Генетика и болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. С шестого десятилетия жизни риск начинает множиться (1). Это прогрессирующее заболевание, в настоящее время неизлечимое, которое проявляется главным образом в проблемах с памятью и обычно сопровождается или развивается в виде дезориентации в пространстве, проблем с вниманием, изменениями личности и настроения, неспособностью к общению и даже нарушением двигательных функций, среди прочего. симптомы фактора. Эта патология затрагивает все этнические группы человечества, и одним из факторов, оказывающих наиболее существенное влияние, является увеличение продолжительности нашей жизни. Чем дольше мы живем, тем больше вероятность нейродегенерации нашего мозга (2).

Болезнь Альцгеймера с ранним или поздним началом.

Даже сегодня многие из механизмов действия патологии остаются в значительной степени неизвестными, но, к счастью, в области генетики мы все лучше понимаем, какие гены влияют на деменцию. Например, одним из наиболее непосредственно связанных с ранней болезнью Альцгеймера является ген PSE1. Известные гены, такие как АРОЕ, являются фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера (4).

До 90% болезни Альцгеймера является генетической.

Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, и это затрудняет поиск причин. При сложных заболеваниях генетика является важным фактором, который следует учитывать, но факторы окружающей среды, такие как стресс, диета или место жительства, также играют роль. Недавние генетические исследования показывают, что в нашей ДНК еще многое предстоит открыть (4); когда мы говорим о наследственных факторах, некоторые исследования указывают до 80% генетических причин в развитии болезни. И этот процент увеличивается до более чем 90% в случае ранней болезни Альцгеймера.

Адуканумаб — свет в конце туннеля

Разработка большинства лекарств сосредоточена на определенных участках патологии, таких как амилоидный каскад (8). К сожалению, не многие из них были одобрены и разработаны. Однако недавно мы стали свидетелями одобрения адуканумаба (9), что является важной вехой и показывает нам свет в конце туннеля.

 

24Genetics включила болезнь Альцгеймера в свой отчет о состоянии здоровья

Любопытно, что в последние десятилетия в некоторых частях мира наблюдается снижение заболеваемости болезнью Альцгеймера (10). Тем не менее, многое еще предстоит выяснить, учитывая, что патофизиология этого расстройства еще полностью не изучена (11, 12). Однако в пределах того немногого, что мы в настоящее время знаем на генетическом уровне, 24 Genetics развивает в нескольких разделах своего отчета о состоянии здоровья анализ генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера.

Для этого раздела нашего отчета мы применяем GWAS. Эта методология статистического анализа сравнивает маркеры ДНК людей с заболеванием или признаком с людьми без этого заболевания для выявления генетических различий. Эти исследования могут быть полезны для профилактики и ранней диагностики. Однако, даже если они не являются диагностическими инструментами, они говорят нам, следует ли нам уделять больше внимания определенным областям нашего здоровья.

Библиография:

  1. Чоффи, Ф., и другие (2019). Молекулярные механизмы и генетика окислительного стресса при болезни Альцгеймера. Журнал болезни Альцгеймера, 72, 981-1017.
  2. Гольдман, Дж., и другие (2011). Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: рекомендации по совместной практике Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества консультантов по генетике. Генетика в медицине, 13, 597-605.
  3. Вольтерс,Дж., и другие (2020). Двадцать семь лет тенденции заболеваемости деменцией в Европе и США. Консорциум Alzheimer Cohorts. неврология95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Бертрам, Л., и другие (2010). Генетика болезни Альцгеймера: назад в будущее. Нейрон, 68, 270-281.
  5. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Ламберт, Дж., и другие (2013). Мета-анализ 74,046 человек выявил 11 новых локусов восприимчивости к болезни Альцгеймера. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Симс, Р., и другие (2020). Мультиплексная модель генетики болезни Альцгеймера. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Генетика болезни Альцгеймера с поздним началом предполагает участие микроглиальных путей в риске заболевания. Молекулярная нейродегенерация, 12.
  9. Маллард, А. (2021). Одобрение выдающегося лекарства от болезни Альцгеймера сбивает с толку исследовательское сообществоПрирода 594, 309-310. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Кнопман, Д.С. Загадка снижения заболеваемости деменцией. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Бильмейер, Н. и др. (2019). Новые методы интеграции и визуализации данных геномики и генетики при болезни Альцгеймера. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Белленгес, К., и др. (2020). Генетика болезни Альцгеймера: где мы находимся и куда идем. Текущее мнение в нейробиологии, 61, 40-48.

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Влияние генетики на целиакию

Что такое целиакия? Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительную систему. Он характеризуется непереносимостью глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене, ржи и помесях этих зерен. Когда человек с целиакией потребляет...

подробнее

25 апреля: Всемирный день ДНК

25 апреля: Всемирный день ДНК. Открытие ДНК является одной из самых значительных вех в истории науки и по сей день остается основой для многих медицинских открытий и достижений. 25 апреля — день, когда произошли два главных события в генетике и, по...

подробнее

Является ли рак поджелудочной железы наследственным?

Поджелудочная железа представляет собой железистый орган позади желудка и перед позвоночником. Он вырабатывает желудочный сок, ферменты, расщепляющие пищу, и несколько гормонов, помогающих контролировать уровень глюкозы в крови. Опухоль начинает развиваться, когда происходит аномальный рост...

подробнее

Синдром Линча и генетическая наследственность

Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое повышает вероятность развития некоторых видов рака, особенно колоректального рака. По этой причине болезнь Линча всегда называли наследственным неполипозным колоректальным раком [1]. Если вы хотите знать...

подробнее

Является ли нейробластома наследственной?

Существуют разные типы раковых опухолей, в зависимости от нескольких аспектов: где они развиваются, причины, ткань, которую они поражают, и т. д. В этом случае мы будем говорить о нейробластоме, раке незрелых нервных клеток, обнаруженных в разных частях тела. Это злокачественное...

подробнее

Колоректальный рак и генетика

Генетика является важным фактором в развитии колоректального рака. Большое количество генов может влиять на предрасположенность каждого человека к развитию этого заболевания в какой-то момент его или их жизни. Кроме того, эти гены могут также участвовать в развитии других...

подробнее

Миастения и генетика

Миастения гравис — это заболевание, которое относится к группе нервно-мышечных заболеваний, описываемых как расстройства, влияющие на связь между мышцами и нервами, что приводит к мышечной слабости, утомляемости и ряду других симптомов. Миллионы людей во всем мире страдают...

подробнее

Что такое фолликулярная лимфома и какую роль играет генетика?

Лимфатическая система жизненно важна для иммунной системы человеческого организма. Он производит и транспортирует лимфатические клетки по кровотоку и действует в случае инфекций или других заболеваний [1]. Он включает в себя разветвленную сеть лимфатических сосудов, разветвляющихся через...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон