения шизофрении существуют, их эффективность для большинства пациентов невелика [4].

 

 

Передается ли шизофрения по наследству?

 

Точные причины шизофрении пока не известны, однако исследователи указывают на сочетание нескольких причин: генетических, нейрохимических и экологических. Генетическая составляющая играет большую роль, поэтому шизофрения считается высоконаследственное расстройство [4]. Текущие исследования пытаются найти ген или группу генов, которые связаны с повышенным риском развития заболевания. Однако представляется более вероятным, что этот риск обусловлен комбинированным действием нескольких генов, которые взаимодействуют через различные механизмы, повышая предрасположенность человека к шизофрении [2].

Что касается того, является ли шизофрения генетической или приобретенной, то риск среди родственников предполагает, что эта патология передается путем наследования ряда генов малого эффекта и возможно участие гена большого эффекта рецессивного наследования. Это наследование мутировавших генов, их кумулятивный эффект и влияние окружающей среды способствуют тому, что человек становится более предрасположенным к заболеванию. Кроме того, он, вероятно, генетически гетерогенен, т. е. разные гены вносят вклад в один и тот же фенотип в разных семьях и популяциях [1].

В дополнение к генетическим факторам при шизофрении было замечено участие экологических и ситуационных факторов, связанных с увеличением заболеваемости этим заболеванием. Некоторыми из них будут район проживания, акушерские осложнения или инфекционные факторы. Люди, живущие в городах, имеют в 35 раз более высокий риск заболеть шизофренией.. Акушерские осложнения, такие как резус-несовместимость, низкий вес при рождении и недостаточность питания матери в первом триместре, также связаны с повышенным риском шизофрении [1].

В 2022 г. было опубликовано крупнейшее генетическое исследование в отношении шизофрении, в котором 120 генов были сцеплены с этим заболеванием [6]. Примером может служить ген DPYD, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме пиримидинов (тип нуклеотида), или ген AKT3, который кодирует белок, участвующий в большом количестве биологических процессов, таких как пролиферация и гибель клеток. , синтез гликогена и поглощение глюкозы, среди прочего. 

 

 

24Генетический тест на здоровье: узнайте о генетических факторах шизофрении

 

Шизофрения входит в число сложных заболеваний, которые 24Genetics анализирует в своем тест здоровья. Благодаря применению полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) ДНК-маркеры людей с заболеванием сравниваются с людьми без этого заболевания. Таким образом, можно выявить генетические различия. 

Эти исследования очень полезны для профилактика и ранняя диагностика. Полученные данные представляют собой предрасположенность здорового человека к развитию определенного заболевания по отношению к остальному населению. Это просто статистическая ссылка, поэтому она не означает, что болезнь будет развиваться в любой момент. Если вы хотите узнать, насколько вы предрасположены к этому и другим заболеваниям, пройдите наш тест. Вы можете задать нам все свои вопросы без каких-либо обязательств.

 

Библиография

[1] Генетика шизофрении: достижения в изучении генов-кандидатов. Адриана Пачеко и Генриетта Равентос - Revista de Biologia Tropical vol.52 n.3 [Опубликовано: 2004; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007 

[2] Причины шизофрении и наследственность – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/ 

[3] Детская шизофрения: каковы ранние признаки? – Д-р Рошель Каплан (Семеловский институт Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе) [Пересмотрено: июнь 2022 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] [4] Целевая группа по детской шизофрении – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.

[4] Рабочая группа консорциума психиатрической геномики по шизофрении. Биологическое понимание 108 генетических локусов, связанных с шизофренией. Природа 511 , 421-427 [Опубликовано: 2014; Доступ: октябрь 2022 г.]. Доступна с: https://doi.org/10.1038/nature13595 

[5] Какие существуют виды шизофрении? Медицинские новости сегодня - Джейми Смит; Медицинский обзор Марни А. Уайт, доктора философии, магистра психологии [Опубликовано: август 2021 г .; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно с: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia 

[6] Трубецкой В., Пардиньяс А.Ф., Ци Т. и соавт. Картирование геномных локусов указывает на участие генов и синаптической биологии в шизофрении. Природа 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5 

 

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Как мы относимся к конфиденциальности генетических данных в 24Genetics

Генетический анализ предоставляет очень важную информацию, например, о склонности к определенным видам заболеваний, которая определяется тестами ДНК на здоровье. По этой причине немногие субъекты столь же чувствительны в отношении конфиденциальности, как данные, извлеченные из генотипирования...

подробнее

Синий понедельник и сезонное аффективное расстройство

Синий понедельник многие считают самым грустным или депрессивным днем ​​в году. Этот день установлен в календаре на третий понедельник января, когда многие люди страдают сезонным аффективным расстройством (САР) или просто Зимней депрессией. По цвету...

подробнее

Укачивание и его связь с генетикой

Вас часто укачивает при поездках на любом виде транспорта? Если ответ «да», возможно, вы страдаете кинетозом, расстройством, также известным под другими названиями, такими как дорожная болезнь или морская болезнь. Если это ваш случай или вы знаете кого-то...

подробнее

Глиома и генетика

Рак остается одним из заболеваний с самой высокой заболеваемостью и смертностью в мире, что означает самый высокий уровень смертности от болезней. По оценкам, в 2020 году во всем мире было диагностировано более 19 миллионов случаев заболевания и 10 миллионов человек умерли от этого заболевания...

подробнее

Наследственные заболевания

К наследственным заболеваниям относится большая группа болезней, передающихся из поколения в поколение, это те, которые «проходят в семье», и имеют генетическое происхождение, то есть причиной наследования этих болезней является генетическая наследственность. Поэтому к...

подробнее

Витилиго: есть ли генетическая предрасположенность?

Кожа является самым большим органом тела. Его основная функция – прикрывать и защищать его снаружи. Однако, как и любой другой орган, он подвержен некоторым заболеваниям. Поскольку это такой большой и внешний орган, условия, которые в нем возникают, более...

подробнее

Является ли гипотиреоз наследственным?

Гипотиреоз является наиболее распространенным заболеванием щитовидной железы, которым страдают более миллиона человек в Испании, и большинство из них могут даже не знать, что у них оно есть. Это метаболическое нарушение проявляется неспецифическими симптомами, что затрудняет его отличие от других патологий [1]. В...

подробнее

Генетика и рак простаты

Рак — это заболевание, при котором некоторые клетки в организме бесконтрольно размножаются и распространяются на другие части тела. В частности, рак предстательной железы представляет собой неконтролируемый рост клеток предстательной железы. Эта железа мужской репродуктивной системы расположена ниже мочевого пузыря и...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон