Генетика и рак

В феврале этого года отмечается Всемирный день борьбы против рака. Согласно последним данным Всемирной организации здравоохранения, рак является одной из ведущих причин смерти во всем мире. Среди тех, у кого наихудший прогноз, — рак легких, толстой кишки и молочной железы (1). Факторы риска, влияющие на эту группу заболеваний, в основном носят экологический и генетический характер.

В этом блоге мы будем углубляться в тесную связь между генетикой и раком.

 

Эффект Джоли.

Прошло более восьми лет с тех пор, как Анджелина Джоли сообщила, что перенесла двойную мастэктомию. Причиной этой операции было то, что она была носителем мутации в определенном гене BRCA1. Это действие не осталось незамеченным, и его влияние было глобальным (2). Благодаря тому, что актриса обнародовала свое решение, тысячи людей сразу же узнали о силе генетики и ее влиянии на здоровье, повысив осведомленность и потребовав систем профилактики от национальных систем здравоохранения. Сейчас проводятся испытания на миллионах женщин, и многие программы профилактики наследственного рака молочной железы реализуются во многих странах.

Операция Джоли имела значительное социальное, экономическое и клиническое значение. Это был наглядный пример критической роли генетической информации в принятии решений по предотвращению болезней.

 

Эпигенетика и рак

Эпигенетика — это дисциплина, изучающая метки в ДНК, которые могут изменяться на протяжении всей жизни и влиять на один или несколько генов. А что известно на эпигенетическом уровне? Эпигенетика, эта широко обсуждаемая тема, также связана с раком. Недавние отчеты показывают, что эти метки имеют очень тесную связь с канцерогенезом. Независимо от того, активированы эти метки или нет, это будет означать модификации в различных областях ДНК, которые могут привести к раку (3). Благодаря этим открытиям исследуются эпигенетические терапевтические мишени, которые лечат рак совершенно инновационным способом.

 

Затраты на профилактику

Каковы последствия для нас? Оценки согласны с тем, что предотвращение почти 50% существующих сегодня видов рака может быть реалистичным. Этот процент представляет собой значительную экономию средств для национальной системы здравоохранения любой страны (4).

Прошло несколько десятилетий с тех пор, как многие страны взяли на себя четкую приверженность профилактике. И разговоры о профилактике рака идут рука об руку с генетикой. Пять лет назад Соединенное Королевство оценило экономию почти в три миллиона фунтов стерлингов благодаря профилактической генетике рака. Они также подсчитали, что достижимо сокращение очередей в больницах до пяти раз (5).

 

24Генетика, добавленная стоимость

Многолетние исследования уже показали, как различные гены имеют прямое влияние на развитие рака (6). Когда междисциплинарная команда 24Genetics разработала отчет о состоянии здоровья с информацией о генетической предрасположенности к более чем 200 заболеваниям, потребность в разделе рака была очень актуальна. Это привело к созданию области: Комплексные болезни: Мутации (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), в котором собраны онкогены, признанные в международных руководствах (7, 8).

Короче говоря: генетическая информация неосязаема, когда речь идет о заботе о нашем здоровье. В 24Genetics мы работаем над тем, чтобы сделать эту информацию доступной для всех; демократизация генетики, без сомнения, является нашим самым выдающимся достижением.

 

Библиография:

  • (1) Всемирная организация здравоохранения. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Эффект Анджелины Джоли: как высокий статус знаменитости может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком. Рак молочной железы Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Вы JS, Джонс, Пенсильвания. Генетика рака и эпигенетика: две стороны одной медали? Раковая клетка. 2012 10 июля; 22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Анджела Джордж, А., и др. Внедрение быстрого, надежного, экономичного, ориентированного на пациента рутинного генетического тестирования у пациенток с раком яичников. Программа внедрения генетики рака (MCG) bioRxiv 044024; дои:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Стюарт Б.В. и др. профилактика рака как часть точной медицины: «многое еще предстоит сделать». Канцерогенез. 2016 янв;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20 ноября. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA и др. COSMIC: генетика соматического рака в высоком разрешении. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017 января 4 г .; 45 (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/нар/gkw1121. Epub 2016, 28 ноября. PMID: 27899578.
  • (7) Калия, С. и др. Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Домчек С.М. и др. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на свободе без сети? Журнал клинической онкологии. 31, 10, 1267–1270. 2013 г., DOI: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Автор Ноэлия Рохо Лобо

Генетик

Анализ ДНК на генетические заболевания?

Прогресс, достигнутый в генетических исследованиях, позволил людям лучше узнать себя, чтобы оптимизировать свой образ жизни и улучшить свое благополучие, не только обнаружив свое происхождение или какие черты характера или таланты у них есть в их генах, но и ...

подробнее

Для чего нужно нутригенетическое исследование?

Нутригенетика определяется как наука, изучающая влияние наших генов на реакцию на различные компоненты пищи. Поэтому нутригенетическое исследование позволит нам адаптировать пищу, которую мы едим, к нашим потребностям. Фундаментальные гипотезы, на которых основывается наука о...

подробнее

Сердечно-сосудистые заболевания

Сердечный орган представляет собой мощный насос, обеспечивающий циркуляцию крови, питательных веществ и кислорода по всему телу, и, что удивительно, он является первым органом, который формируется во время эмбрионального развития. В греческой медицине он считался самым важным органом, и сегодня тот факт, что сердце...

подробнее

Как сделать тест ДНК в домашних условиях?

Прохождение ДНК-теста дает вам ценную информацию о вашей генетике, а это означает, что вы открываете двери для того, чтобы лучше узнать себя, чтобы принимать решения, которые помогут вам безопасно и эффективно оптимизировать свой образ жизни. Эти генетические тесты ищут изменения в ДНК...

подробнее

Тест личности: влияет ли генетика на талант?

Человечество всегда стремилось понять свое поведение, объяснить свою личность. Религии или другие системы морально-этических убеждений на протяжении всей истории установили парадигмы, которые могут объяснить определенные поведенческие черты определенных обществ и в определенных контекстах...

подробнее

Здоровье и персонализированная медицина

Что мы подразумеваем под персонализированной и точной медициной? Прецизионная медицина — это новый подход к лечению и профилактике заболеваний, который учитывает различия между людьми, как генетически, так и в индивидуальной среде и образе жизни. Этот...

подробнее

Генетическая наследственность и происхождение

Наш блог всегда старается быть информативным и доступным, и мы пишем его с целью сделать его простым и понятным для любого читателя. В этом случае мы позволили себе быть немного более техническими, чтобы объяснить некоторые основы генетических...

подробнее

Влияние солнца на вашу кожу

Воздействие солнца на кожу Воздействие на нашу кожу ультрафиолетового (УФ) излучения солнца и поглощение этой ультрафиолетовой энергии вызывает изменения в химических, гормональных и нейронных сигналах нашего организма, которые впоследствии влияют на иммунные клетки и ...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон