В феврале этого года отмечается Всемирный день борьбы против рака. Согласно последним данным Всемирной организации здравоохранения, рак является одной из ведущих причин смерти во всем мире. Среди тех, у кого наихудший прогноз, — рак легких, толстой кишки и молочной железы (1). Факторы риска, влияющие на эту группу заболеваний, в основном носят экологический и генетический характер.
В этом блоге мы будем углубляться в тесную связь между генетикой и раком.
Эффект Джоли.
Прошло более восьми лет с тех пор, как Анджелина Джоли сообщила, что перенесла двойную мастэктомию. Причиной этой операции было то, что она была носителем мутации в определенном гене BRCA1. Это действие не осталось незамеченным, и его влияние было глобальным (2). Благодаря тому, что актриса обнародовала свое решение, тысячи людей сразу же узнали о силе генетики и ее влиянии на здоровье, повысив осведомленность и потребовав систем профилактики от национальных систем здравоохранения. Сейчас проводятся испытания на миллионах женщин, и многие программы профилактики наследственного рака молочной железы реализуются во многих странах.
Операция Джоли имела значительное социальное, экономическое и клиническое значение. Это был наглядный пример критической роли генетической информации в принятии решений по предотвращению болезней.
Эпигенетика и рак
Эпигенетика — это дисциплина, изучающая метки в ДНК, которые могут изменяться на протяжении всей жизни и влиять на один или несколько генов. А что известно на эпигенетическом уровне? Эпигенетика, эта широко обсуждаемая тема, также связана с раком. Недавние отчеты показывают, что эти метки имеют очень тесную связь с канцерогенезом. Независимо от того, активированы эти метки или нет, это будет означать модификации в различных областях ДНК, которые могут привести к раку (3). Благодаря этим открытиям исследуются эпигенетические терапевтические мишени, которые лечат рак совершенно инновационным способом.
Затраты на профилактику
Каковы последствия для нас? Оценки согласны с тем, что предотвращение почти 50% существующих сегодня видов рака может быть реалистичным. Этот процент представляет собой значительную экономию средств для национальной системы здравоохранения любой страны (4).
Прошло несколько десятилетий с тех пор, как многие страны взяли на себя четкую приверженность профилактике. И разговоры о профилактике рака идут рука об руку с генетикой. Пять лет назад Соединенное Королевство оценило экономию почти в три миллиона фунтов стерлингов благодаря профилактической генетике рака. Они также подсчитали, что достижимо сокращение очередей в больницах до пяти раз (5).
24Генетика, добавленная стоимость
Многолетние исследования уже показали, как различные гены имеют прямое влияние на развитие рака (6). Когда междисциплинарная команда 24Genetics разработала отчет о состоянии здоровья с информацией о генетической предрасположенности к более чем 200 заболеваниям, потребность в разделе рака была очень актуальна. Это привело к созданию области: Комплексные болезни: Мутации (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), в котором собраны онкогены, признанные в международных руководствах (7, 8).
Короче говоря: генетическая информация неосязаема, когда речь идет о заботе о нашем здоровье. В 24Genetics мы работаем над тем, чтобы сделать эту информацию доступной для всех; демократизация генетики, без сомнения, является нашим самым выдающимся достижением.
Библиография:
- (1) Всемирная организация здравоохранения. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- (2) Evans, DGR, et al. Эффект Анджелины Джоли: как высокий статус знаменитости может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком. Рак молочной железы Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- (3) Вы JS, Джонс, Пенсильвания. Генетика рака и эпигенетика: две стороны одной медали? Раковая клетка. 2012 10 июля; 22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- (4) Анджела Джордж, А., и др. Внедрение быстрого, надежного, экономичного, ориентированного на пациента рутинного генетического тестирования у пациенток с раком яичников. Программа внедрения генетики рака (MCG) bioRxiv 044024; дои:https://doi.org/10.1101/044024.
- (5) Стюарт Б.В. и др. профилактика рака как часть точной медицины: «многое еще предстоит сделать». Канцерогенез. 2016 янв;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20 ноября. PMID: 26590901.
- (6) Forbes SA и др. COSMIC: генетика соматического рака в высоком разрешении. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017 января 4 г .; 45 (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/нар/gkw1121. Epub 2016, 28 ноября. PMID: 27899578.
- (7) Калия, С. и др. Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- (8) Домчек С.М. и др. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на свободе без сети? Журнал клинической онкологии. 31, 10, 1267–1270. 2013 г., DOI: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
