Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, — это заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением клеток печени , что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что может существовать генетическая предрасположенность к развитию этого заболевания , хотя факторы окружающей среды также играют ключевую роль в его развитии.
Прежде чем узнать, как гены играют роль в риске первичного билиарного цирроза, важно понять, что это за болезнь, каковы ее основные симптомы и что мы можем сделать, чтобы предотвратить ее.
Что такое первичный билиарный цирроз?
Первичный билиарный цирроз — это редкое аутоиммунное заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение внутрипеченочных желчных протоков, что препятствует оттоку желчи. В результате развивается фиброз желчных протоков, который может привести к циррозу [3].
В норме желчные протоки транспортируют желчь, вырабатываемую в печени, в желчный пузырь. Оттуда он продолжает свое путешествие в тонкую кишку, чтобы помочь в процессе пищеварения, помогая выводить холестерин и токсины из организма [1].
При разрушении этих протоков желчь начинает накапливаться, вызывая повреждение печени и образование рубцов. Это приводит к множеству симптомов и серьезным проблемам со здоровьем, включая летальный исход. Ежегодная заболеваемость составляет от 0.7 до 49 случаев на миллион жителей , а распространенность колеблется от 6.7 до 940 случаев на миллион. Заболеваемость — это количество новых случаев заболевания, диагностированных в определенной популяции за определенный период времени, и позволяет оценить риск развития заболевания в популяции, для которой она была рассчитана. Распространенность, с другой стороны, относится к общему числу случаев в популяции, включая как новые, так и ранее диагностированные случаи, и дает представление о бремени заболевания в популяции.
В мире 90% диагностированных случаев первичного билиарного цирроза приходится на женщин. Хотя это заболевание может развиться в любом возрасте, оно наиболее распространено в возрасте от 50 до 70 лет.
Симптомы первичного билиарного цирроза
На ранних стадиях заболевания большинство пациентов протекают бессимптомно . Многие из них узнают о наличии этого заболевания во время обычного анализа крови. Некоторые люди даже остаются бессимптомными после постановки диагноза. В тех случаях, когда симптомы все же появляются, они обычно включают:
- Усталость.
- Зуд: обычно начинается на подошвах и ладонях рук и усиливается ночью.
- Боль в животе справа вверху.
- Боли в мышцах, костях и суставах.
- Сухость во рту и глазах.
- Темная окраска кожи.
- Потеря веса без видимых причин.
На более поздних стадиях первичный билиарный цирроз может также вызывать желтуху , которая проявляется пожелтением кожи и конъюнктивы глаз.
Что вызывает первичный билиарный цирроз?
Известно, что первичный билиарный цирроз вызывается комбинацией генетических и экологических факторов. Как аутоиммунное заболевание, именно организм генерирует ошибочный ответ, заставляя организм атаковать свои собственные клетки.
Специалисты считают, что такая реакция возникает при взаимодействии с одним или несколькими внешними факторами, повышающими риск заболевания при наличии генетической предрасположенности [6].
Чтобы предотвратить первичный билиарный цирроз, мы можем попытаться воздействовать на некоторые из факторов риска , которые, по-видимому, повышают вероятность его развития, а именно:
- Пол: женщины имеют его чаще, чем мужчины.
- Возраст: большинство диагнозов между возрастами 50 и 70.
- Этническая принадлежность: чаще встречается у людей Североевропейское происхождение.
- Курение.
- Некоторые типы инфекции, такие как инфекции мочевыводящих путей.
- Воздействие на токсичными веществами.
Как генетика играет роль в развитии первичного билиарного цирроза?
Генетика может влиять на развитие первичного билиарного цирроза несколькими способами. Благодаря научным исследованиям были выявлены генетические мутации в определенных генах, которые связаны с повышенным риском развития этой патологии.
Исследование, проведенное на людях с диагнозом первичный билиарный цирроз, показало, что в случае монозиготных близнецов вероятность того, что у одного из них будет диагностировано заболевание, у другого оно также разовьется, составляет 63% [4].
С другой стороны, существуют также исследования, показывающие, что у братьев и сестер людей с первичным билиарным циррозом относительный риск развития заболевания в 10.5 раз выше [4]. Также известно, что вариации в генах, связанных с путями, способствующими воспалению, могут быть непосредственно вовлечены в развитие этой патологии [5].
Кроме того, первичный билиарный цирроз обычно ассоциирован с другими заболеваниями аутоиммунной природы, такими как синдром Шегрена, склеродермия, болезнь Рейно и CREST-синдром.
Если вы хотите узнать, что ваши гены говорят о вашей предрасположенности к первичному билиарному циррозу и множеству других заболеваний, вы можете сделать это с помощью генетического теста от 24Genetics. Наши эксперты, используя простой образец слюны, подготовят для вас полный отчет, в котором вы узнаете о своей предрасположенности к развитию более 200 патологий в течение жизни. Нажмите здесь, чтобы получить доступ к образцу отчета и проверить всю доступную вам информацию.
Библиография
[1] Первичный билиарный цирроз – Больница и система здравоохранения Университета Иллинойса [дата обращения: февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Первичный билиарный цирроз – Revista Española de Enfermedades Digestivas, печатная версия, ISSN 1130-0108, том 99, № 6 [опубликовано в июне 2007 г.; доступно в феврале 2023 г.] Доступно по адресу: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Первичный билиарный цирроз – Redacción Médica [дата обращения: февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Первичный билиарный цирроз: новые патогенетические механизмы – Медина Дж.Ф. – Гастроэнтерол Гепатол. 2007;30(Приложение 1):14-8 – Отделение генной терапии и гепатологии. Центр прикладных медицинских исследований (CIMA) и университетская клиника. Школа медицины. Университет Наварры. Памплона. Памплона. Испания. – XXXII Национальный конгресс Испанской ассоциации изучения печени [опубликовано в 2007 г.; по состоянию на февраль 2023 г.].
[5] Первичный билиарный цирроз (Mells, 2011) — Garrett Dunlap, BS [опубликовано в июле 2019 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Первичный билиарный холангит — сотрудники клиники Мэйо [опубликовано в сентябре 2021 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874.
