Редкие болезни

Редкие заболевания характеризуются низкая распространенность, который определяется как количество людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенное время. 

Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на частоте их возникновения, а в некоторых случаях включают тяжесть симптомов или доступность лечения. 

  • В Соединенных Штатах редкие заболевания определяются как любое заболевание или состояние, поражающее менее 200,000 0.2 человек в Соединенных Штатах, что эквивалентно распространенности XNUMX% в Соединенных Штатах. 
  • В Японии редкое заболевание определяется как заболевание, поражающее менее 50,000 0.04 человек, что эквивалентно распространенности менее XNUMX%. 
  • Европейский союз определяет редкое заболевание как заболевание с распространенностью менее 0.05%, т. е. заболевание, которым страдает менее 0.05% населения и которое угрожает жизни или хронически изнуряет. 

Однако, несмотря на их низкую распространенность, по данным сирота база данных, насчитывается более 7,000 каталогизированных редких заболеваний, которые вместе затрагивают около 10% населения, что делает их проблемой общественного здравоохранения. 

Эти болезни также известны как «орфанные болезни» из-за отсутствия интереса к исследованиям или клиническим испытаниям. 

Диагностика редких заболеваний

Редкие заболевания часто хронические и изнурительные состояния, представляют большую фенотипическую гетерогенность и в основном неизвестны медицинским работникам, что делает диагностику сложной и длительной (в среднем от 5 до 10 лет). На самом деле цифры показывают, что 40% людей, страдающих редкими заболеваниями, не имеют диагноза, что оказывает большое влияние на качество жизни больных, поскольку неосведомленность населения может привести к тому, что они столкнутся со стигмой и психологическими проблемами. проблемы из-за отсутствия понимания и поддержки. По этой причине необходимы исследования редких заболеваний, и исследовательские программы, такие как UDN (Сеть недиагностированных заболеваний) были разработаны в попытке ответить на большое количество запросов о недиагностированных редких заболеваниях.

диагностика редких заболеваний

Генетика и редкие заболевания

Около 80% этих заболеваний имеют менделевский тип наследования, т. е. являются результатом мутаций в одном гене. Этот тип наследования классифицируется как доминантный, рецессивный или сцепленный с половыми хромосомами. Если вы хотите узнать больше о различных типах наследования, вы можете сделать это в нашем блог о наследственных заболеваниях. Поэтому в борьбе с редкими заболеваниями важную роль играет генетика, поскольку она помогает выявить основные причины заболеваний и разработать конкретные методы лечения.

редкие заболевания дети

В рамках редких заболеваний мы также можем различать те, которые развиваются во взрослом возрасте, и так называемые врожденные дефекты, которые представляют собой патологии, возникающие во время эмбрионального развития. Большинство случаев редких заболеваний возникает в педиатрическом возрасте, что связано с высокой частотой генетического происхождения и врожденных аномалий, однако распространенность выше у взрослых из-за высокой смертности от некоторых тяжелых детских заболеваний. 

В качестве примера редкого заболевания речь пойдет о нефротический синдром 1 типа, также известный как нефротический синдром финского типа. Этот синдром начинается внутриутробно, и его наиболее важные клинические признаки и симптомы следующие:

  • Протеинурия. Это избыточное выделение белка с мочой, который на внутриутробных этапах выявляется в амниотической жидкости и в меньшей степени в материнской крови. 
  • Гипоальбуминемия. Альбумин является наиболее распространенным белком в крови, функцией которого является транспортировка молекул липидов и поддержание онкотического давления, необходимого для правильного распределения жидкостей организма между внутрисосудистыми и внесосудистыми отделами. В связи с повышенным выделением белка с мочой этот синдром связан с патологическим снижением содержания альбуминов в крови. 
  • Отек. Еще одним последствием этого синдрома является задержка жидкости, что может привести к отекам в разных частях тела. 
  • Гиперлипидемия. Из-за массивной потери белка и потери альбумина печень вырабатывает больше белков, включая липопротеины низкой плотности (ЛПНП) и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), которые являются основными переносчиками холестерина и триглицеридов в организме. Эти липопротеины высвобождаются в кровоток и вызывают повышение уровня холестерина и триглицеридов в крови, что известно как гиперлипидемия. 

Это заболевание вызывается мутациями в NPHS1 ген, ген, расположенный на длинном плече хромосомы 19, который кодирует белок нефрин. Этот белок экспрессируется исключительно в подоцитах, эпителиальных клетках, формирующих висцеральный слой капсулы Боумена (гломерулярная капсула) в почках, функция которых важна для клубочковой фильтрации. На сегодняшний день описано более 200 мутаций в гене NPHS1. 

