В мире онкологии рак молочной железы, пожалуй, является одним из самых известных видов рака, возможно, потому, что это наиболее часто диагностируемый вид рака в мире (1). Старение населения, одно из основных последствий общества всеобщего благосостояния, или более широкое распространение факторов риска, таких как избыточный вес или отсутствие физической активности, а также изменения в репродуктивных моделях (2), являются одними из факторов, которые увеличили заболеваемость раком в последнее время. десятилетия. Среди женщин в развивающихся странах рак молочной железы продолжает оставаться ведущей причиной смерти (2). Кроме того, заболеваемость значительно варьируется в зависимости от этнической принадлежности (3).
Классификация и онкогены
Онкоген — это аномальный или активированный ген, возникающий в результате мутации аллеля нормального гена, называемого протоонкогеном. Онкогены ответственны за превращение нормальной клетки в злокачественную клетку, в которой развивается определенный тип рака.
Существует несколько типов рака молочной железы в зависимости от отсутствия или наличия рецепторов эстрогена/прогестерона (4):
- Гормональный рецептор-положительный/ERBB2-отрицательный.
- ERBB2 положительный
- Трижды негативный (в опухолях отсутствуют три стандартных молекулярных маркера).
Что касается онкогенов, то одним из наиболее важных, связанных с раком молочной железы, является HER2. Именно по этой причине ее прогрессирование изучается и анализируется с точки зрения выживаемости и потенциального рецидива (5), то есть возможности рецидива опухоли.
Эволюция и подход к болезни
В ретроспективе положительным фактом является то, что уровень смертности неуклонно снижался в течение последних тридцати лет (6). Имеются также доказательства того, что многие виды рака молочной железы при постановке диагноза не являются метастатическими (4). В свою очередь, некоторые исследования показывают, что не все клетки рака молочной железы могут развиваться в опухоли (7).
Если мы вернемся к классификации и возьмем, например, тройной негативный тип, то сможем утверждать, что он наиболее вероятен. С другой стороны, он имеет высокую выживаемость относительно других типов. В любом случае важно идентифицировать и глубоко знать закономерности, которые проявляют каждую из этих типологий. Таким образом, клинические стратегии будут иметь более персонализированный подход для разработки все более эффективных методов лечения.
Лечение
В дополнение к циклофосфамидам недавние исследования показали, что трастузумаб в качестве дополнения к химиотерапии дает хорошие результаты по выживаемости (8). Однако анализ экспрессии генов при раке молочной железы не позволил установить терапевтические стратегии, адаптированные для каждого человека (9).
Рак молочной железы у мужчин
Рак молочной железы не является болезнью исключительно женского пола. Это также может произойти у мужчин любого возраста, хотя чаще встречается у пожилых мужчин. В любом случае заболеваемость значительно ниже, чем у женщин. Его распространенность составляет менее 5%.
Обнаружение, диагностика и профилактика
В генетике мы не можем понять рак молочной железы, не говоря о геномной нестабильности, важной концепции для понимания его развития (10). Геномная нестабильность — это повышенная склонность к мутациям ДНК или другим генетическим изменениям, которые появляются во время клеточного деления и обычно связаны со многими типами рака.
Среди наиболее важных генетических инструментов, которые мы обнаружили, два особенно примечательны:
– МикроРНК, которые являются диагностическими биомаркерами. Например, miR-99a-5p (11) недавно была обнаружена при раке молочной железы и признана хорошим инструментом для раннего выявления рака молочной железы.
Генетические тесты могут быть профилактическими, когда они анализируют часть генов, вовлеченных в патологию, или диагностическими, когда исследуют всю ДНК, влияющую на патологию.
24 Генетические тесты в качестве профилактических тестов позволяют людям принимать более обоснованные решения, которые помогают им улучшить свое благополучие. В частности, наш тест Health включает гены CHEK2, CDH1 и ATM, непосредственно связанные с раком молочной железы (12).
Библиография:
- Всемирная организация здравоохранения. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
- Торре, Л.А. и др. (2015). Глобальная статистика рака, 2012 г. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 65.
- Моменимовахед З. и Салехиния Х. (2019). Эпидемиологические характеристики и факторы риска рака груди в мире. Рак молочной железы: цели и терапия, 11, 151–164.
- Вакс, А.Г., и Винер, Э. (2019). Лечение рака груди: обзор. ДЖАМА, 321, 288–300.
- Slamon, D., et al. (1989). Исследования протоонкогена HER-2 / neu при раке груди и яичников человека. Наука, 244 4905, 707-12.
- ДеСантис К. и др. (2019). Статистика рака груди, 2019. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 69.
- Veer, LJ, et al. (2002). Профилирование экспрессии генов позволяет прогнозировать клинический исход рака груди. Природа, 415, 530-536.
- Аль-Хадж М. и др. (2003). Перспективная идентификация онкогенных клеток рака молочной железы. Слушания Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки, 100, 3983-3988.
- Slamon, D., et al. (2001). Использование химиотерапии и моноклональных антител против HER2 при метастатическом раке молочной железы, который сверхэкспрессирует HER2. Медицинский журнал Новой Англии, 344 11, 783–92.
- Yeow, ZY и др. Нацеливание на дисфункцию центросом, управляемую TRIM37, при 17q23-амплифицированном раке молочной железы. Природа 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
- ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 февраля 2021 г. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
- Отчет о здоровье. (2021). 24Генетика
