Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью , которая определяется как число людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенный момент времени.
Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на частоте их возникновения, а в некоторых случаях включают тяжесть симптомов или доступность лечения.
- В Соединенных Штатах редкие заболевания определяются как любое заболевание или состояние, поражающее менее 200,000 0.2 человек в Соединенных Штатах, что эквивалентно распространенности XNUMX% в Соединенных Штатах.
- В Японии редкое заболевание определяется как заболевание, поражающее менее 50,000 0.04 человек, что эквивалентно распространенности менее XNUMX%.
- Европейский союз определяет редкое заболевание как заболевание с распространенностью менее 0.05%, т. е. заболевание, которым страдает менее 0.05% населения и которое угрожает жизни или хронически изнуряет.
Однако, несмотря на их низкую распространенность, согласно базе данных Orphanet , существует более 7,000 каталогизированных редких заболеваний, которые в совокупности поражают около 10% населения , что делает их проблемой общественного здравоохранения.
Эти болезни также известны как «орфанные болезни» из-за отсутствия интереса к исследованиям или клиническим испытаниям.
Диагностика редких заболеваний
Редкие заболевания часто являются хроническими и изнурительными состояниями , характеризуются большой фенотипической гетерогенностью и в большинстве своем неизвестны медицинским работникам, что делает диагностику сложной и длительной (в среднем от 5 до 10 лет). Фактически, статистика показывает, что 40% людей, страдающих редкими заболеваниями, не имеют диагноза, что оказывает значительное влияние на качество жизни больных, поскольку недостаток знаний среди населения может привести к стигматизации и психологическим проблемам из-за недостатка понимания и поддержки. По этой причине исследования редких заболеваний имеют важное значение, и были разработаны исследовательские программы, такие как UDN ( Undiagnosed Diseases Network ), в попытке ответить на большое количество запросов о недиагностированных редких заболеваниях.
Генетика и редкие заболевания
Примерно 80% этих заболеваний имеют менделевский тип наследования, то есть являются результатом мутаций в одном гене. Этот тип наследования классифицируется как доминантный, рецессивный или сцепленный с половыми хромосомами. Если вы хотите узнать больше о различных типах наследования, вы можете сделать это в нашем блоге о наследственных заболеваниях . Поэтому в борьбе с редкими заболеваниями генетика играет важную роль, поскольку помогает выявить основные причины заболеваний и разработать специфические методы лечения.
В рамках редких заболеваний мы также можем различать те, которые развиваются во взрослом возрасте, и так называемые врожденные дефекты, которые представляют собой патологии, возникающие во время эмбрионального развития. Большинство случаев редких заболеваний возникает в педиатрическом возрасте, что связано с высокой частотой генетического происхождения и врожденных аномалий, однако распространенность выше у взрослых из-за высокой смертности от некоторых тяжелых детских заболеваний.
В качестве примера редкого заболевания мы поговорим о нефротическом синдроме 1-го типа , также известном как финский нефротический синдром. Этот синдром начинается внутриутробно, и его наиболее важные клинические признаки и симптомы следующие:
- Протеинурия. Это избыточное выделение белка с мочой, который на внутриутробных этапах выявляется в амниотической жидкости и в меньшей степени в материнской крови.
- Гипоальбуминемия. Альбумин является наиболее распространенным белком в крови, функцией которого является транспортировка молекул липидов и поддержание онкотического давления, необходимого для правильного распределения жидкостей организма между внутрисосудистыми и внесосудистыми отделами. В связи с повышенным выделением белка с мочой этот синдром связан с патологическим снижением содержания альбуминов в крови.
- Отек. Еще одним последствием этого синдрома является задержка жидкости, что может привести к отекам в разных частях тела.
- Гиперлипидемия. Из-за массивной потери белка и потери альбумина печень вырабатывает больше белков, включая липопротеины низкой плотности (ЛПНП) и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), которые являются основными переносчиками холестерина и триглицеридов в организме. Эти липопротеины высвобождаются в кровоток и вызывают повышение уровня холестерина и триглицеридов в крови, что известно как гиперлипидемия.
Это заболевание вызывается мутациями в гене NPHS1 , расположенном на длинном плече 19-й хромосомы, который кодирует белок нефрин. Этот белок экспрессируется исключительно в подоцитах, которые представляют собой эпителиальные клетки, образующие висцеральный слой капсулы Боумена (гломерулярной капсулы) в почке, функция которого имеет важное значение для клубочковой фильтрации. На сегодняшний день описано более 200 мутаций в гене NPHS1.
Наследование этого редкого заболевания является аутосомно-рецессивным, т.е. для развития заболевания необходимы два мутантных аллеля. Когда у человека есть только один мутировавший аллель гена, он может быть полностью здоровым, но известен как носитель, так как может передаваться потомству. В этом заключается важность знания статуса носительства как этого, так и других аутосомно-рецессивных заболеваний.
В целях планирования семьи, при рассмотрении вопроса о рождении биологических детей, может быть очень полезно знать, являетесь ли вы или ваш партнер носителем редкого заболевания, и вероятность того, что ваше потомство будет страдать от этого заболевания. Это особенно полезно, если кто-то из членов вашей семьи страдает этим типом заболевания.
24Генетика и редкие заболевания
В 24Genetics мы предлагаем вам наш ДНК-тест на здоровье, охватывающий более 200 заболеваний, включая большое количество редких наследственных заболеваний. Кроме того, вы найдете сложные заболевания и различные мутации, повышающие предрасположенность к раку. Нажмите здесь , чтобы посмотреть пример нашего генетического отчета о здоровье и ознакомиться со всей персонализированной информацией, которую вы можете получить.
Библиография
Определение распространенности – Раковый словарь NCI – NCI. (й). Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia.
Вильялон-Гарсия И., Альварес-Кордова М., Суарес-Риверо Х.М., Повеа-Кабельо С., Талаверон-Рей М., Суарес-Каррильо А., Мунуэра-Кабеса М. и Санчес-Алькасар Х.А. (2020). Прецизионная медицина при редких заболеваниях. Болезни (Базель, Швейцария), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042
Миямото, Б.Е., и Каккис, Э.Д. (2011). Потенциальное влияние на инвестиции улучшенного доступа к ускоренному одобрению на разработку методов лечения редких заболеваний с низкой распространенностью. Журнал редких заболеваний Orphanet, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/
Аутосомно-рецессивный: Медицинская энциклопедия MedlinePlus (nd). Получено 20 февраля 2023 г. с https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.
Менделевское наследование. Получено 20 февраля 2023 г. с сайта https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
Сирота: Врожденный нефротический синдром, финский тип. Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839.
Генетическое тестирование – Нефротический синдром 1 типа, Синдром …, (Нефротический синдром 1 типа; финский врожденный нефроз) – Gen NPHS1. – ИВАМИ (й). Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1. -синдром-нефротический-синдром-тип-1-финский-врожденный-нефроз-gen-i-nphs1.
Ван, Ч. Ши и Гринбаум, Л.А. (2019). Нефротический синдром. Педиатрические клиники Северной Америки, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.
