Генетика и болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. С шестого десятилетия жизни риск начинает множиться (1). Это прогрессирующее заболевание, в настоящее время неизлечимое, которое проявляется главным образом в проблемах с памятью и обычно сопровождается или развивается в виде дезориентации в пространстве, проблем с вниманием, изменениями личности и настроения, неспособностью к общению и даже нарушением двигательных функций, среди прочего. симптомы фактора. Эта патология затрагивает все этнические группы человечества, и одним из факторов, оказывающих наиболее существенное влияние, является увеличение продолжительности нашей жизни. Чем дольше мы живем, тем больше вероятность нейродегенерации нашего мозга (2).

Болезнь Альцгеймера с ранним или поздним началом.

Даже сегодня многие из механизмов действия патологии остаются в значительной степени неизвестными, но, к счастью, в области генетики мы все лучше понимаем, какие гены влияют на деменцию. Например, одним из наиболее непосредственно связанных с ранней болезнью Альцгеймера является ген PSE1. Известные гены, такие как АРОЕ, являются фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера (4).

До 90% болезни Альцгеймера является генетической.

Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, и это затрудняет поиск причин. При сложных заболеваниях генетика является важным фактором, который следует учитывать, но факторы окружающей среды, такие как стресс, диета или место жительства, также играют роль. Недавние генетические исследования показывают, что в нашей ДНК еще многое предстоит открыть (4); когда мы говорим о наследственных факторах, некоторые исследования указывают до 80% генетических причин в развитии болезни. И этот процент увеличивается до более чем 90% в случае ранней болезни Альцгеймера.

Адуканумаб — свет в конце туннеля

Разработка большинства лекарств сосредоточена на определенных участках патологии, таких как амилоидный каскад (8). К сожалению, не многие из них были одобрены и разработаны. Однако недавно мы стали свидетелями одобрения адуканумаба (9), что является важной вехой и показывает нам свет в конце туннеля.

 

24Genetics включила болезнь Альцгеймера в свой отчет о состоянии здоровья

Любопытно, что в последние десятилетия в некоторых частях мира наблюдается снижение заболеваемости болезнью Альцгеймера (10). Тем не менее, многое еще предстоит выяснить, учитывая, что патофизиология этого расстройства еще полностью не изучена (11, 12). Однако в пределах того немногого, что мы в настоящее время знаем на генетическом уровне, 24 Genetics развивает в нескольких разделах своего отчета о состоянии здоровья анализ генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера.

Для этого раздела нашего отчета мы применяем GWAS. Эта методология статистического анализа сравнивает маркеры ДНК людей с заболеванием или признаком с людьми без этого заболевания для выявления генетических различий. Эти исследования могут быть полезны для профилактики и ранней диагностики. Однако, даже если они не являются диагностическими инструментами, они говорят нам, следует ли нам уделять больше внимания определенным областям нашего здоровья.

Библиография:

  1. Чоффи, Ф., и другие (2019). Молекулярные механизмы и генетика окислительного стресса при болезни Альцгеймера. Журнал болезни Альцгеймера, 72, 981-1017.
  2. Гольдман, Дж., и другие (2011). Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: рекомендации по совместной практике Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества консультантов по генетике. Генетика в медицине, 13, 597-605.
  3. Вольтерс,Дж., и другие (2020). Двадцать семь лет тенденции заболеваемости деменцией в Европе и США. Консорциум Alzheimer Cohorts. неврология95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Бертрам, Л., и другие (2010). Генетика болезни Альцгеймера: назад в будущее. Нейрон, 68, 270-281.
  5. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Ламберт, Дж., и другие (2013). Мета-анализ 74,046 человек выявил 11 новых локусов восприимчивости к болезни Альцгеймера. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Генетика болезни Альцгеймера с поздним началом предполагает участие микроглиальных путей в риске заболевания. Молекулярная нейродегенерация, 12.
  9. Маллард, А. (2021). Одобрение выдающегося лекарства от болезни Альцгеймера сбивает с толку исследовательское сообществоПрирода 594, 309-310. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Кнопман, Д.С. Загадка снижения заболеваемости деменцией. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Бильмейер, Н. и др. (2019). Новые методы интеграции и визуализации данных геномики и генетики при болезни Альцгеймера. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Белленгес, К., и др. (2020). Генетика болезни Альцгеймера: где мы находимся и куда идем. Текущее мнение в нейробиологии, 61, 40-48.

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон