Генетика и болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. С шестого десятилетия жизни риск начинает множиться (1). Это прогрессирующее заболевание, в настоящее время неизлечимое, которое проявляется главным образом в проблемах с памятью и обычно сопровождается или развивается в виде дезориентации в пространстве, проблем с вниманием, изменениями личности и настроения, неспособностью к общению и даже нарушением двигательных функций, среди прочего. симптомы фактора. Эта патология затрагивает все этнические группы человечества, и одним из факторов, оказывающих наиболее существенное влияние, является увеличение продолжительности нашей жизни. Чем дольше мы живем, тем больше вероятность нейродегенерации нашего мозга (2).

До 90% болезни Альцгеймера является генетической.

Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, и это затрудняет поиск причин. При сложных заболеваниях генетика является важным фактором, который следует учитывать, но факторы окружающей среды, такие как стресс, диета или место жительства, также играют роль. Недавние генетические исследования показывают, что в нашей ДНК еще многое предстоит открыть (4); когда мы говорим о наследственных факторах, некоторые исследования указывают до 80% генетических причин в развитии болезни. И этот процент увеличивается до более чем 90% в случае ранней болезни Альцгеймера.

Адуканумаб — свет в конце туннеля

Разработка большинства лекарств сосредоточена на определенных участках патологии, таких как амилоидный каскад (8). К сожалению, не многие из них были одобрены и разработаны. Однако недавно мы стали свидетелями одобрения адуканумаба (9), что является важной вехой и показывает нам свет в конце туннеля.

24Genetics включила болезнь Альцгеймера в свой отчет о состоянии здоровья

Любопытно, что в последние десятилетия в некоторых частях мира наблюдается снижение заболеваемости болезнью Альцгеймера (10). Тем не менее, многое еще предстоит выяснить, учитывая, что патофизиология этого расстройства еще полностью не изучена (11, 12). Однако в пределах того немногого, что мы в настоящее время знаем на генетическом уровне, 24 Genetics развивает в нескольких разделах своего отчета о состоянии здоровья анализ генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера.

Для этого раздела нашего отчета мы применяем GWAS. Эта методология статистического анализа сравнивает маркеры ДНК людей с заболеванием или признаком с людьми без этого заболевания для выявления генетических различий. Эти исследования могут быть полезны для профилактики и ранней диагностики. Однако, даже если они не являются диагностическими инструментами, они говорят нам, следует ли нам уделять больше внимания определенным областям нашего здоровья.