Генетика и рак молочной железы

В мире онкологии рак молочной железы, пожалуй, является одним из самых известных видов рака, возможно, потому, что это наиболее часто диагностируемый вид рака в мире (1). Старение населения, одно из основных последствий общества всеобщего благосостояния, или более широкое распространение факторов риска, таких как избыточный вес или отсутствие физической активности, а также изменения в репродуктивных моделях (2), являются одними из факторов, которые увеличили заболеваемость раком в последнее время. десятилетия. Среди женщин в развивающихся странах рак молочной железы продолжает оставаться ведущей причиной смерти (2). Кроме того, заболеваемость значительно варьируется в зависимости от этнической принадлежности (3).

Классификация и онкогены

Онкоген — это аномальный или активированный ген, возникающий в результате мутации аллеля нормального гена, называемого протоонкогеном. Онкогены ответственны за превращение нормальной клетки в злокачественную клетку, в которой развивается определенный тип рака.

Существует несколько типов рака молочной железы в зависимости от отсутствия или наличия рецепторов эстрогена/прогестерона (4):

  • Гормональный рецептор-положительный/ERBB2-отрицательный.
  • ERBB2 положительный
  • Трижды негативный (в опухолях отсутствуют три стандартных молекулярных маркера).

Что касается онкогенов, то одним из наиболее важных, связанных с раком молочной железы, является HER2. Именно по этой причине ее прогрессирование изучается и анализируется с точки зрения выживаемости и потенциального рецидива (5), то есть возможности рецидива опухоли.

Эволюция и подход к болезни

В ретроспективе положительным фактом является то, что уровень смертности неуклонно снижался в течение последних тридцати лет (6). Имеются также доказательства того, что многие виды рака молочной железы при постановке диагноза не являются метастатическими (4). В свою очередь, некоторые исследования показывают, что не все клетки рака молочной железы могут развиваться в опухоли (7).

Если мы вернемся к классификации и возьмем, например, тройной негативный тип, то сможем утверждать, что он наиболее вероятен. С другой стороны, он имеет высокую выживаемость относительно других типов. В любом случае важно идентифицировать и глубоко знать закономерности, которые проявляют каждую из этих типологий. Таким образом, клинические стратегии будут иметь более персонализированный подход для разработки все более эффективных методов лечения.

Лечение

В дополнение к циклофосфамидам недавние исследования показали, что трастузумаб в качестве дополнения к химиотерапии дает хорошие результаты по выживаемости (8). Однако анализ экспрессии генов при раке молочной железы не позволил установить терапевтические стратегии, адаптированные для каждого человека (9).

Рак молочной железы у мужчин

Рак молочной железы не является болезнью исключительно женского пола. Это также может произойти у мужчин любого возраста, хотя чаще встречается у пожилых мужчин. В любом случае заболеваемость значительно ниже, чем у женщин. Его распространенность составляет менее 5%.

Обнаружение, диагностика и профилактика

В генетике мы не можем понять рак молочной железы, не говоря о геномной нестабильности, важной концепции для понимания его развития (10). Геномная нестабильность — это повышенная склонность к мутациям ДНК или другим генетическим изменениям, которые появляются во время клеточного деления и обычно связаны со многими типами рака.

Среди наиболее важных генетических инструментов, которые мы обнаружили, два особенно примечательны:

– МикроРНК, которые являются диагностическими биомаркерами. Например, miR-99a-5p (11) недавно была обнаружена при раке молочной железы и признана хорошим инструментом для раннего выявления рака молочной железы.

Генетические тесты могут быть профилактическими, когда они анализируют часть генов, вовлеченных в патологию, или диагностическими, когда исследуют всю ДНК, влияющую на патологию.

24 Генетические тесты в качестве профилактических тестов позволяют людям принимать более обоснованные решения, которые помогают им улучшить свое благополучие. В частности, наш тест Health включает гены CHEK2, CDH1 и ATM, непосредственно связанные с раком молочной железы (12).

Библиография:

  1. Всемирная организация здравоохранения. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Торре, Л.А. и др. (2015). Глобальная статистика рака, 2012 г. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 65.
  3. Моменимовахед З. и Салехиния Х. (2019). Эпидемиологические характеристики и факторы риска рака груди в мире. Рак молочной железы: цели и терапия, 11, 151–164.
  4. Вакс, А.Г., и Винер, Э. (2019). Лечение рака груди: обзор. ДЖАМА, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Исследования протоонкогена HER-2 / neu при раке груди и яичников человека. Наука, 244 4905, 707-12.
  6. ДеСантис К. и др. (2019). Статистика рака груди, 2019. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Профилирование экспрессии генов позволяет прогнозировать клинический исход рака груди. Природа, 415, 530-536.
  8. Аль-Хадж М. и др. (2003). Перспективная идентификация онкогенных клеток рака молочной железы. Слушания Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Использование химиотерапии и моноклональных антител против HER2 при метастатическом раке молочной железы, который сверхэкспрессирует HER2. Медицинский журнал Новой Англии, 344 11, 783–92.
  10. Yeow, ZY и др. Нацеливание на дисфункцию центросом, управляемую TRIM37, при 17q23-амплифицированном раке молочной железы. Природа 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 февраля 2021 г. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Отчет о здоровье. (2021). 24Генетика
 

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
Болезнь Гоше и генетика

Болезнь Гоше и генетика

Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это редкое аутосомно-рецессивное (для развития болезни должны присутствовать две копии мутировавшего гена) генетическое заболевание, которое возникает из-за дефицита лизосомального фермента, называемого глюкоцереброзидазой, который вызывает накопление...

подробнее
Какую роль играет микробиота полости рта в вашем здоровье?

Какую роль играет микробиота полости рта в вашем здоровье?

В последние годы резко возрос интерес к изучению микробиоты полости рта как маркера состояния здоровья. Все больше и больше исследований проводится в области микробиологии и, следовательно, выводы, которые мы можем сделать, носят более научный характер...

подробнее
Влияние генетики на целиакию

Влияние генетики на целиакию

Что такое целиакия? Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительную систему. Он характеризуется непереносимостью глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене, ржи и помесях этих зерен. Когда человек с целиакией потребляет...

подробнее
25 апреля: Всемирный день ДНК

25 апреля: Всемирный день ДНК

25 апреля: Всемирный день ДНК. Открытие ДНК является одной из самых значительных вех в истории науки и по сей день остается основой для многих медицинских открытий и достижений. 25 апреля — день, когда произошли два главных события в генетике и, по...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон