Генетика и рак

В феврале этого года отмечается Всемирный день борьбы против рака. Согласно последним данным Всемирной организации здравоохранения, рак является одной из ведущих причин смерти во всем мире. Среди тех, у кого наихудший прогноз, — рак легких, толстой кишки и молочной железы (1). Факторы риска, влияющие на эту группу заболеваний, в основном носят экологический и генетический характер.

В этом блоге мы будем углубляться в тесную связь между генетикой и раком.

 

Эффект Джоли.

Прошло более восьми лет с тех пор, как Анджелина Джоли сообщила, что перенесла двойную мастэктомию. Причиной этой операции было то, что она была носителем мутации в определенном гене BRCA1. Это действие не осталось незамеченным, и его влияние было глобальным (2). Благодаря тому, что актриса обнародовала свое решение, тысячи людей сразу же узнали о силе генетики и ее влиянии на здоровье, повысив осведомленность и потребовав систем профилактики от национальных систем здравоохранения. Сейчас проводятся испытания на миллионах женщин, и многие программы профилактики наследственного рака молочной железы реализуются во многих странах.

Операция Джоли имела значительное социальное, экономическое и клиническое значение. Это был наглядный пример критической роли генетической информации в принятии решений по предотвращению болезней.

 

Эпигенетика и рак

Эпигенетика — это дисциплина, изучающая метки в ДНК, которые могут изменяться на протяжении всей жизни и влиять на один или несколько генов. А что известно на эпигенетическом уровне? Эпигенетика, эта широко обсуждаемая тема, также связана с раком. Недавние отчеты показывают, что эти метки имеют очень тесную связь с канцерогенезом. Независимо от того, активированы эти метки или нет, это будет означать модификации в различных областях ДНК, которые могут привести к раку (3). Благодаря этим открытиям исследуются эпигенетические терапевтические мишени, которые лечат рак совершенно инновационным способом.

 

Затраты на профилактику

Каковы последствия для нас? Оценки согласны с тем, что предотвращение почти 50% существующих сегодня видов рака может быть реалистичным. Этот процент представляет собой значительную экономию средств для национальной системы здравоохранения любой страны (4).

Прошло несколько десятилетий с тех пор, как многие страны взяли на себя четкую приверженность профилактике. И разговоры о профилактике рака идут рука об руку с генетикой. Пять лет назад Соединенное Королевство оценило экономию почти в три миллиона фунтов стерлингов благодаря профилактической генетике рака. Они также подсчитали, что достижимо сокращение очередей в больницах до пяти раз (5).

 

24Генетика, добавленная стоимость

Многолетние исследования уже показали, как различные гены имеют прямое влияние на развитие рака (6). Когда междисциплинарная команда 24Genetics разработала отчет о состоянии здоровья с информацией о генетической предрасположенности к более чем 200 заболеваниям, потребность в разделе рака была очень актуальна. Это привело к созданию области: Комплексные болезни: Мутации (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), в котором собраны онкогены, признанные в международных руководствах (7, 8).

Короче говоря: генетическая информация неосязаема, когда речь идет о заботе о нашем здоровье. В 24Genetics мы работаем над тем, чтобы сделать эту информацию доступной для всех; демократизация генетики, без сомнения, является нашим самым выдающимся достижением.

 

Библиография:

  • (1) Всемирная организация здравоохранения. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Эффект Анджелины Джоли: как высокий статус знаменитости может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком. Рак молочной железы Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Вы JS, Джонс, Пенсильвания. Генетика рака и эпигенетика: две стороны одной медали? Раковая клетка. 2012 10 июля; 22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Анджела Джордж, А., и др. Внедрение быстрого, надежного, экономичного, ориентированного на пациента рутинного генетического тестирования у пациенток с раком яичников. Программа внедрения генетики рака (MCG) bioRxiv 044024; дои:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Стюарт Б.В. и др. профилактика рака как часть точной медицины: «многое еще предстоит сделать». Канцерогенез. 2016 янв;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20 ноября. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA и др. COSMIC: генетика соматического рака в высоком разрешении. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017 января 4 г .; 45 (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/нар/gkw1121. Epub 2016, 28 ноября. PMID: 27899578.
  • (7) Калия, С. и др. Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Домчек С.М. и др. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на свободе без сети? Журнал клинической онкологии. 31, 10, 1267–1270. 2013 г., DOI: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Автор Ноэлия Рохо Лобо

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон