Прогресс, достигнутый в генетических исследованиях, позволил людям лучше узнать самих себя, чтобы оптимизировать свой образ жизни и улучшить свое благополучие, не только путем обнаружения своего происхождения или личностных черт или талантов, заложенных в их генах, но также благодаря знанию их предрасположенность к определенным заболеваниям, диета, которая лучше всего им подходит, и даже наиболее подходящий план тренировок, основанный на их генах.
ДНК-тесты на заболевания предоставляют информацию о предрасположенности к определенным состояниям, что оказывает существенное влияние на их диагностику.
Генетика, главный источник самопознания
Ген представляет собой основную единицу наследственности. Он содержит генетическую информацию , закодированную в ДНК, и позволяет передавать генетическую информацию от родителя к ребенку[1].
В последнее десятилетие растет понимание экономических и медицинских преимуществ инвестиций в раннюю диагностику заболеваний. Одним из ключевых факторов ранней диагностики является использование генетики . Информация из генов передается из поколения в поколение, поэтому данные о наследственных заболеваниях также передаются.
Можно провести ДНК-тест для выявления возможной предрасположенности к определенным заболеваниям . Однако следует помнить, что результаты не являются абсолютно обязательными. Генетическая предрасположенность к патологии — ключевой фактор, который необходимо учитывать, но не единственный. Другие факторы, обычно называемые факторами окружающей среды, такие как образ жизни (питание, спорт, уровень стресса и т. д.), тип окружающей среды, в которой человек живет (степень загрязнения) и т. д., также влияют на возможное развитие заболевания. Например, если у вас есть предрасположенность к гипертонии, но вы придерживаетесь здорового питания, занимаетесь спортом, контролируете уровень стресса и т. д., вероятность развития этого заболевания значительно снижается, и вы можете им не заболеть. То же самое происходит и в обратную сторону. Другими словами, наличие предрасположенности не является синонимом развития заболевания в будущем. Поэтому при проведении ДНК-анализа для выявления заболеваний важно дополнить результаты заключением врача.
Генетические заболевания
Около 1% детей рождаются с генетической аномалией. Это делает наследственные болезни группой патологий, которые необходимо учитывать в здоровье человека [2].
Генетические заболевания — это заболевания, обусловленные изменением одного или нескольких генов, и могут быть хромосомными, моногенными или многофакторными. Наиболее известны моногенные заболевания, вызванные патогенной мутацией одного гена. При этих заболеваниях корреляция генотип-фенотип очень высока: генотип — это набор генов, составляющих индивида, а фенотип — наблюдаемая характеристика или признак организма, в данном случае, заболевание. Однако, в зависимости от типа наследования, можно быть носителем одного из этих заболеваний, не страдая от него. Кроме того, необходимо учитывать пенетрантность заболевания, которая определяется как вероятность того, что человек с патогенной мутацией в вызывающем заболевание гене заболеет. [3].
Анализ ДНК позволяет определить уровень риска определенных заболеваний, поэтому он стал полезным инструментом в области здравоохранения.
Итак, можно ли узнать, от каких болезней вы будете страдать, с помощью ДНК-теста?
Профилактический ДНК-тест, например, от 24Genetics, не позволяет точно узнать, какие заболевания вы унаследуете, и будете ли вы ими страдать. Анализ такого типа позволяет определить предрасположенность к сотням патологий. Существуют и другие виды тестов, в которых анализируются все гены, участвующие в развитии патологии, и которые обладают диагностической ценностью. Этот тип диагностического теста обычно проводится при подозрении на конкретные заболевания. Другими словами, они, как правило, более углубленные и более специфичные с точки зрения объема предоставляемой информации.
В ДНК-тесте 24Genetics анализируется и сравнивается более 700 000 генетических маркеров с результатами различных престижных генетических исследований с помощью сложных алгоритмов. Таким образом определяется уровень предрасположенности к тем или иным заболеваниям генетического и наследственного происхождения.
Как мы уже упоминали выше, мы хотели бы подчеркнуть, что получение того или иного результата по той или иной патологии не означает, что вы действительно будете страдать от нее или нет . Гены предоставляют ценную информацию, но существуют патологии, которые зависят не только от наследственности и подвержены влиянию других внешних факторов.
Одним из важнейших аспектов любой патологии является ранняя диагностика . Знание и предотвращение заболеваний могут увеличить шансы на успех в 5-10 раз . ДНК-тест для выявления заболеваний помогает принимать оптимальные решения в плане профилактики, поскольку нельзя действовать, не зная того, чего не знаешь. Любые знания о генетике организма полезны для здоровья, поэтому в любом случае это мудрое решение.
Отчет об анализе ДНК здоровья для выявления заболеваний
С помощью ДНК-анализа 24Genetics получают информацию о сотнях заболеваний, которые можно разделить на следующие категории:
- Комплексные заболевания: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) — это исследования ассоциаций генома, в которых сравниваются ДНК-маркеры людей с заболеванием и людей без данного заболевания, что позволяет выявлять различия в генах. Поскольку сравнивается не один ген, а тысячи позиций по всему геному, они очень полезны для расчета генетического риска, связанного с полигенными или сложными заболеваниями. Таким образом, они представляют собой технологический прорыв в выявлении генов, связанных с этими типами заболеваний [4].
В отчете о здоровье 24Genetics мы применяем эти исследования для того, чтобы вы могли узнать, на какие аспекты вам стоит обратить наибольшее внимание, хотя не следует забывать, что на сложные заболевания влияют не только гены, но и разные факторы, такие как диета, образ жизни и др.
- Сложные заболевания: мутации
Мутации — это изменения в последовательности ДНК . Мутации могут быть вызваны ошибками репликации ДНК, воздействием мутагенных агентов или вирусными инфекциями. Мутации, вызванные ошибками репликации, могут передаваться по наследству или проявляться во взрослом возрасте, причем первые — это те, которые можно обнаружить при генетическом анализе слюны [2].
Благодаря исследованиям научного сообщества мы ищем соответствующие мутации в генах из-за их связи с онкологическими патологиями.
- Наследственные заболевания
Наследственные заболевания передаются от отцов и матерей к детям через гены. Для передачи заболевания не обязательно самому болеть, поскольку можно быть носителем и никогда им не болеть. Однако это заболевание может поражать потомство.
- Биомаркеры, биометрия и признаки
Цель состоит в том, чтобы с помощью генетики определить предрасположенность к аномальным уровням определенных метаболических параметров. Для этого снова используются полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), результаты которых сравниваются с полученными данными.
- Фармакогенетика
ДНК можно использовать для определения предрасположенности к действию различных лекарств, то есть какие из них лучше, а какие хуже, или какова оптимальная дозировка. Таким образом, врачи могут выбрать наиболее подходящее лечение, приближая нас к персонализированной медицине.
Что вы найдете в отчете?
В отчете представлены все результаты по вышеупомянутым пунктам, чтобы вы могли узнать о предрасположенности к каждому заболеванию, биомаркеру, лекарству и т. д., обусловленной вашей генетикой.
В результате анализа ДНК-теста выявляются следующие патологии: рак молочной железы, предстательной железы или мочевого пузыря, целиакия, эндометриоз, рассеянный склероз, шизофрения, псориаз, гипотиреоз или диабет. Мы рекомендуем ознакомиться с этим образцом отчета , чтобы узнать больше о ДНК-тестах от 24Genetics, которые помогают выявлять заболевания.
Короче говоря, проводя ДНК-тест для профилактики заболеваний, мы используем достижения ДНК-технологий, чтобы вы могли узнать о своей предрасположенности к широкому спектру наследственных заболеваний, опираясь на постоянно развивающиеся исследования, помогающие диагностировать и лечить их [1]. С помощью ДНК-теста здоровья от 24Genetics вы сможете выявить эти возможные патологии и своевременно принять меры.
Библиография:
- Хуарес-Васкес, К.И., Лара-Агилар, Р.А., и Хавьер, Ф. (2017). Conceptos básicos de genética clinica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- Гонсалес-Ламуньо, Д., и Гарсия Фуэнтес, М. (2008). Enfermedades де base genética. В Anales del Sistema Sanitario de Navarra (том 31, стр. 105–126). Гобиерно-де-Наварра. Департамент Салуд. Доступна с: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Гильен-Наварро, Э., Бальеста-Мартинес, М.Дж., и Лопес-Гонсалес, В. (2011). Генетика и enfermedad. Концепция медицинской генетики. Нефрология, 2(1), 3-10. Доступна с: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Рианчо, Дж. А. (2012). Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Клиника ревматологии, 8(2), 56-57.
