Генетика играет важную роль в развитии колоректального рака . Большое количество генов может влиять на предрасположенность каждого человека к развитию этого заболевания в тот или иной период его жизни. Кроме того, эти гены могут быть вовлечены и в развитие других видов рака.
Если вы хотите узнать, что такое колоректальный рак, его основные симптомы, способы диагностики, факторы риска развития заболевания и взаимосвязь между генетикой и его развитием, продолжайте читать.
Что такое колоректальный рак?
Колоректальный рак — это рак, который начинается с неконтролируемой мутации клеток в толстой кишке или прямой кишке . По этой причине этот тип рака также называют раком прямой кишки или раком толстой кишки. Однако обычно их объединяют под одним названием из-за множества общих характеристик обоих типов опухолей.
В целом, этот тип рака начинается с образования полипа в каком-либо участке толстой кишки. Некоторые полипы со временем могут перерасти в рак, но другие останутся доброкачественными опухолями. Эта трансформация зависит, среди прочего, от генетических факторов [1].
Однако, хотя колоректальный рак с полипами встречается чаще всего, он может протекать и без них. Это случай людей с давними воспалительными заболеваниями кишечника, такими как хронический язвенный колит и колит Крона. Кроме того, люди с синдромом Линча имеют более высокий риск развития колоректального рака в возрасте до 50 лет, который называется наследственным неполипозным колоректальным раком.
В этом блоге мы сосредоточимся на колоректальном раке при наличии полипов.
Симптомы колоректального рака
На начальной стадии заболевания возможно, что ни колоректальный рак, ни полипы, которые могут его вызвать, не вызывают симптомов. Именно поэтому при этом конкретном типе рака так важна ранняя диагностика с помощью специальных тестов [2]. В случае появления каких-либо признаков или симптомов колоректального рака обычно наблюдаются следующие:
- Постоянные изменения в работе кишечника, такие как диарея, запор, ощущение, что кишечник не опорожняется при дефекации, или стул становится тоньше или имеет форму, отличную от обычной.
- Кровь в стуле (может проявляться почти черным цветом стула).
- Частая боль или дискомфорт, вздутие живота, чувство полноты или спазмы.
- Потеря веса без причины.
Как ставится диагноз колоректальный рак?
В некоторых странах существует программа профилактики колоректального рака . Население старше определенного возраста, обычно 50 лет, проходит обследование на наличие крови в кале. Цель – ранняя диагностика заболевания, позволяющая выявить его при отсутствии симптомов.
Если этот тест дает неблагоприятный результат, если имеются какие-либо симптомы, связанные с колоректальным раком, или если семейный анамнез делает это целесообразным, существует ряд тестов для более точной диагностики . К ним относятся [1]:
- Колоноскопия: наблюдение внутренней части толстой и прямой кишки с помощью небольшой камеры.
- Компьютерная томография колонография (КТ или КТ): метод все еще исследуется в некоторых центрах.
- ректороманоскопия: аналогично колоноскопии, но с меньшим полем зрения.
- Двойная контрастная бариевая клизма: обычно используется как альтернатива колоноскопии, но вероятность обнаружения предраковых полипов ниже.
- Анализ кала на ДНК анализирует изменения ДНК, вызывающие полипы и рак.
Факторы риска колоректального рака
Хотя причины колоректального рака точно не известны, некоторые факторы риска, по-видимому, увеличивают вероятность развития заболевания. Среди них [1]:
- Возраст: существует повышенный риск с возрастом, выше после 50 лет.
- Восходящее: существует большая вероятность развития колоректального рака у людей африканского происхождения.
- Пол: биологические мужчины имеют несколько более высокий риск.
- Воспалительное заболевание кишечника.
- Аденоматозные полипы (аденомы).
- Малоподвижный образ жизни и ожирение
- Курение.
- Диета: потребление красного и переработанного мяса увеличивает риск.
- История семьи: риск может даже удвоиться.
- Редкие наследственные заболевания: например, различные типы полипоза или синдромы.
Колоректальный рак передается по наследству?
Генетические факторы, связанные с мутациями в некоторых генах, могут напрямую влиять на развитие колоректального рака. Инактивация, например, гена APC , является одним из главных признаков на генетическом уровне для раннего выявления спорадического рака толстой кишки. Принято считать, что более 85% опухолей толстой кишки связаны с соматическими мутациями в этом гене [3].
Почти все мутации в гене APC вызывают заболевание, называемое семейным аденоматозным полипозом (САП). Это заболевание повышает риск развития колоректального рака и других видов рака, таких как рак поджелудочной железы [4].
24Генетика и обнаружение мутаций, связанных с колоректальным раком
Помимо скрининговых тестов на рак толстой кишки, анализ ДНК также может предоставить информацию о генетической предрасположенности к этому заболеванию. Например, с помощью теста 24Genetics вы узнаете о своей предрасположенности к раку толстой кишки и многим другим заболеваниям, анализируя мутации в генах, участвующих в их развитии, или используя другие методики.
Делайте ставку на профилактику, чтобы добиться успеха в раннем выявлении и лечении самых разнообразных видов рака и неонкологических заболеваний наследственного происхождения. Пройдите тест ДНК прямо сейчас на нашем веб-сайте и узнайте всю информацию, которую хранят ваши гены!
Библиография
[1] Колоректальный рак – Американское общество клинической онкологии – Рецензировано редакционной коллегией Cancer.Net [пересмотрено в январе 2021 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal
[2] Колоректальный рак Каковы симптомы? – Отдел профилактики и контроля рака, Центры по контролю и профилактике заболеваний [пересмотрено в феврале 2023 г. – по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm.
[3] Чанг Д.К. Генетическая основа колоректального рака: понимание критических путей канцерогенеза. Гастроэнтерология 2000; 119: 854-65. [проверено в июле 2005 г.; доступно в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622
[4] Информация о мутациях гена APC – Мемориальный онкологический центр Слоан-Кеттеринг [обновлено в июле 2021 г.; пересмотрено в марте 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene
