Генетика и рак

В феврале этого года отмечается Всемирный день борьбы против рака. Согласно последним данным Всемирной организации здравоохранения, рак является одной из ведущих причин смерти во всем мире. Среди тех, у кого наихудший прогноз, — рак легких, толстой кишки и молочной железы (1). Факторы риска, влияющие на эту группу заболеваний, в основном носят экологический и генетический характер.

В этом блоге мы будем углубляться в тесную связь между генетикой и раком.

 

Эффект Джоли.

Прошло более восьми лет с тех пор, как Анджелина Джоли сообщила, что перенесла двойную мастэктомию. Причиной этой операции было то, что она была носителем мутации в определенном гене BRCA1. Это действие не осталось незамеченным, и его влияние было глобальным (2). Благодаря тому, что актриса обнародовала свое решение, тысячи людей сразу же узнали о силе генетики и ее влиянии на здоровье, повысив осведомленность и потребовав систем профилактики от национальных систем здравоохранения. Сейчас проводятся испытания на миллионах женщин, и многие программы профилактики наследственного рака молочной железы реализуются во многих странах.

Операция Джоли имела значительное социальное, экономическое и клиническое значение. Это был наглядный пример критической роли генетической информации в принятии решений по предотвращению болезней.

 

Эпигенетика и рак

Эпигенетика — это дисциплина, изучающая метки в ДНК, которые могут изменяться на протяжении всей жизни и влиять на один или несколько генов. А что известно на эпигенетическом уровне? Эпигенетика, эта широко обсуждаемая тема, также связана с раком. Недавние отчеты показывают, что эти метки имеют очень тесную связь с канцерогенезом. Независимо от того, активированы эти метки или нет, это будет означать модификации в различных областях ДНК, которые могут привести к раку (3). Благодаря этим открытиям исследуются эпигенетические терапевтические мишени, которые лечат рак совершенно инновационным способом.

 

Затраты на профилактику

Каковы последствия для нас? Оценки согласны с тем, что предотвращение почти 50% существующих сегодня видов рака может быть реалистичным. Этот процент представляет собой значительную экономию средств для национальной системы здравоохранения любой страны (4).

Прошло несколько десятилетий с тех пор, как многие страны взяли на себя четкую приверженность профилактике. И разговоры о профилактике рака идут рука об руку с генетикой. Пять лет назад Соединенное Королевство оценило экономию почти в три миллиона фунтов стерлингов благодаря профилактической генетике рака. Они также подсчитали, что достижимо сокращение очередей в больницах до пяти раз (5).

 

24Генетика, добавленная стоимость

Многолетние исследования уже показали, как различные гены имеют прямое влияние на развитие рака (6). Когда междисциплинарная команда 24Genetics разработала отчет о состоянии здоровья с информацией о генетической предрасположенности к более чем 200 заболеваниям, потребность в разделе рака была очень актуальна. Это привело к созданию области: Комплексные болезни: Мутации (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), в котором собраны онкогены, признанные в международных руководствах (7, 8).

Короче говоря: генетическая информация неосязаема, когда речь идет о заботе о нашем здоровье. В 24Genetics мы работаем над тем, чтобы сделать эту информацию доступной для всех; демократизация генетики, без сомнения, является нашим самым выдающимся достижением.

 

Библиография:

  • (1) Всемирная организация здравоохранения. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Эффект Анджелины Джоли: как высокий статус знаменитости может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком. Рак молочной железы Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Вы JS, Джонс, Пенсильвания. Генетика рака и эпигенетика: две стороны одной медали? Раковая клетка. 2012 10 июля; 22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Анджела Джордж, А., и др. Внедрение быстрого, надежного, экономичного, ориентированного на пациента рутинного генетического тестирования у пациенток с раком яичников. Программа внедрения генетики рака (MCG) bioRxiv 044024; дои:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Стюарт Б.В. и др. профилактика рака как часть точной медицины: «многое еще предстоит сделать». Канцерогенез. 2016 янв;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20 ноября. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA и др. COSMIC: генетика соматического рака в высоком разрешении. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017 января 4 г .; 45 (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/нар/gkw1121. Epub 2016, 28 ноября. PMID: 27899578.
  • (7) Калия, С. и др. Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Домчек С.М. и др. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на свободе без сети? Журнал клинической онкологии. 31, 10, 1267–1270. 2013 г., DOI: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Автор Ноэлия Рохо Лобо

Генетик

Дегенерация желтого пятна и генетика

Дегенерация желтого пятна — это заболевание глаз, от которого страдают миллионы людей во всем мире. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в его развитии. На самом деле, некоторые формы дегенерации желтого пятна связаны со специфическими генетическими мутациями, которые могут быть...

подробнее

Связь между инфарктом миокарда и генетикой

Болезни сердца являются одной из ведущих причин смертности во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечно-сосудистые заболевания, включая инфаркт миокарда, являются причиной 31% всех смертей во всем мире. Это соответствует 17.9 млн смертей в год.

подробнее

Редкие болезни

Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью, которая определяется как количество людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенное время. Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на...

подробнее

Ожирение и генетика

Ожирение определяется как ненормальное или чрезмерное накопление жира, которое может нанести вред здоровью (1). Поэтому некоторые из основных вопросов, связанных с этим, касаются того, является ли ожирение генетическим или наследственным. Среди различных существующих методов измерения и...

подробнее

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследования показали, что как экологические, так и генетические факторы могут увеличить риск внутричерепной аневризмы, ослабленной области кровеносного сосуда в головном мозге, которая вызывает его расширение или...

подробнее

Первичный билиарный цирроз: генетическое заболевание печени

Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующей деструкцией клеток печени, что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что может быть генетическая предрасположенность к развитию...

подробнее

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Ревматоидный артрит относится к очень широкой группе патологий, называемых аутоиммунными заболеваниями. Эти хронические состояния характеризуются атакой иммунной системы на собственные ткани и органы, что может произойти в любом месте тела. Точная причина аутоиммунного...

подробнее

Опухоль Вильмса и генетика

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно во всем мире диагностируют рак более чем у трехсот тысяч детей [2]. Опухоль Вильмса является одним из наиболее частых видов рака почки у детей, хотя ее частота невелика: 1 случай на 10,000 XNUMX детей...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон