Генетика и болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. С шестого десятилетия жизни риск начинает множиться (1). Это прогрессирующее заболевание, в настоящее время неизлечимое, которое проявляется главным образом в проблемах с памятью и обычно сопровождается или развивается в виде дезориентации в пространстве, проблем с вниманием, изменениями личности и настроения, неспособностью к общению и даже нарушением двигательных функций, среди прочего. симптомы фактора. Эта патология затрагивает все этнические группы человечества, и одним из факторов, оказывающих наиболее существенное влияние, является увеличение продолжительности нашей жизни. Чем дольше мы живем, тем больше вероятность нейродегенерации нашего мозга (2).

Болезнь Альцгеймера с ранним или поздним началом.

Даже сегодня многие из механизмов действия патологии остаются в значительной степени неизвестными, но, к счастью, в области генетики мы все лучше понимаем, какие гены влияют на деменцию. Например, одним из наиболее непосредственно связанных с ранней болезнью Альцгеймера является ген PSE1. Известные гены, такие как АРОЕ, являются фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера (4).

До 90% болезни Альцгеймера является генетической.

Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, и это затрудняет поиск причин. При сложных заболеваниях генетика является важным фактором, который следует учитывать, но факторы окружающей среды, такие как стресс, диета или место жительства, также играют роль. Недавние генетические исследования показывают, что в нашей ДНК еще многое предстоит открыть (4); когда мы говорим о наследственных факторах, некоторые исследования указывают до 80% генетических причин в развитии болезни. И этот процент увеличивается до более чем 90% в случае ранней болезни Альцгеймера.

Адуканумаб — свет в конце туннеля

Разработка большинства лекарств сосредоточена на определенных участках патологии, таких как амилоидный каскад (8). К сожалению, не многие из них были одобрены и разработаны. Однако недавно мы стали свидетелями одобрения адуканумаба (9), что является важной вехой и показывает нам свет в конце туннеля.

 

24Genetics включила болезнь Альцгеймера в свой отчет о состоянии здоровья

Любопытно, что в последние десятилетия в некоторых частях мира наблюдается снижение заболеваемости болезнью Альцгеймера (10). Тем не менее, многое еще предстоит выяснить, учитывая, что патофизиология этого расстройства еще полностью не изучена (11, 12). Однако в пределах того немногого, что мы в настоящее время знаем на генетическом уровне, 24 Genetics развивает в нескольких разделах своего отчета о состоянии здоровья анализ генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера.

Для этого раздела нашего отчета мы применяем GWAS. Эта методология статистического анализа сравнивает маркеры ДНК людей с заболеванием или признаком с людьми без этого заболевания для выявления генетических различий. Эти исследования могут быть полезны для профилактики и ранней диагностики. Однако, даже если они не являются диагностическими инструментами, они говорят нам, следует ли нам уделять больше внимания определенным областям нашего здоровья.

Библиография:

  1. Чоффи, Ф., и другие (2019). Молекулярные механизмы и генетика окислительного стресса при болезни Альцгеймера. Журнал болезни Альцгеймера, 72, 981-1017.
  2. Гольдман, Дж., и другие (2011). Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: рекомендации по совместной практике Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества консультантов по генетике. Генетика в медицине, 13, 597-605.
  3. Вольтерс,Дж., и другие (2020). Двадцать семь лет тенденции заболеваемости деменцией в Европе и США. Консорциум Alzheimer Cohorts. неврология95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Бертрам, Л., и другие (2010). Генетика болезни Альцгеймера: назад в будущее. Нейрон, 68, 270-281.
  5. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Ламберт, Дж., и другие (2013). Мета-анализ 74,046 человек выявил 11 новых локусов восприимчивости к болезни Альцгеймера. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Генетика болезни Альцгеймера с поздним началом предполагает участие микроглиальных путей в риске заболевания. Молекулярная нейродегенерация, 12.
  9. Маллард, А. (2021). Одобрение выдающегося лекарства от болезни Альцгеймера сбивает с толку исследовательское сообществоПрирода 594, 309-310. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Кнопман, Д.С. Загадка снижения заболеваемости деменцией. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Бильмейер, Н. и др. (2019). Новые методы интеграции и визуализации данных геномики и генетики при болезни Альцгеймера. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Белленгес, К., и др. (2020). Генетика болезни Альцгеймера: где мы находимся и куда идем. Текущее мнение в нейробиологии, 61, 40-48.

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Анализ ДНК на генетические заболевания?

Прогресс, достигнутый в генетических исследованиях, позволил людям лучше узнать себя, чтобы оптимизировать свой образ жизни и улучшить свое благополучие, не только обнаружив свое происхождение или какие черты характера или таланты у них есть в их генах, но и ...

подробнее

Для чего нужно нутригенетическое исследование?

Нутригенетика определяется как наука, изучающая влияние наших генов на реакцию на различные компоненты пищи. Поэтому нутригенетическое исследование позволит нам адаптировать пищу, которую мы едим, к нашим потребностям. Фундаментальные гипотезы, на которых основывается наука о...

подробнее

Сердечно-сосудистые заболевания

Сердечный орган представляет собой мощный насос, обеспечивающий циркуляцию крови, питательных веществ и кислорода по всему телу, и, что удивительно, он является первым органом, который формируется во время эмбрионального развития. В греческой медицине он считался самым важным органом, и сегодня тот факт, что сердце...

подробнее

Как сделать тест ДНК в домашних условиях?

Прохождение ДНК-теста дает вам ценную информацию о вашей генетике, а это означает, что вы открываете двери для того, чтобы лучше узнать себя, чтобы принимать решения, которые помогут вам безопасно и эффективно оптимизировать свой образ жизни. Эти генетические тесты ищут изменения в ДНК...

подробнее

Тест личности: влияет ли генетика на талант?

Человечество всегда стремилось понять свое поведение, объяснить свою личность. Религии или другие системы морально-этических убеждений на протяжении всей истории установили парадигмы, которые могут объяснить определенные поведенческие черты определенных обществ и в определенных контекстах...

подробнее

Здоровье и персонализированная медицина

Что мы подразумеваем под персонализированной и точной медициной? Прецизионная медицина — это новый подход к лечению и профилактике заболеваний, который учитывает различия между людьми, как генетически, так и в индивидуальной среде и образе жизни. Этот...

подробнее

Генетическая наследственность и происхождение

Наш блог всегда старается быть информативным и доступным, и мы пишем его с целью сделать его простым и понятным для любого читателя. В этом случае мы позволили себе быть немного более техническими, чтобы объяснить некоторые основы генетических...

подробнее

Влияние солнца на вашу кожу

Воздействие солнца на кожу Воздействие на нашу кожу ультрафиолетового (УФ) излучения солнца и поглощение этой ультрафиолетовой энергии вызывает изменения в химических, гормональных и нейронных сигналах нашего организма, которые впоследствии влияют на иммунные клетки и ...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон