Прогресс, достигнутый в генетических исследованиях, позволил людям лучше узнать самих себя, чтобы оптимизировать свой образ жизни и улучшить свое благополучие, не только путем обнаружения своего происхождения или личностных черт или талантов, заложенных в их генах, но также благодаря знанию их предрасположенность к определенным заболеваниям, диета, которая лучше всего им подходит, и даже наиболее подходящий план тренировок, основанный на их генах.
ДНК-тесты на заболевания дают информацию о склонности страдать от определенных состояний, оказывая большое влияние на их диагноз.
Генетика, главный источник самопознания
A ген составляет основную единицу наследственности. Они содержат генетическую информацию, закодированную в ДНК, и позволяют передавать генетическую информацию от родителей к детям[1].
В последнее десятилетие растет осведомленность об экономических и медицинских преимуществах инвестиций в раннее выявление заболеваний. Одним из ключей к такому раннему обнаружению является использование генетики. Информация из генов передается от одного поколения к другому, поэтому также передаются данные о наследственных заболеваниях.
Можно провести тест ДНК, чтобы обнаружить возможная предрасположенность к некоторым заболеваниям. Однако необходимо иметь в виду, что результаты не являются полностью обязательными. Генетическая предрасположенность к патологии является ключевым фактором, который необходимо учитывать, но не единственным. Другие факторы, обычно называемые факторами окружающей среды, такие как образ жизни (диета, спорт, уровень стресса и т. д.), тип окружающей среды, в которой живет человек (более или менее загрязнение) и т. д., также влияют на возможное развитие болезни. болезнь. Например, если вы предрасположены к гипертонии, но придерживаетесь здорового питания, занимаетесь спортом, держите стресс под контролем и т. д., вероятность развития этого заболевания значительно снижается, и вы можете не страдать от него. И то же самое происходит наоборот. Другими словами, наличие склонности не является синонимом развития болезни в будущем. Поэтому всякий раз, когда делается анализ ДНК для выявления заболеваний, важно дополнить результаты заключением врача.
Генетические заболевания
Около 1% детей рождаются с генетической аномалией. Это делает наследственные болезни группой патологий, которые необходимо учитывать в здоровье человека [2].
Генетические заболевания являются те, которые обусловлены изменением одного или нескольких генов, и могут быть хромосомными, моногенными или многофакторными. Наиболее известны моногенный заболевания, вызванные патогенной мутацией одного гена. При этих заболеваниях корреляция генотип-фенотип очень высока, причем генотип представляет собой совокупность генов, составляющих индивидуума, а фенотип — наблюдаемую характеристику или черту организма, в данном случае болезни. Однако в зависимости от типа наследования возможно быть носителем одного из этих заболеваний, не страдая от него. Кроме того, необходимо учитывать пенетрантность заболевания, которая определяется как вероятность того, что у человека с патогенной мутацией в гене, вызывающем заболевание, разовьется заболевание. [3].
Анализ ДНК позволяет определить уровень риска определенных заболеваний, поэтому он стал полезным инструментом в области здравоохранения.
Итак, можно ли узнать, от каких болезней вы будете страдать, с помощью ДНК-теста?
С помощью профилактического ДНК-теста, например, от 24Genetics, вы не можете точно знать, какие болезни вы унаследуете, и точно ли вы будете страдать от них. Что можно сделать с помощью анализа этого типа, так это помочь знать предрасположенность до сотен патологий. Существуют и другие типы тестов, в которых анализируются все гены, вовлеченные в патологию, и которые имеют диагностическую ценность. Этот тип диагностического теста обычно проводится в случае подозрения на определенные заболевания. Другими словами, они обычно более глубоки и конкретны с точки зрения объема информации, которую они предоставляют.
В тесте ДНК 24Genetics более 700,000 XNUMX генетических маркеров анализируются и сравниваются с помощью сложных алгоритмов с различными результатами престижных генетических исследований. Таким образом, получают уровень предрасположенности к определенным заболеваниям генетического и наследственного происхождения.
Как мы уже упоминали выше, хотим подчеркнуть, что получение того или иного результата при определенной патологии не означает, что вы будете действительно страдать от этого или нет. Гены дают ценную информацию, но есть патологии, которые зависят не только от наследственности, но и от других внешних факторов.
Одним из наиболее важных аспектов любой патологии является получение рано диагностика. Знание и предотвращение болезней может умножьте шансы на успех в 5-10 раз. ДНК-тест на выявление заболеваний помогает принимать оптимальные решения в плане профилактики, так как нельзя действовать на основании того, чего не знаешь. Любое знание о генетике тела – это здоровье, поэтому в любом случае это мудрое решение.
Отчет об анализе ДНК здоровья для выявления заболеваний
С помощью ДНК-анализа 24Genetics получают информацию о сотнях заболеваний, которые можно разделить на следующие категории:
- Комплексные заболевания: GWAS.
GWAS (Полногеномные ассоциативные исследования) — это полногеномные ассоциативные исследования, которые сравнивают ДНК-маркеры от людей с заболеванием к людям без рассматриваемого заболевания, чтобы можно было выявить различия в генах. Поскольку они сравнивают не один ген, а тысячи позиций во всем геноме, они очень полезны при расчете генетического риска, связанного с полигенными или сложными заболеваниями. Поэтому они представляют собой технологический прорыв в идентификации генов, связанных с этими типами заболеваний [4].
В отчете о здоровье 24Genetics мы применяем эти исследования для того, чтобы вы могли узнать, на какие аспекты вам стоит обратить наибольшее внимание, хотя не следует забывать, что на сложные заболевания влияют не только гены, но и разные факторы, такие как диета, образ жизни и др.
- Сложные заболевания: мутации
Мутации изменения в последовательности ДНК. Мутации могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК, воздействием мутагенных агентов или вирусных инфекций. Мутации, вызванные ошибками репликации, могут передаваться по наследству или появляться во взрослой жизни, причем первые из них можно обнаружить при генетическом анализе слюны [2].
Благодаря исследованиям научного сообщества мы ищем соответствующие мутации в генах из-за их связи с онкологическими патологиями.
- Наследственные заболевания
Наследственные заболевания передаются от отцов и матерей к детям через гены. Необязательно страдать от болезни, чтобы ее передавать, поскольку можно быть носителем и никогда не страдать от этого. Однако это заболевание может поражать потомство.
- Биомаркеры, биометрия и признаки
Цель состоит в том, чтобы с помощью генетики узнать предрасположенность к аномальным уровням определенных метаболические параметры. Для этого снова используют GWAS, сравнивая их с полученными данными.
- Фармакогенетика
ДНК можно использовать для определения предрасположенности к действию различных лекарств, т. е. какие из них лучше, а какие хуже, или какова соответствующая дозировка. Таким образом, врачи могут выбрать наиболее подходящее для лечения, тем самым приблизив нас к персонализированная медицина.
Что вы найдете в отчете?
В отчете есть все результаты по пунктам, упомянутым выше, чтобы вы знали по каждому заболеванию, биомаркеру, лекарству и т. д., предрасположенность, данная вашей генетикой.
Некоторые из патологий, обнаруженных в отчете о тесте ДНК для выявления заболеваний, включают: рак молочной железы, простаты или мочевого пузыря, глютеновую болезнь, эндометриоз, рассеянный склероз, шизофрению, псориаз, гипотиреоз или диабет. Мы рекомендуем вам ознакомиться с этим образец отчета чтобы узнать больше о тестах ДНК, которые помогают выявлять заболевания от 24Genetics.
Короче говоря, проводя ДНК-тест на профилактику заболеваний, мы задействуем большие достижения в технологии ДНК, чтобы вы могли узнать о своей предрасположенности к широкому спектру наследственных заболеваний, опираясь на постоянно развивающиеся исследования, помогающие диагностировать и лечить их [1]. . С ДНК-тест здоровья от 24Genetics вы сможете обнаружить эти возможные патологии, чтобы вовремя действовать.
Библиография:
- Хуарес-Васкес, К.И., Лара-Агилар, Р.А., и Хавьер, Ф. (2017). Conceptos básicos de genética clinica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- Гонсалес-Ламуньо, Д., и Гарсия Фуэнтес, М. (2008). Enfermedades де base genética. В Anales del Sistema Sanitario de Navarra (том 31, стр. 105–126). Гобиерно-де-Наварра. Департамент Салуд. Доступна с: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Гильен-Наварро, Э., Бальеста-Мартинес, М.Дж., и Лопес-Гонсалес, В. (2011). Генетика и enfermedad. Концепция медицинской генетики. Нефрология, 2(1), 3-10. Доступна с: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Рианчо, Дж. А. (2012). Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Клиника ревматологии, 8(2), 56-57.
