Макулярная дегенерация — это заболевание глаз, поражающее миллионы людей во всем мире. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в ее развитии. В самом деле, некоторые формы макулярной дегенерации связаны со специфическими генетическими мутациями , которые могут передаваться по наследству.
Если вы хотите подробно узнать, какая связь существует между дегенерацией желтого пятна и генетикой, из чего состоит это заболевание и каковы его симптомы, продолжайте читать.
Что такое дегенерация желтого пятна?
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) — это дегенеративное заболевание глаз, характеризующееся медленным разрушением центрального и острого зрения . В результате становится все труднее выполнять повседневные задачи, такие как чтение или рассматривание деталей.
Это вызвано повреждением кровеносных сосудов, снабжающих макулу — центральную часть сетчатки, отвечающую за центральное зрение и состоящую из двух пигментов (лютеина и зеаксантина), которые помогают сделать зрение более четким и детализированным.
Точная причина неизвестна, но известно, что возраст пациента является основным негенетическим фактором риска развития этого заболевания. Чаще всего оно диагностируется у людей старше шестидесяти лет . В настоящее время макулярная дегенерация является ведущей причиной юридической слепоты у людей этого возраста [1].
Несмотря на полную потерю центрального зрения, у пациентов с макулярной дегенерацией сохраняется периферическое зрение. Это означает, например, что, если они посмотрят на часы, то смогут прекрасно видеть цифры, но не смогут разглядеть стрелки.
Существует два типа макулярной дегенерации: сухая и влажная. Сухая форма ВМД обычно является первой стадией этого заболевания глаз и протекает медленнее. Она возникает, когда поврежденные кровеносные сосуды истончаются и становятся хрупкими , и начинают образовываться локальные утолщения, состоящие из небольших желтых отложений.
С другой стороны, влажная макулярная дегенерация встречается лишь у 10% людей, которым диагностировано это заболевание. В этом случае под макулой вырастают аномальные и особенно хрупкие новые кровеносные сосуды , из которых вытекает кровь и жидкость. Этот тип вызывает наибольшую потерю зрения у пациентов с ВМД [2]. Его развитие происходит быстрее, а прогноз хуже [1].
Симптомы дегенерации желтого пятна
На ранних стадиях заболевания симптомы обычно отсутствуют, но поскольку это прогрессирующее заболевание, симптомы появляются и со временем ухудшаются. Среди наиболее характерных симптомов выделяют [2, 3]:
- Затуманенное центральное зрение. Наблюдается небольшое размытие объектов, которые также могут казаться непрозрачными или их цвета могут казаться тусклыми.
- Черные пятна в центральном зрении, которые обычно остаются фиксированными и становятся больше и темнее.
- Прямые линии, которые изгибаются. Глядя на прямую линию, может показаться, что она волнистая или искривленная.
- Потребность в свете. Вам может понадобиться больше света, чем раньше, чтобы читать или выполнять определенные действия. Еще труднее увидеть в условиях низкой освещенности.
Дегенерация желтого пятна и генетика
Примерно 70% риска развития макулярной дегенерации связано с генетическими вариантами. Многочисленные научные исследования выявили более 25 генов, связанных с повышенным риском развития ВМД.
Эти гены выполняют разнообразные функции, включая регуляцию системы комплемента. Этот каскад ферментов помогает защититься от инфекции и играет ключевую роль в иммунном ответе, воспалении и поддержании гомеостаза, и многие исследователи указывают на связь между воспалительными и иммунными механизмами и дегенерацией желтого пятна. Другие гены, связанные с повышенным риском этого заболевания, связаны с метаболизмом липидов и холестерина, а также с регуляцией ангиогенеза (образование кровеносных сосудов) и отложением внеклеточного матрикса. Все они связаны с началом, прогрессированием и поражением обоих глаз на разных стадиях заболевания [3].
Несмотря на сильную наследственную составляющую, для запуска процесса макулярной дегенерации также необходимо сочетание факторов окружающей среды или вредных привычек , таких как курение. Поэтому отказ от этих вредных привычек как можно скорее является хорошим способом профилактики заболевания.
Но в наши дни, благодаря научным достижениям, связанным с генетикой, есть еще один способ предотвратить болезнь или, по крайней мере, осознать риск страдать от нее и иметь возможность внести необходимые изменения в свой образ жизни: генетические тесты. .
В компании 24Genetics мы используем новейшие технологии для разработки подобных тестов. С помощью ДНК-теста вы сможете узнать свою предрасположенность к развитию макулярной дегенерации и более чем двухсот других заболеваний . Знание и профилактика — лучшие средства борьбы с развитием многих патологий.
Пройти генетический тест очень просто: вам понадобится всего лишь образец слюны, который вы можете собрать, не выходя из дома, и отправить его в нашу лабораторию для анализа. Вы получите подробный отчет с очень полезной генетической информацией для профилактики и повышения эффективности лечения . Пройдите тест прямо сейчас!
Библиография
[1] Возрастная дегенерация желтого пятна – доктор Альфредо Гарсиа Лаяна. Директор отделения офтальмологии – Клиника Университета Наварры [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus на испанском языке [Интернет]. Английская версия проверена: Франклином В. Лусби, доктором медицины, офтальмологом, Институтом зрения Лусби, Ла-Хойя, Калифорния, Дэвидом Зивом, доктором медицины, магистром здравоохранения, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и редакционной группой ADAM – Возрастная макулярная дегенерация [доступно в феврале 2023 г.]. Доступно по адресу: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Генетическое тестирование на дегенерацию желтого пятна — Ассоциация макулы и сетчатки [опубликовано в апреле 2019 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
