В настоящее время мы рассматриваем творческий проект; выполнение генетического картирования могло бы избежать многих генетических заболеваний, унаследованных нашим потомством. Мы говорим об очень дешевом тесте, для которого нужна только наша слюна или протирание ватной палочкой во рту.
Нам не нужно передавать генетическое заболевание нашему потомству. Существуют моногенные заболевания, то есть генетические заболевания, вызванные мутацией или изменением одного гена, носителями которого мы можем быть и никогда не болеть или не болели. Однако эта болезнь может затронуть нашу родословную и других будущих потомков.
Выполнение генетического картирования для выявления некоторых из этих моногенных заболеваний даст нам четкое представление о риске наследования и страданий от такого состояния в нашем потомстве.
При аутосомно-рецессивном заболевании обычно гаметы матери и отца, являющиеся носителями, не проявляют никаких симптомов заболевания. Однако, будучи двумя носителями мутировавшего гена, их потомки имеют 25% вероятность проявления заболевания, поскольку оба должны передать мутантный ген. Если генетическая карта гамет или предков показывает нам этот результат в одном или нескольких моногенетических условиях, есть несколько решений. Одним из них может быть экстракорпоральное оплодотворение: когда у нас есть несколько эмбрионов (оплодотворенных яйцеклеток), мы можем секвенировать их, изучить, какие из них унаследовали мутировавшие гены, и использовать эмбрион, который, как мы точно знаем, свободен от этого заболевания.
В случае аутосомно-доминантного заболевания, как правило, одна из гамет, мать или отец действительно страдают от заболевания, и вероятность того, что их потомство унаследует заболевание, составляет 50%, так как их родословная должна получить эту доминантную мутацию. ген. Опять же, одним из решений является экстракорпоральное оплодотворение, позволяющее секвенировать несколько эмбрионов и, таким образом, выбирать здоровые.
Весь этот процесс может показаться сложным, наше мнение, глядя на соотношение затрат и выгод, заключается в том, что нет сомнений в том, что каждый должен делать эту простую вещь, чтобы снизить вероятность генетического заболевания у нашего потомства.
Наличие здорового рода зависит от многих факторов, некоторые из которых мы можем контролировать, другие пока неизвестны, и мы зависим от своей удачи. Некоторые заболевания имеют генетическую причину, а другие нет. Сегодня мы даже не знаем, как обнаружить многие генетические нарушения, но наши исследования позволяют нам исключить обширный список состояний ПРОСТЫМ способом. Это роскошь, о которой многие люди хотели бы знать заранее, чтобы предотвратить или уменьшить последствия.
С помощью наших генетических карт вы сможете определить большое количество моногенных заболеваний, которых во многих случаях можно избежать.