Наследование этого редкого заболевания является аутосомно-рецессивным, т.е. для развития заболевания необходимы два мутантных аллеля. Когда у человека есть только один мутировавший аллель гена, он может быть полностью здоровым, но известен как носитель, так как может передаваться потомству. В этом заключается важность знания статуса носительства как этого, так и других аутосомно-рецессивных заболеваний.

В целях планирования семьи, при рассмотрении вопроса о рождении биологических детей, может быть очень полезно знать, являетесь ли вы или ваш партнер носителем редкого заболевания, и вероятность того, что ваше потомство будет страдать от этого заболевания. Это особенно полезно, если кто-то из членов вашей семьи страдает этим типом заболевания.

24Генетика и редкие заболевания

В 24Genetics мы предлагаем вам нашу Тест здоровья ДНК более чем с 200 заболеваниями, в том числе с большим количеством редких наследственных заболеваний. Кроме того, вас ждут сложные заболевания и различные мутации, повышающие предрасположенность к раку. Открыть чтобы получить доступ к примеру нашего отчета о генетическом здоровье и проверить всю персонализированную информацию, которую вы можете получить.

 

Библиография 

Определение распространенности – Раковый словарь NCI – NCI. (й). Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia.

Вильялон-Гарсия И., Альварес-Кордоба М., Суарес-Риверо Х.М., Повеа-Кабельо С., Талаверон-Рей М., Суарес-Каррильо А., Мунуэра-Кабеса М. и Санчес -Алькасар, Дж. А. (2020). Прецизионная медицина при редких заболеваниях. Болезни (Базель, Швейцария), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Миямото, Б.Э., и Каккис, Э.Д. (2011). Потенциальное инвестиционное влияние улучшенного доступа к ускоренному одобрению на разработку методов лечения редких заболеваний с низкой распространенностью. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Аутосомно-рецессивный: Медицинская энциклопедия MedlinePlus (nd). Получено 20 февраля 2023 г. с https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.

Менделевское наследование. Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Сирота: Врожденный нефротический синдром, финский тип. Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839.

Генетическое тестирование – Нефротический синдром 1 типа, Синдром …, (Нефротический синдром 1 типа; финский врожденный нефроз) – Gen NPHS1. – ИВАМИ (й). Получено 20 февраля 2023 г. с https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1. -синдром-нефротический-синдром-тип-1-финский-врожденный-нефроз-gen-i-nphs1.

Ван, К. Ши, и Гринбаум, Лос-Анджелес (2019). Нефротический синдром. Педиатрические клиники Северной Америки, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Дегенерация желтого пятна и генетика

Дегенерация желтого пятна — это заболевание глаз, от которого страдают миллионы людей во всем мире. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в его развитии. На самом деле, некоторые формы дегенерации желтого пятна связаны со специфическими генетическими мутациями, которые могут быть...

подробнее

Связь между инфарктом миокарда и генетикой

Болезни сердца являются одной из ведущих причин смертности во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечно-сосудистые заболевания, включая инфаркт миокарда, являются причиной 31% всех смертей во всем мире. Это соответствует 17.9 млн смертей в год.

подробнее

Ожирение и генетика

Ожирение определяется как ненормальное или чрезмерное накопление жира, которое может нанести вред здоровью (1). Поэтому некоторые из основных вопросов, связанных с этим, касаются того, является ли ожирение генетическим или наследственным. Среди различных существующих методов измерения и...

подробнее

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследования показали, что как экологические, так и генетические факторы могут увеличить риск внутричерепной аневризмы, ослабленной области кровеносного сосуда в головном мозге, которая вызывает его расширение или...

подробнее

Первичный билиарный цирроз: генетическое заболевание печени

Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующей деструкцией клеток печени, что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что может быть генетическая предрасположенность к развитию...

подробнее

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Ревматоидный артрит относится к очень широкой группе патологий, называемых аутоиммунными заболеваниями. Эти хронические состояния характеризуются атакой иммунной системы на собственные ткани и органы, что может произойти в любом месте тела. Точная причина аутоиммунного...

подробнее

Опухоль Вильмса и генетика

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно во всем мире диагностируют рак более чем у трехсот тысяч детей [2]. Опухоль Вильмса является одним из наиболее частых видов рака почки у детей, хотя ее частота невелика: 1 случай на 10,000 XNUMX детей...

подробнее

Базальноклеточная карцинома и генетическая предрасположенность

Рак кожи является одним из наиболее распространенных видов рака, которые существуют. Обычно он появляется на участках кожи, наиболее подверженных воздействию солнца, таких как голова, шея или спина, хотя может появиться на любом участке тела. Рак кожи в основном подразделяется на три типа: базальный...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон