Миастения и генетика

миастения заболевание, относящееся к группе нервно-мышечные заболевания, описываемые как расстройства, которые влияют на связь между мышцами и нервами, что приводит к мышечной слабости, утомляемости и ряду других симптомов.

Миллионы людей во всем мире страдают от него, и хотя до конца не известно, что его вызывает, генетика и миастения связаны между собой, играя жизненно важную роль в предрасположенности к ее развитию

 

Что такое миастения?

Миастения или миастения  - это хроническое аутоиммунное нервно-мышечное заболевание был характеризован мышечная слабость. Поражаются не все мышцы тела, а только те, которые произвольно контролируются. 

Сердечная или кишечная мускулатура не поражаются [1], но группы мышц, наиболее пораженные миастенией, — это мышцы глаз, лица, горла, шеи и конечностей [2]. Слабость обычно нарастает в периоды активности и уменьшается в состоянии покоя [3]. 

Основная причина миастения это нарушение связи между нервами и мышцами. В норме нервы сообщаются с мышцами, высвобождая нейротрансмиттер, который взаимодействует с мышечными рецепторами, стимулируя мышечное сокращение.

В большинстве случаев миастенияиммунная система вырабатывает антитела, которые атакуют эти рецепторы. В результате общение прекращается. 

Несмотря на то, что неизвестно, почему это происходит, существует несколько теорий, включая связь между генетикой и миастенией. Среди возможных причин самой сильной является та, которая связывает это аутоиммунное явление с дисфункция вилочковой железы. Примерно 65% людей с миастения страдают от увеличения этой железы, и 10% обычно имеют опухоль, известную как тимома. Половина из них, как правило, злокачественные [4].

Is миастения наследственный?

Миастения – это заболевание многофакторное происхождение в которых также участвуют экологические причины; генетика и эпигенетика оказывают огромное влияние на предрасположенность людей к развитию миастения.

Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) является одним из самых известных генетических факторов риска, связанных с миастенией [6]. Кроме того, также известно, что существуют специфические врожденные формы заболевания генетического происхождения, но с другим патогенезом, известные как врожденные миастенические синдромы [7].

 

Признаки и симптомы миастении

Основные симптомы миастения связаны с мышечная слабость что характеризует заболевание. В первом случае около 40% пациентов имеют глазная мускулатура страдают, хотя со временем эта проблема возникнет у 85% людей с диагнозом миастения [4].

В дополнение к глазам, где происходит опущение одного или обоих век и двоение в глазах, другие часто поражаемые мышцы и их симптомы следующие:

  • Мышцы лица и горла: нарушение речи, затрудненное глотание, утомляемость при жевании, изменение мимики.
  • Мышцы шеи и конечностей: трудности с поддержанием головы, неустойчивость при ходьбе и слабость в руках, кистях и пальцах. Эта слабость в руках и ногах, вызванная миастения не является симметричным, как при других нервно-мышечных заболеваниях [5].

 

Симптомы обычно улучшаются в покое, поэтому мышечная слабость может появляться в определенное время и исчезать в другое. Несмотря на это, генерал симптоматика имеет тенденцию развиваться, достигая наихудшей стадии через несколько лет после постановки диагноза [2]. 

Хорошая новость заключается в том, что по прошествии этого времени прогрессирование симптомов обычно замедляется и достигается некоторая стабилизация, хотя тяжесть заболевания может внезапно измениться [5].

Одна из самых серьезных проблем при этом заболевании возникает, когда возникает слабость в любой из мышцы дыхательной системы. В этих случаях миастенический криз могут возникнуть одышка и острая дыхательная недостаточность, которые могут потребовать госпитализации [4].

Если мы немедленно не вылечим респираторный криз, миастения может быть смертельным. Однако при должном уходе у больных нередко наблюдается вполне средняя продолжительность жизни [5].

Миастения чаще всего диагностируется у женщины от 20 до 40 лет и мужчины в возрасте 50-80 лет. Хотя это редко встречается в детском возрасте, заболевание может развиться у людей любого возраста [4]. Нет лекарства для миастения, но при правильном лечении достигается купирование симптомов [2].

Генетика миастении

24Генетика и генетическая миастения

Некоторые исследования показали, что миастения обычно возникает у людей с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артритсистемная красная волчанка и другие состояния, вызывающие чрезмерную стимуляцию щитовидной железы, такие как тиреоидит Хашимото [4].

Отличный способ предвидеть диагноз этих заболеваний и в некотором роде быть предупрежденным до появления первых симптомов — это знать свое генетическая предрасположенность развивать их. В 24Genetics у нас есть наиболее полный тесты на здоровье в продаже, с помощью которого вы увидите, более или менее склонны вы к развитию многих заболеваний, связанных с генетикой, таких как миастения. Так что заходите и получите свой!

 

Библиография

[1] Myasthenia gravis — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям [обновлено в марте 2018 г. — по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] Myasthenia gravis — Персонал клиники Майо [обновлено в мае 2019 г. — по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036

[3] Информационный бюллетень о миастении…. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS). [опубликовано в 2017 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] Myasthenia gravis — Майкл Рубин, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.

[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (отделение специализированной неврологии) [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] Генетические факторы, влияющие на семейные и спорадические формы аутоиммунной миастении — Мария Сальвадо Фигерас [опубликовано в феврале 2020 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] Myasthenia gravis – Отзыв доктора Сони Беррих-Акнин – Пр Бруно Эймард [обновлено в ноябре 2014 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон