Миастения гравис — это заболевание, относящееся к группе нервно-мышечных заболеваний , описываемых как расстройства, затрагивающие связь между мышцами и нервами, что приводит к мышечной слабости, усталости и ряду других симптомов.
От этого заболевания страдают миллионы людей во всем мире, и хотя причины его возникновения до конца не изучены , генетика и миастения взаимосвязаны и играют важную роль в предрасположенности к его развитию.
Что такое миастения?
Миастения, или миастения гравис, — это хроническое аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью . Поражаются не все мышцы тела, а только те, которые контролируются произвольно.
Сердечная или кишечная мускулатура не поражаются [1], но группы мышц, наиболее пораженные миастенией, — это мышцы глаз, лица, горла, шеи и конечностей [2]. Слабость обычно нарастает в периоды активности и уменьшается в состоянии покоя [3].
Основной причиной миастении является нарушение связи между нервами и мышцами. В нормальных условиях нервы передают информацию мышцам, высвобождая нейромедиатор, который взаимодействует с мышечными рецепторами, стимулируя мышечное сокращение.
В большинстве случаев миастении гравис иммунная система вырабатывает антитела, которые атакуют эти рецепторы. В результате связь между ними прекращается.
Хотя причина этого неизвестна , существует несколько теорий, включая связь между генетикой и миастенией. Среди возможных причин наиболее убедительной является та, которая связывает это аутоиммунное явление с дисфункцией тимуса . Приблизительно у 65% людей с миастенией наблюдается увеличение этого тимуса, а у 10% обычно обнаруживается опухоль, известная как тимома. Половина из них, как правило, злокачественные [4].
Is миастения наследственный?
Миастения — это заболевание многофакторного происхождения , в котором также играют роль факторы окружающей среды; генетика и эпигенетика оказывают огромное влияние на предрасположенность к развитию миастении гравис.
Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) является одним из самых известных генетических факторов риска, связанных с миастенией [6]. Кроме того, также известно, что существуют специфические врожденные формы заболевания генетического происхождения, но с другим патогенезом, известные как врожденные миастенические синдромы [7].
Признаки и симптомы миастении
Основные симптомы миастении гравис связаны с мышечной слабостью , характерной для этого заболевания. На первом этапе у примерно 40% пациентов поражается глазная мускулатура , хотя со временем эта проблема возникает у 85% пациентов с диагнозом миастения [4].
В дополнение к глазам, где происходит опущение одного или обоих век и двоение в глазах, другие часто поражаемые мышцы и их симптомы следующие:
- Мышцы лица и горла: нарушение речи, затрудненное глотание, утомляемость при жевании, изменение мимики.
- Мышцы шеи и конечностей: трудности с поддержанием головы, неустойчивость при ходьбе и слабость в руках, кистях и пальцах. Эта слабость в руках и ногах, вызванная миастения не является симметричным, как при других нервно-мышечных заболеваниях [5].
Симптомы обычно улучшаются в состоянии покоя, поэтому мышечная слабость может появляться в определенные периоды и исчезать в другие. Несмотря на это, общая симптоматика имеет тенденцию к развитию , достигая своей наихудшей стадии через несколько лет после постановки диагноза [2].
Хорошая новость заключается в том, что по прошествии этого времени прогрессирование симптомов обычно замедляется и достигается некоторая стабилизация, хотя тяжесть заболевания может внезапно измениться [5].
Одна из самых серьезных проблем этого заболевания возникает при слабости любой из мышц дыхательной системы . В таких случаях может возникнуть миастенический криз , проявляющийся одышкой и острой дыхательной недостаточностью, которая может потребовать госпитализации [4].
Если не оказать немедленную помощь при респираторном кризе, миастения гравис может привести к летальному исходу . Однако при надлежащем уходе пациенты часто имеют вполне среднюю продолжительность жизни [5].
Миастения чаще всего диагностируется у женщин в возрасте 20-40 лет и у мужчин в возрасте 50-80 лет . Хотя в детском возрасте она встречается редко, заболевание может развиться у людей любого возраста [4]. Миастения гравис неизлечима , но при правильном лечении достигается облегчение симптомов [2].
24Генетика и генетическая миастения
Некоторые исследования показали, что миастения гравис часто встречается у людей с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит , системная красная волчанка и другие состояния, вызывающие чрезмерную стимуляцию щитовидной железы, например, тиреоидит Хашимото [4].
Отличный способ предвидеть диагностику этих заболеваний и, в некоторой степени, получить предупреждение до появления первых симптомов — это узнать свою генетическую предрасположенность к их развитию. В 24Genetics мы предлагаем самые полные на рынке тесты здоровья , с помощью которых вы сможете определить, насколько вы склонны к развитию многих заболеваний, связанных с генетикой, таких как миастения. Приходите и пройдите свой тест!
Библиография
[1] Миастения гравис – Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям [обновлено в марте 2018 г. – доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis — Персонал клиники Майо [обновлено в мае 2019 г. — по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Информационный бюллетень по миастении гравис… Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS). [опубликовано в 2017 г.; доступ получен в марте 2023 г.] Доступно по адресу: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Миастения гравис - Майкл Рубин, доктор медицинских наук, Нью-Йоркская пресвитерианская больница - Медицинский центр Корнелла [дата обращения: март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Миастения гравис – доктор Хайме Гальего Перес Де Ларрайя (специализированное отделение неврологии) [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Генетические факторы, влияющие на семейные и спорадические формы аутоиммунной миастении гравис – Мария Сальвадо Фигерас [опубликовано в феврале 2020 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Миастения гравис – Рецензия доктора Сони Беррих-Акнин – профессора Бруно Эймара [обновлено в ноябре 2014 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
