Синдром Линча и генетическая наследственность

Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое повышает вероятность развития некоторых видов рака, особенно колоректального рака. По этой причине болезнь Линча всегда называли наследственный неполипозный колоректальный рак [1].

Если вы хотите узнать больше о синдроме Линча, здесь мы расскажем вам о его симптомах, какие гены участвуют в его развитии и много других интересных фактов об этом заболевании, которые вы, вероятно, не знали.

 

Каковы основные симптомы болезни Линча?

Существенная часть симптомов синдрома Линча аналогична симптомам колоректальный рак, и некоторые из тех, которые могут указывать на появление этого заболевания, могут быть [2]:

  • Кишечная мальабсорбция
  • Кишечные кровотечения
  • Боль в животе.
  • Запор.
  • Усталость.
  • Непроизвольная потеря веса.
  • Тревога
  • Депрессия
  • Головная боль
  • Тошнота и рвота.
  • Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
  • Аномальное поведение.
  • Раздражительность.
  • Приступы.

Колоректальный рак или глиобластома, тип рака головного мозга, также считаются симптомами болезни Линча, первичным поражением которой обычно является одиночная аденома толстой кишки. Это отличает его от другой формы колоректального рака, называемой семейным аденоматозным полипозом, характеризующимся множественными аденомами [3].

продолжительность жизни синдром линча

Какова связь между синдромом Линча и генетическим наследованием?

синдром Линча это передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Синдром может развиться, если ребенок наследует одну копию мутировавшего гена от одного из родителей. Вероятность этого, когда один из родителей имеет копию мутации в одном из этих конкретных генов, составляет 50%. Если вы хотите узнать больше о различных формах генетической наследственности и их связи с наследственными заболеваниями, вы можете сделать это здесь

Мы состоим из триллионов клеток, которые растут и размножаются регулируемым образом, известным как клеточная пролиферация. Когда клетка стареет или проявляет некоторую аномалию, она умирает, что называется апоптозом. И пролиферация клеток, и апоптоз строго регулируются. Однако процесс пролиферации может включать ошибки (мутации) в ДНК клеток, из-за которых они начинают бесконтрольно размножаться, а не погибают, когда должны. В это время начинаются онкологические процессы. 

Чтобы предотвратить это, в нашей системе есть ряд генов, которые отвечают за обнаружение ошибок в клетках и их исправление.

У пациентов с синдромом Линча эти гены, известные как «гены восстановления неравенства», работают плохо, поэтому, если при размножении клеток возникает ошибка, они могут действовать не так, как должны. Это может привести к возникновению опухоли [1].

Эти гены, участвующие в развитии болезни, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 [4], и наследование любой из них мутировало, является непосредственной причиной синдрома Линча. Это не означает, что у всех детей, унаследовавших эти гены от своих родителей, разовьется рак, но их вероятность выше, чем у населения в целом.

наследование синдрома Линча

Как диета влияет на синдром Линча?

Исследование, проведенное учеными из Вагенингенского университета в Нидерландах и опубликованное в журнале Cancer, показало, что риск рака у людей с синдромом Линча двойники когда они соблюдают диету, основанную на потреблении нездоровая пища [5].

С другой стороны, Средиземноморская диета было доказано, что он защищает от развития рака благодаря преимуществам, связанным с потреблением продуктов, богатых клетчаткой, таких как злаки, бобовые, фрукты и овощи [6].

 

Синдром Линча и профилактика колоректального рака

Раннее обнаружение синдрома Линча может помочь предотвратить большинство случаев рака толстой кишки или прямой кишки случаи. Проблема заключается в том, что, будучи малоизученным заболеванием, оно недостаточно диагностируется [7]. Более того, поскольку она тесно связана с некоторыми видами рака, во многих случаях опухоль диагностируется до болезни Линча.

Знание того, являемся ли мы носителями мутировавших генов, связанных с болезнью Линча, является первым шагом в предотвращении различных видов рака, особенно колоректального рака. Кроме того, обладая этой информацией, мы можем проводить больше тотальных периодических проверок, чтобы своевременно обнаруживать предраковые состояния.

Одним из методов получения этой информации, которая в настоящее время доступна для населения в целом, является генетическое тестирование. В 24Genetics мы проводим генетический тест на здоровье чтобы определить, если у нас есть мутация в генах участвует в развитии синдрома Линча.

Нам нужен простой образец слюны, чтобы извлечь эти данные из вашей ДНК. Если вы хотите знать все, что может дать ваша генетическая информация о вашей предрасположенности страдать не только этим заболеванием, но и сотнями других недугов, приобретите тест на здоровье на нашем сайте и узнайте как можно скорее.

 

 

Библиография

[1] Синдром Линча – сотрудники клиники Мэйо [опубликовано в сентябре 2022 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] Что такое синдром Линча | Симптомы, причины и способы лечения болезни — La Vanguardia [опубликовано в июле 2019 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] Синдром Линча – Минхуен Нгуен, доктор медицинских наук, Онкологический центр Фокса Чейза, Университет Темпл [пересмотрено в марте 2021 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] Синдром Линча — Национальный центр развития трансляционных наук [обновлено в апреле 2017 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] Страдающим синдромом Линча следует избегать нездоровой пищи – We Are Пациенты [опубликовано в декабре 2012 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] Жизнь с синдромом Линча – д-р Франсеск Балагер Прунес и д-р Джудит Бальманья Гелпи [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] У людей с синдромом Линча вероятность развития рака толстой кишки составляет до 82% – Sinc [опубликовано в марте 2014 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон