Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака представляет собой глобальную проблему здравоохранения, поражающую людей всех возрастов и полов.

Раннее выявление имеет важное значение в борьбе с раком молочной железы, поскольку чем раньше он обнаружен, тем выше шансы на успешное лечение. Несмотря на достижения медицины, рак молочной железы остается одной из ведущих причин смертности от рака во всем мире.

По оценкам, в 2020 году во всем мире было диагностировано около 2.3 миллиона новых случаев этого типа рака. Это заболевание не является дискриминационным и поражает как мужчин, так и женщин. Однако женщины имеют значительно более высокий риск развития рака молочной железы в течение жизни.

В этом блоге мы подробно объясним эту форму рака: факторы риска, влияние генетики и методы обнаружения.

Группы населения с большей предрасположенностью к раку молочной железы

Среди женщин из развивающихся стран рак молочной железы продолжает оставаться основной причиной смерти (3). С другой стороны, заболеваемость сильно различается среди этнических групп (4), например, у евреев-ашкенази заболевание более распространено из-за высокой степени кровного родства, присутствующей в этой группе населения.

 

Факторы риска рака молочной железы

  • Старение. Риск рака молочной железы увеличивается с возрастом и чаще встречается у женщин старше 40 лет.
  • Ожирение. Избыточный вес, ожирение и малоподвижный образ жизни связаны с повышенным риском развития рака молочной железы.
  • Чрезмерное употребление алкоголя связано с этим типом рака.
  • Семейный анамнез рака. Наличие близких родственников, перенесших рак молочной железы, может увеличить риск.
  • Радиационное воздействие: История радиационного воздействия.
  • Репродуктивный анамнез: на риск могут влиять такие факторы, как возраст начала менструации и возраст первой беременности.
  • Курение: Курение табака считается фактором риска.
  • Постменопаузальное гормональное лечение. Длительное применение заместительной гормональной терапии после менопаузы может увеличить риск.

 

Mamografia рак де мама и генетика - рак молочной железы и генетика

 

Рак молочной железы у мужчин

Хотя это заболевание обычно ассоциируется с женщинами, важно отметить, что оно также может поражать и мужчин, хотя и встречается гораздо реже, особенно у людей старше 60 лет. Это связано с тем, что по сравнению с женщинами у мужчин менее развита ткань молочной железы, а значит, меньше железистых клеток, в которых может развиться злокачественная опухоль. Следовательно, заболеваемость раком молочной железы у мужчин составляет менее 5%.

 

Классификация и онкогены

Онкоген – это аномальный или активированный ген, происходящий из мутация аллели нормального гена, называемого прото-онкогенов. Онкогены ответственны за трансформацию нормальной клетки в злокачественную, в результате которой разовьется определенный тип рака.

При раке молочной железы мы обнаруживаем различные типы в зависимости от отсутствия или присутствия рецепторов эстрогена/прогестерона (5):

  • Гормональный рецептор положительный/ERBB2 отрицательный
  • ERBB2 положительный
  • Тройной негатив (опухоли, в которых отсутствуют 3 стандартных молекулярных маркера).

Что касается онкогенов, то одним из наиболее важных является HER2, связанный с раком молочной железы. Именно по этой причине ее прогрессирование изучается и анализируется как с точки зрения выживаемости, так и с точки зрения потенциального рецидива (6), то есть возможности рецидива опухоли.

 

Эволюция и подход к болезни

Эволюция этого типа рака обычно протекает незаметно, поэтому большинство диагнозов ставится при обычных медицинских осмотрах. Иногда у пациентов появляется опухоль в близлежащей области или в самой груди (2).

Если мы посмотрим на историю, то положительным фактом является то, что уровень смертности неуклонно снижается в течение последних тридцати лет (7). Также было показано, что многие виды рака молочной железы на момент постановки диагноза не имеют метастазов (5). В свою очередь, некоторые исследования показывают, что не все клетки этой формы рака способны образовывать опухоли (8).

Если вернуться к классификации и взять, например, тройной негативный тип, то можно утверждать, что он наиболее склонен к рецидивам, хотя, с другой стороны, имеет высокую выживаемость по отношению к остальным типам. В любом случае важно идентифицировать и глубоко знать закономерности, проявляемые каждой из этих типологий. Таким образом, клинические стратегии смогут иметь все более персонализированный подход, чтобы иметь возможность устанавливать все более эффективные методы лечения.

 

Лечение

Следует учитывать, что существуют разные типы рака молочной железы, поэтому методы лечения не всегда будут одинаковыми. В настоящее время применяют хирургическое вмешательство, лучевую терапию, химиотерапию, гормональную терапию, таргетную терапию и иммунотерапию (9).

Наиболее распространенным лечением является циклофосфамид, но в дополнение к ним, согласно недавним исследованиям, мы находим трастузумаб, который в качестве дополнения к химиотерапии обеспечивает хорошие результаты выживаемости (10). Однако анализ экспрессии генов при раке молочной железы до сих пор не позволил разработать терапевтические стратегии, адаптированные для каждого человека (11).

Кроме того, важно подчеркнуть необходимость выбора правильного лечения, поскольку в некоторых случаях могут возникнуть побочные эффекты (9) (10).

 

Рак мамы и генетика женщины и лечение рака - Рак молочной железы

 

Обнаружение, диагностика и профилактика

В генетике рак молочной железы невозможно понять, не упомянув о нестабильности генома, которая является важной концепцией для понимания его развития (12). Геномная нестабильность — это повышенная склонность к генетическим мутациям или другим генетическим изменениям, которые появляются во время деления клеток и обычно связаны со многими типами рака.

Среди наиболее важных генетических инструментов, которые мы обнаружили, особенно примечательны два:

МикроРНК, которые являются диагностическими биомаркерами. Например, миР-99a-5p (13) недавно была обнаружена при раке молочной железы и признана хорошим инструментом для раннего выявления рака молочной железы.
Генетические тесты, которые могут быть профилактическими (когда анализируют часть генов, участвующих в патологии) или диагностическими (когда анализируют всю ДНК, влияющую на патологию).

24Генетика генетические тесты (используются в качестве профилактических тестов) позволяют принимать более обоснованные решения, которые помогают людям улучшить свое благосостояние. В частности, наш тест на здоровье охватывает гены BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 и ATM, которые напрямую связаны с раком молочной железы (14).

Наследственный рак молочной железы составляет около 10% всех случаев этого рака, а это означает, что существуют гены с мутациями, связанными с этим типом злокачественной опухоли. В частности, люди с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 имеют повышенный риск рака молочной железы и даже рака яичников (9).

В 24Genetics мы пытаемся повысить осведомленность о важности прохождения генетического теста, поскольку он может помочь многим людям определить, есть ли в их генетике гены, связанные с этим типом рака, особенно если есть семейный анамнез этой патологии.

Библиография:

  1. Всемирная организация здравоохранения. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Торре, Л.А. и др. (2015). Глобальная статистика рака, 2012 г. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 65.
  3. Моменимовахед З. и Салехиния Х. (2019). Эпидемиологические характеристики и факторы риска рака груди в мире. Рак молочной железы: цели и терапия, 11, 151–164.
  4. Вакс, А.Г., и Винер, Э. (2019). Лечение рака груди: обзор. ДЖАМА, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Исследования протоонкогена HER-2 / neu при раке груди и яичников человека. Наука, 244 4905, 707-12.
  6. ДеСантис К. и др. (2019). Статистика рака груди, 2019. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Профилирование экспрессии генов позволяет прогнозировать клинический исход рака груди. Природа, 415, 530-536.
  8. Аль-Хадж М. и др. (2003). Перспективная идентификация онкогенных клеток рака молочной железы. Слушания Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Использование химиотерапии и моноклональных антител против HER2 при метастатическом раке молочной железы, который сверхэкспрессирует HER2. Медицинский журнал Новой Англии, 344 11, 783–92.
  10. Yeow, ZY и др. Нацеливание на дисфункцию центросом, управляемую TRIM37, при 17q23-амплифицированном раке молочной железы. Природа 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 февраля 2021 г. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Отчет о здоровье. (2021). 24Генетика
 

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
Болезнь Гоше и генетика

Болезнь Гоше и генетика

Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это редкое аутосомно-рецессивное (для развития болезни должны присутствовать две копии мутировавшего гена) генетическое заболевание, которое возникает из-за дефицита лизосомального фермента, называемого глюкоцереброзидазой, который вызывает накопление...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон