Генетика и рак молочной железы

В мире онкологии рак молочной железы, пожалуй, является одним из самых известных видов рака, возможно, потому, что это наиболее часто диагностируемый вид рака в мире (1). Старение населения, одно из основных последствий общества всеобщего благосостояния, или более широкое распространение факторов риска, таких как избыточный вес или отсутствие физической активности, а также изменения в репродуктивных моделях (2), являются одними из факторов, которые увеличили заболеваемость раком в последнее время. десятилетия. Среди женщин в развивающихся странах рак молочной железы продолжает оставаться ведущей причиной смерти (2). Кроме того, заболеваемость значительно варьируется в зависимости от этнической принадлежности (3).

Классификация и онкогены

Онкоген — это аномальный или активированный ген, возникающий в результате мутации аллеля нормального гена, называемого протоонкогеном. Онкогены ответственны за превращение нормальной клетки в злокачественную клетку, в которой развивается определенный тип рака.

Существует несколько типов рака молочной железы в зависимости от отсутствия или наличия рецепторов эстрогена/прогестерона (4):

  • Гормональный рецептор-положительный/ERBB2-отрицательный.
  • ERBB2 положительный
  • Трижды негативный (в опухолях отсутствуют три стандартных молекулярных маркера).

Что касается онкогенов, то одним из наиболее важных, связанных с раком молочной железы, является HER2. Именно по этой причине ее прогрессирование изучается и анализируется с точки зрения выживаемости и потенциального рецидива (5), то есть возможности рецидива опухоли.

Эволюция и подход к болезни

В ретроспективе положительным фактом является то, что уровень смертности неуклонно снижался в течение последних тридцати лет (6). Имеются также доказательства того, что многие виды рака молочной железы при постановке диагноза не являются метастатическими (4). В свою очередь, некоторые исследования показывают, что не все клетки рака молочной железы могут развиваться в опухоли (7).

Если мы вернемся к классификации и возьмем, например, тройной негативный тип, то сможем утверждать, что он наиболее вероятен. С другой стороны, он имеет высокую выживаемость относительно других типов. В любом случае важно идентифицировать и глубоко знать закономерности, которые проявляют каждую из этих типологий. Таким образом, клинические стратегии будут иметь более персонализированный подход для разработки все более эффективных методов лечения.

Лечение

В дополнение к циклофосфамидам недавние исследования показали, что трастузумаб в качестве дополнения к химиотерапии дает хорошие результаты по выживаемости (8). Однако анализ экспрессии генов при раке молочной железы не позволил установить терапевтические стратегии, адаптированные для каждого человека (9).

Рак молочной железы у мужчин

Рак молочной железы не является болезнью исключительно женского пола. Это также может произойти у мужчин любого возраста, хотя чаще встречается у пожилых мужчин. В любом случае заболеваемость значительно ниже, чем у женщин. Его распространенность составляет менее 5%.

Обнаружение, диагностика и профилактика

В генетике мы не можем понять рак молочной железы, не говоря о геномной нестабильности, важной концепции для понимания его развития (10). Геномная нестабильность — это повышенная склонность к мутациям ДНК или другим генетическим изменениям, которые появляются во время клеточного деления и обычно связаны со многими типами рака.

Среди наиболее важных генетических инструментов, которые мы обнаружили, два особенно примечательны:

– МикроРНК, которые являются диагностическими биомаркерами. Например, miR-99a-5p (11) недавно была обнаружена при раке молочной железы и признана хорошим инструментом для раннего выявления рака молочной железы.

Генетические тесты могут быть профилактическими, когда они анализируют часть генов, вовлеченных в патологию, или диагностическими, когда исследуют всю ДНК, влияющую на патологию.

24 Генетические тесты в качестве профилактических тестов позволяют людям принимать более обоснованные решения, которые помогают им улучшить свое благополучие. В частности, наш тест Health включает гены CHEK2, CDH1 и ATM, непосредственно связанные с раком молочной железы (12).

Библиография:

  1. Всемирная организация здравоохранения. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Торре, Л.А. и др. (2015). Глобальная статистика рака, 2012 г. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 65.
  3. Моменимовахед З. и Салехиния Х. (2019). Эпидемиологические характеристики и факторы риска рака груди в мире. Рак молочной железы: цели и терапия, 11, 151–164.
  4. Вакс, А.Г., и Винер, Э. (2019). Лечение рака груди: обзор. ДЖАМА, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Исследования протоонкогена HER-2 / neu при раке груди и яичников человека. Наука, 244 4905, 707-12.
  6. ДеСантис К. и др. (2019). Статистика рака груди, 2019. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Профилирование экспрессии генов позволяет прогнозировать клинический исход рака груди. Природа, 415, 530-536.
  8. Аль-Хадж М. и др. (2003). Перспективная идентификация онкогенных клеток рака молочной железы. Слушания Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Использование химиотерапии и моноклональных антител против HER2 при метастатическом раке молочной железы, который сверхэкспрессирует HER2. Медицинский журнал Новой Англии, 344 11, 783–92.
  10. Yeow, ZY и др. Нацеливание на дисфункцию центросом, управляемую TRIM37, при 17q23-амплифицированном раке молочной железы. Природа 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 февраля 2021 г. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Отчет о здоровье. (2021). 24Генетика
 

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Дегенерация желтого пятна и генетика

Дегенерация желтого пятна — это заболевание глаз, от которого страдают миллионы людей во всем мире. Хотя возраст является основным фактором риска, генетика также играет роль в его развитии. На самом деле, некоторые формы дегенерации желтого пятна связаны со специфическими генетическими мутациями, которые могут быть...

подробнее

Связь между инфарктом миокарда и генетикой

Болезни сердца являются одной из ведущих причин смертности во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечно-сосудистые заболевания, включая инфаркт миокарда, являются причиной 31% всех смертей во всем мире. Это соответствует 17.9 млн смертей в год.

подробнее

Редкие болезни

Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью, которая определяется как количество людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенное время. Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на...

подробнее

Ожирение и генетика

Ожирение определяется как ненормальное или чрезмерное накопление жира, которое может нанести вред здоровью (1). Поэтому некоторые из основных вопросов, связанных с этим, касаются того, является ли ожирение генетическим или наследственным. Среди различных существующих методов измерения и...

подробнее

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследования показали, что как экологические, так и генетические факторы могут увеличить риск внутричерепной аневризмы, ослабленной области кровеносного сосуда в головном мозге, которая вызывает его расширение или...

подробнее

Первичный билиарный цирроз: генетическое заболевание печени

Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующей деструкцией клеток печени, что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что может быть генетическая предрасположенность к развитию...

подробнее

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Ревматоидный артрит относится к очень широкой группе патологий, называемых аутоиммунными заболеваниями. Эти хронические состояния характеризуются атакой иммунной системы на собственные ткани и органы, что может произойти в любом месте тела. Точная причина аутоиммунного...

подробнее

Опухоль Вильмса и генетика

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно во всем мире диагностируют рак более чем у трехсот тысяч детей [2]. Опухоль Вильмса является одним из наиболее частых видов рака почки у детей, хотя ее частота невелика: 1 случай на 10,000 XNUMX детей...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон