Дегенерация желтого пятна – это болезнь глаз, от которой страдают миллионы людей Мировой. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в его развитии. Фактически, некоторые формы дегенерации желтого пятна связаны со специфическими генетическими мутациями, который может передаваться по наследству.
Если вы хотите подробно узнать, какая связь существует между дегенерацией желтого пятна и генетикой, из чего состоит это заболевание и каковы его симптомы, продолжайте читать.
Что такое дегенерация желтого пятна?
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) представляет собой дегенеративное заболевание глаз, характеризующееся медленное разрушение центральной и острое зрение. В результате становится все труднее выполнять повседневные задачи, такие как чтение или просмотр деталей.
Это вызвано повреждение кровеносных сосудов, которые снабжают макулу, центральная часть сетчатки, отвечающая за центральное зрение и состоящая из двух пигментов (лютеина и зеаксантина), помогающих сделать зрение более четким и детальным.
Его точная причина неизвестна, но известно, что возраст пациента является основным негенетическим фактором риска для развития этого состояния. Чаще всего диагностируется у людей старше шестидесяти лет. В настоящее время дегенерация желтого пятна является ведущей причиной юридической слепоты у людей этого возраста [1].
Хотя центральное зрение полностью утрачено, у пациентов с макулярной дегенерация сохраняет их периферийное зрение нетронутым. Это означает, что, например, если они посмотрят на часы, они прекрасно увидят цифры, но не смогут увидеть стрелки.
Существует два типа дегенерации желтого пятна: сухая и влажная. Сухая AMD обычно является первой стадией этого заболевания глаз и имеет более медленное течение. Это происходит, когда поврежденные кровеносные сосуды становятся тонкими и хрупкими и начинает формироваться локальное утолщение, состоящее из мелких желтых отложений.
С другой стороны, влажная дегенерация желтого пятна встречается только у 10% людей с диагнозом этого расстройства. В этом случае аномальные и особо хрупкие растут новые кровеносные сосуды под макулой и утечкой крови и жидкости. Этот тип вызывает наибольшую потерю зрения у пациентов с ВМД [2]. Его развитие происходит быстрее, а прогноз хуже [1].
Симптомы дегенерации желтого пятна
На ранних стадиях заболевания симптомы обычно отсутствуют, но поскольку это прогрессирующее заболевание, симптомы появляются и со временем ухудшаются. Среди наиболее характерных симптомов выделяют [2, 3]:
- Затуманенное центральное зрение. Наблюдается небольшое размытие объектов, которые также могут казаться непрозрачными или их цвета могут казаться тусклыми.
- Черные пятна в центральном зрении, которые обычно остаются фиксированными и становятся больше и темнее.
- Прямые линии, которые изгибаются. Глядя на прямую линию, может показаться, что она волнистая или искривленная.
- Потребность в свете. Вам может понадобиться больше света, чем раньше, чтобы читать или выполнять определенные действия. Еще труднее увидеть в условиях низкой освещенности.
Дегенерация желтого пятна и генетика
Примерно 70% риска дегенерации желтого пятна связаны с генетическими вариантами. Во множестве научных исследований сообщается о более чем 25 генах, связанных с повышенным риском развития ВМД.
Эти гены выполняют разнообразные функции, включая регуляцию системы комплемента. Этот каскад ферментов помогает защититься от инфекции и играет ключевую роль в иммунном ответе, воспалении и поддержании гомеостаза, и многие исследователи указывают на связь между воспалительными и иммунными механизмами и дегенерацией желтого пятна. Другие гены, связанные с повышенным риском этого заболевания, связаны с метаболизмом липидов и холестерина, а также с регуляцией ангиогенеза (образование кровеносных сосудов) и отложением внеклеточного матрикса. Все они связаны с началом, прогрессированием и поражением обоих глаз на разных стадиях заболевания [3].
Несмотря на такой сильный наследственный компонент, также необходимо сочетание факторов окружающей среды или вредных привычек для здоровья, такие как курение, чтобы вызвать процесс дегенерации желтого пятна. Поэтому скорейший отказ от этих вредных привычек — хороший способ предотвратить заболевание.
Но в наши дни, благодаря научным достижениям, связанным с генетикой, есть еще один способ предотвратить болезнь или, по крайней мере, осознать риск страдать от нее и иметь возможность внести необходимые изменения в свой образ жизни: генетические тесты. .
В 24Genetics у нас есть новейшие технологии для разработки этого типа тестов. Для Тест здоровья ДНК вы сможете узнать свою предрасположенность к развитию дегенерации желтого пятна и более двухсот других заболеваний. Знание и профилактика – лучшее оружие в борьбе с возникновением многих патологий.
Провести генетический тест очень просто: вам нужен только образец слюны, который вы можете собрать, не выходя из дома, и отправить его в нашу лабораторию для анализа. Вы получите подробный отчет с очень интересная генетическая информация для предотвращения и успеха лечения. Получите тест прямо сейчас!
Библиография
[1] Возрастная дегенерация желтого пятна – доктор Альфредо Гарсия Лайана. Директор отделения офтальмологии – Clínica Universidad de Navarra [по состоянию на февраль 2023 г.]Доступно по адресу: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus на испанском языке [Интернет]. Английскую версию рассмотрели: Франклин В. Лусби, доктор медицинских наук, офтальмолог, Институт зрения Лусби, Ла-Хойя, Калифорния, Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конауэй, главный редактор, и редакционная группа ADAM – Возрастная макулярная дегенерация [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Генетическое тестирование на дегенерацию желтого пятна — Ассоциация макулы и сетчатки [опубликовано в апреле 2019 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
