Среди множества патологий в области психического здоровья одной из наиболее известных является шизофрения. Это одно из самых тяжелых психических заболеваний, поражающее 1% населения мира [1]. Поэтому важно знать, является ли шизофрения генетически обусловленной или приобретенной, и если да, то какие генетические факторы могут быть связаны с этим заболеванием.
В большинстве случаев шизофрения проявляется преимущественно в подростковом и раннем взрослом возрасте . Не так часто это заболевание проявляется после 45 лет, и, хотя и остаточная, детская шизофрения также существует [3].
Что такое шизофрения?
Шизофрения — это тяжелое заболевание головного мозга, характеризующееся нарушением способностей человека , от эмоциональных до перцептивных и мыслительных [2]. Люди, страдающие ею, могут слышать несуществующие голоса и думать, что другие люди хотят им навредить. Во многих случаях речь больных бессвязна и заметно влияет на трудовую жизнь и способность заботиться о себе.
Учитывая появление первых симптомов в относительно молодом возрасте, первоначально это заболевание рассматривалось как dementia praecox , хотя позже оно было определено как группа заболеваний [2]. Шизофрения связана со значительной заболеваемостью и смертностью, а также высокими личными и социальными издержками [4].
Симптомы шизофрении
Ранние симптомы шизофрении могут быть трех типов:
- Положительные симптомы: они включают повышенная мозговая активность и называются так, потому что они являются дополнительным поведением, которое здоровые люди обычно не демонстрируют. Положительные симптомы включают галлюцинации, бред или дезорганизованное мышление.
- Негативные симптомы: В отличие от положительных симптомов, отрицательные симптомы связаны с снижение мозговой активности. Среди них мы находим социальную изоляцию, проблемы с выражением эмоций, ограниченное общение, апатию, абулию (отсутствие энергии или воли) или отсутствие мимики.
- Когнитивные симптомы: Наиболее характерными будут проблемы с вниманием и концентрацией, памятью и критическим мышлением.
Чаще всего у пациентов проявляются симптомы шизофрении всех типов. Симптомы обычно появляются в возрасте от 16 до 30 лет. Зачастую у мужчин эти симптомы развиваются раньше, чем у женщин.
Хотя фармакологические методы лечения шизофрении существуют, их эффективность для большинства пациентов невелика [4].
Передается ли шизофрения по наследству?
Точные причины шизофрении пока неизвестны, однако исследователи указывают на сочетание нескольких причин: генетических, нейрохимических и экологических. Генетический компонент играет важную роль, поэтому шизофрения считается высоконаследственным расстройством [4]. Современные исследования пытаются обнаружить ген или группу генов, связанных с повышенным риском развития заболевания. Однако более вероятно, что этот риск обусловлен совокупным воздействием нескольких генов, которые взаимодействуют посредством различных механизмов, повышая восприимчивость человека к шизофрении [2].
Что касается генетической или приобретенной шизофрении, то риск среди родственников предполагает, что эта патология передается по наследству через ряд генов с незначительным эффектом, и возможно участие гена с большим эффектом при рецессивном наследовании. Такое наследование мутированных генов, их кумулятивный эффект и влияние окружающей среды способствуют большей предрасположенности человека к заболеванию. Кроме того, вероятно, она генетически гетерогенна, то есть разные гены способствуют формированию одного и того же фенотипа в разных семьях и популяциях [1].
Помимо генетических факторов, в развитии шизофрении также играют роль экологические и ситуационные факторы, связанные с повышенной частотой заболевания. К ним относятся место жительства, акушерские осложнения или инфекционные факторы. У людей, живущих в городах, риск развития шизофрении в 35 раз выше . Акушерские осложнения, такие как резус-конфликт, низкий вес при рождении и дефицит питательных веществ у матери в первом триместре, также связаны с повышенным риском развития шизофрении [1].
В 2022 г. было опубликовано крупнейшее генетическое исследование в отношении шизофрении, в котором 120 генов были сцеплены с этим заболеванием [6]. Примером может служить ген DPYD, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме пиримидинов (тип нуклеотида), или ген AKT3, который кодирует белок, участвующий в большом количестве биологических процессов, таких как пролиферация и гибель клеток. , синтез гликогена и поглощение глюкозы, среди прочего.
24Генетический тест на здоровье: узнайте о генетических факторах шизофрении
Шизофрения относится к числу сложных заболеваний, которые анализирует компания 24Genetics в своем тесте здоровья . С помощью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) ДНК-маркеры людей с заболеванием сравниваются с ДНК-маркерами людей без этого заболевания. Таким образом, можно выявить генетические различия.
Эти исследования очень полезны для профилактики и ранней диагностики . Полученные данные показывают предрасположенность здорового человека к развитию определенного заболевания по сравнению с остальным населением. Это всего лишь статистическая информация, поэтому она ни в коем случае не означает, что заболевание обязательно разовьется. Если вы хотите узнать, насколько вы склонны к этому и другим заболеваниям, пройдите наш тест. Вы можете задать нам все свои вопросы без каких-либо обязательств.
Библиография
[1] Генетика шизофрении: достижения в изучении генов-кандидатов. Адриана Пачеко и Генриетта Равентос – Revista de Biología Tropical, том 52, № 3 [Опубликовано: 2004; Доступно: октябрь 2022] Доступно по адресу: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Причины шизофрении и наследственность – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступно: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Детская шизофрения: каковы ранние признаки? – Д-р Рошель Каплан (Семеловский институт Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе) [Пересмотрено: июнь 2022 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] [4] Целевая группа по детской шизофрении – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.
[4] Рабочая группа по шизофрении Консорциума психиатрической геномики. Биологические данные о 108 генетических локусах, связанных с шизофренией. Nature 511, 421-427 [Опубликовано: 2014; Доступно: октябрь 2022]. Доступно по адресу: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Какие существуют разные типы шизофрении? Medical News Today – Джейми Смит; Медицинский обзор Марни А. Уайт, PhD, MS, психология [Опубликовано: август 2021 г.; Доступно: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Трубецкой, В., Пардиньяс, А.Ф., Ци, Т. и др. Картирование геномных локусов указывает на роль генов и синаптической биологии в развитии шизофрении. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
