Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое увеличивает вероятность развития некоторых видов рака, особенно колоректального рака. По этой причине болезнь Линча всегда называли наследственным неполипозным колоректальным раком [1].
Если вы хотите узнать больше о синдроме Линча, здесь мы расскажем вам о его симптомах, какие гены участвуют в его развитии и много других интересных фактов об этом заболевании, которые вы, вероятно, не знали.
Каковы основные симптомы болезни Линча?
Существенная часть симптомов синдрома Линча схожа с симптомами колоректального рака , и некоторые из тех, которые могут указывать на появление этого заболевания, могут быть следующими [2]:
- Кишечная мальабсорбция
- Кишечные кровотечения
- Боль в животе.
- Запор.
- Усталость.
- Непроизвольная потеря веса.
- Тревога
- Депрессия
- Головная боль
- Тошнота и рвота.
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
- Аномальное поведение.
- Раздражительность.
- Приступы.
Колоректальный рак или глиобластома, тип рака головного мозга, также считаются симптомами болезни Линча, первичным поражением которой обычно является одиночная аденома толстой кишки. Это отличает его от другой формы колоректального рака, называемой семейным аденоматозным полипозом, характеризующимся множественными аденомами [3].
Какова связь между синдромом Линча и генетическим наследованием?
Синдром Линча передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу . Синдром может развиться, если ребенок унаследует одну копию мутированного гена от одного из родителей. Вероятность этого события, если у одного из родителей есть копия мутации в одном из этих специфических генов, составляет 50%. Если вы хотите узнать больше о различных формах генетической наследственности и их связи с наследственными заболеваниями, вы можете сделать это здесь.
Мы состоим из триллионов клеток, которые растут и размножаются регулируемым образом, известным как клеточная пролиферация. Когда клетка стареет или проявляет некоторую аномалию, она умирает, что называется апоптозом. И пролиферация клеток, и апоптоз строго регулируются. Однако процесс пролиферации может включать ошибки (мутации) в ДНК клеток, из-за которых они начинают бесконтрольно размножаться, а не погибают, когда должны. В это время начинаются онкологические процессы.
Чтобы предотвратить это, в нашей системе есть ряд генов, которые отвечают за обнаружение ошибок в клетках и их исправление.
У пациентов с синдромом Линча эти гены, известные как «гены восстановления неравенства», работают плохо, поэтому, если при размножении клеток возникает ошибка, они могут действовать не так, как должны. Это может привести к возникновению опухоли [1].
Эти гены, участвующие в развитии заболевания, — это MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 [4], и наследование любого из них с мутацией является непосредственной причиной синдрома Линча. Это не означает, что все дети, унаследовавшие эти гены от своих родителей, обязательно заболеют раком, но вероятность этого выше, чем у населения в целом.
Как диета влияет на синдром Линча?
Исследование, проведенное учеными из Вагенингенского университета в Нидерландах и опубликованное в журнале «Cancer», показало , что риск развития рака у людей с синдромом Линча удваивается, если они придерживаются диеты, основанной на употреблении нездоровой пищи [5].
С другой стороны, доказано, что средиземноморская диета защищает от развития рака благодаря преимуществам, связанным с употреблением продуктов, богатых клетчаткой, таких как злаки, бобовые, фрукты и овощи [6].
Синдром Линча и профилактика колоректального рака
Раннее выявление синдрома Линча может помочь предотвратить большинство случаев рака толстой кишки или прямой кишки. Проблема заключается в том, что, будучи плохо изученным заболеванием, он часто остается недиагностированным [7]. Более того, поскольку он тесно связан с некоторыми типами рака, во многих случаях опухоль диагностируется раньше, чем болезнь Линча.
Выявление носительства мутированных генов, связанных с болезнью Линча, является первым шагом в профилактике различных видов рака, особенно колоректального рака. Кроме того, эта информация позволит проводить более тщательные периодические обследования для своевременного выявления предраковых поражений.
Одним из методов получения этой информации, доступных сегодня широкой публике, является генетическое тестирование. В компании 24Genetics мы проводим генетический тест , чтобы определить наличие мутаций в генах, участвующих в развитии синдрома Линча.
Нам нужен простой образец слюны, чтобы извлечь эти данные из вашей ДНК. Если вы хотите знать все, что может дать ваша генетическая информация о вашей предрасположенности страдать не только этим заболеванием, но и сотнями других недугов, приобретите тест на здоровье на нашем сайте и узнайте как можно скорее.
Библиография
[1] Синдром Линча – сотрудники клиники Майо [опубликовано в сентябре 2022 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Что такое синдром Линча | Симптомы, причины и способы лечения заболевания – La Vanguardia [опубликовано в июле 2019 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Синдром Линча – Минхуен Нгуен, доктор медицины, Онкологический центр Фокс Чейз, Университет Темпл [проверено в марте 2021 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Синдром Линча – Национальный центр развития трансляционных наук [обновлено в апреле 2017 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Страдающим синдромом Линча следует избегать вредной пищи – Мы – пациенты [опубликовано в декабре 2012 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] Жизнь с синдромом Линча – д-р Франсеск Балагер Прунес и д-р Джудит Бальманья Гельпи [дата обращения: март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] У людей с синдромом Линча вероятность развития рака толстой кишки достигает 82% – Sinc [опубликовано в марте 2014 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
