Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое повышает вероятность развития некоторых видов рака, особенно колоректального рака. По этой причине болезнь Линча всегда называли наследственный неполипозный колоректальный рак [1].
Если вы хотите узнать больше о синдроме Линча, здесь мы расскажем вам о его симптомах, какие гены участвуют в его развитии и много других интересных фактов об этом заболевании, которые вы, вероятно, не знали.
Каковы основные симптомы болезни Линча?
Существенная часть симптомов синдрома Линча аналогична симптомам колоректальный рак, и некоторые из тех, которые могут указывать на появление этого заболевания, могут быть [2]:
- Кишечная мальабсорбция
- Кишечные кровотечения
- Боль в животе.
- Запор.
- Усталость.
- Непроизвольная потеря веса.
- Тревога
- Депрессия
- Головная боль
- Тошнота и рвота.
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
- Аномальное поведение.
- Раздражительность.
- Приступы.
Колоректальный рак или глиобластома, тип рака головного мозга, также считаются симптомами болезни Линча, первичным поражением которой обычно является одиночная аденома толстой кишки. Это отличает его от другой формы колоректального рака, называемой семейным аденоматозным полипозом, характеризующимся множественными аденомами [3].
Какова связь между синдромом Линча и генетическим наследованием?
синдром Линча это передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Синдром может развиться, если ребенок наследует одну копию мутировавшего гена от одного из родителей. Вероятность этого, когда один из родителей имеет копию мутации в одном из этих конкретных генов, составляет 50%. Если вы хотите узнать больше о различных формах генетической наследственности и их связи с наследственными заболеваниями, вы можете сделать это здесь.
Мы состоим из триллионов клеток, которые растут и размножаются регулируемым образом, известным как клеточная пролиферация. Когда клетка стареет или проявляет некоторую аномалию, она умирает, что называется апоптозом. И пролиферация клеток, и апоптоз строго регулируются. Однако процесс пролиферации может включать ошибки (мутации) в ДНК клеток, из-за которых они начинают бесконтрольно размножаться, а не погибают, когда должны. В это время начинаются онкологические процессы.
Чтобы предотвратить это, в нашей системе есть ряд генов, которые отвечают за обнаружение ошибок в клетках и их исправление.
У пациентов с синдромом Линча эти гены, известные как «гены восстановления неравенства», работают плохо, поэтому, если при размножении клеток возникает ошибка, они могут действовать не так, как должны. Это может привести к возникновению опухоли [1].
Эти гены, участвующие в развитии болезни, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 [4], и наследование любой из них мутировало, является непосредственной причиной синдрома Линча. Это не означает, что у всех детей, унаследовавших эти гены от своих родителей, разовьется рак, но их вероятность выше, чем у населения в целом.
Как диета влияет на синдром Линча?
Исследование, проведенное учеными из Вагенингенского университета в Нидерландах и опубликованное в журнале Cancer, показало, что риск рака у людей с синдромом Линча двойники когда они соблюдают диету, основанную на потреблении нездоровая пища [5].
С другой стороны, Средиземноморская диета было доказано, что он защищает от развития рака благодаря преимуществам, связанным с потреблением продуктов, богатых клетчаткой, таких как злаки, бобовые, фрукты и овощи [6].
Синдром Линча и профилактика колоректального рака
Раннее обнаружение синдрома Линча может помочь предотвратить большинство случаев рака толстой кишки или прямой кишки случаи. Проблема заключается в том, что, будучи малоизученным заболеванием, оно недостаточно диагностируется [7]. Более того, поскольку она тесно связана с некоторыми видами рака, во многих случаях опухоль диагностируется до болезни Линча.
Знание того, являемся ли мы носителями мутировавших генов, связанных с болезнью Линча, является первым шагом в предотвращении различных видов рака, особенно колоректального рака. Кроме того, обладая этой информацией, мы можем проводить больше тотальных периодических проверок, чтобы своевременно обнаруживать предраковые состояния.
Одним из методов получения этой информации, которая в настоящее время доступна для населения в целом, является генетическое тестирование. В 24Genetics мы проводим генетический тест на здоровье чтобы определить, если у нас есть мутация в генах участвует в развитии синдрома Линча.
Нам нужен простой образец слюны, чтобы извлечь эти данные из вашей ДНК. Если вы хотите знать все, что может дать ваша генетическая информация о вашей предрасположенности страдать не только этим заболеванием, но и сотнями других недугов, приобретите тест на здоровье на нашем сайте и узнайте как можно скорее.
Библиография
[1] Синдром Линча – сотрудники клиники Мэйо [опубликовано в сентябре 2022 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Что такое синдром Линча | Симптомы, причины и способы лечения болезни — La Vanguardia [опубликовано в июле 2019 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Синдром Линча – Минхуен Нгуен, доктор медицинских наук, Онкологический центр Фокса Чейза, Университет Темпл [пересмотрено в марте 2021 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Синдром Линча — Национальный центр развития трансляционных наук [обновлено в апреле 2017 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Страдающим синдромом Линча следует избегать нездоровой пищи – We Are Пациенты [опубликовано в декабре 2012 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] Жизнь с синдромом Линча – д-р Франсеск Балагер Прунес и д-р Джудит Бальманья Гелпи [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] У людей с синдромом Линча вероятность развития рака толстой кишки составляет до 82% – Sinc [опубликовано в марте 2014 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
