Рак и генетика

Что такое рак?

Клетки являются основными единицами, составляющими человеческое тело, и они растут и делятся для создания новых клеток по мере необходимости в них, формируя наши органы и ткани. Обычно они погибают, когда стареют или становятся слишком поврежденными, а их место занимают новые клетки [1]. Рак возникает, когда некоторые клетки бесконтрольно растут, выходят за свои пределы и распространяются на другие части тела. Он может начаться практически в любом органе или ткани, включающей около 30 триллионов клеток [2], [3].

 

- Опухоли и рак

Иногда генетический материал клетки изменяется и нарушается контроль ее роста, так что клетки начинают делиться слишком быстро и не умирают естественным путем [4], [5]. Это может привести к неравномерному скоплению клеток, известному как опухоль или новообразование [6]. Однако, в отличие от общепринятого мнения, не все они являются синонимами рака [7], [8]. Вместо этого мы можем дифференцировать два типа опухолей:

  • Доброкачественные или нераковые.
  • Злокачественные или раковые.

Отличие заключается в том, что первый располагается в конкретной ткани или органе. В последних их клетки могут высвобождаться в кровеносную систему и распространяться по всему организму, давая начало новым опухолям, другим органам и тканям. Этот процесс называется метастазированием [1]. Однако не все виды рака возникают из солидных опухолей. В случае некоторых видов рака, связанных с системой кровообращения, таких как лейкемия, незрелые клетки становятся раковыми и, попадая в кровоток, вытесняют здоровые клетки.

 

– Виды рака

Слово рак является широким термином, который охватывает более 200 типов. Каждый из них имеет определенные характеристики, которые могут даже полностью отличаться от остальных. Таким образом, мы можем считать их самостоятельными заболеваниями со специфическими причинами, развитием и лечением [9]. Тем не менее, можно выделить шесть основных категорий [10]:

  • Карцинома: эпителиального происхождения или рак внутренней или внешней оболочки тела.
  • Саркома: возникает в поддерживающих и соединительных тканях, таких как кости, сухожилия, хрящи, мышцы и жир.
  • Миелома: возникает в плазматических клетках костного мозга. Они отвечают за производство некоторых белков крови.
  • Лейкемия: они возникают в костном мозге, который производит белые или красные кровяные тельца.
  • Лимфома: они развиваются в железах или лимфатических узлах лимфатической системы.
  • Смешанные типы: включают те виды рака, которые включают разные категории или разные разновидности в одной категории.

 

Здоровье и заболеваемость

В последние десятилетия увеличилось количество диагностированных онкологических заболеваний. Это связано с увеличением населения, улучшением методов раннего выявления и увеличением продолжительности жизни. Однако риск смертности от этой причины значительно снизился (рис. 1) [11], [12]. По оценкам, в 2.7 году в Европейском Союзе рак был диагностирован у 2020 миллиона человек, и еще 1.3 миллиона человек умерли от него. Общее экономическое воздействие рака в Европе оценивается более чем в 100 миллиардов евро ежегодно [13]. Например, в 2018 г. общая стоимость составила около 199 млрд евро (378 евро на душу населения) [14].

Уровень смертности от рака в Европе на 100,000 1943 населения в период с 2018 по XNUMX год. Источник: Международное агентство по изучению рака – Всемирная организация здравоохранения.

Факторы риска и профилактика

Существует несколько факторов риска развития рака, и они могут различаться для каждого типа рака. Многие из них поддаются изменению, особенно связанные с образом жизни, такие как употребление алкоголя и табака, интенсивное и продолжительное воздействие солнечных лучей, несбалансированное питание и незащищенный секс. Однако других нельзя избежать, таких как наследственная генетическая предрасположенность, возраст, определенные инфекции, которые повышают риск, или химические вещества в окружающей среде, особенно атмосферное загрязнение [15].

От 30% до 50% смертей от рака можно было бы избежать путем изменения основных факторов риска и проведения профилактических мероприятий в дополнение к раннему выявлению и лечению [3]. Некоторые из профилактических мер следующие:

  • Отказ от употребления табака и алкоголя.
  • Поддерживайте здоровый вес и диету.
  • Часто делайте физические упражнения.
  • Практикуйте безопасный секс и сделайте прививку от гепатита В и вируса папилломы человека (ВПЧ).
  • Уменьшите воздействие ультрафиолетового излучения и используйте солнцезащитный крем.
  • Избегайте загрязнения воздуха и дыма в доме в результате использования твердого топлива.
  • Получайте регулярную медицинскую помощь.

Наличие одного или нескольких факторов риска не предполагает развития заболевания, но резко увеличивает вероятность. Точно так же рак может развиваться без каких-либо факторов риска [15].

 

Лечение 

Существует множество методов лечения рака. Лечение будет зависеть от типа рака и его запущенности. В большинстве случаев для достижения ремиссии патологии используется комбинация методов лечения. Среди различных видов лечения мы можем найти следующие [16]:

  • Хирургия: обычно проводится для удаления злокачественной опухоли, порождающей рак.

  • Лучевая терапия: проводится путем воздействия на пациента высокими дозами радиации для уничтожения раковых клеток и, таким образом, уменьшения размера опухолей.

  • Химиотерапия: включает введение препаратов для уничтожения злокачественных клеток.

  • Иммунотерапия: включает укрепление иммунной системы, чтобы помочь ей бороться с раком.

  • Таргетная терапия: лечение направлено на замедление или паралич аномальных изменений в раковых клетках, предотвращая их бесконтрольный рост и деление, тем самым уменьшая их распространение на другие части тела.

  • Гормональная терапия: используется в основном при раке предстательной железы и молочной железы, замедляет и останавливает рост раковых опухолей за счет использования различных гормонов.

  • Трансплантация стволовых клеток: обычно используется после лечения химиотерапией или лучевой терапией, они используются для восстановления стволовых клеток крови, разрушенных после лечения.

  • Тесты на биомаркеры: позволяют обнаруживать гены и белки, которые предоставляют информацию о раке, например, о его местонахождении и стадии.

Побочные эффекты очень разнообразны, и многие из них специфичны для каждого из методов лечения.

 

Как возникает рак с генетической точки зрения?

Часть факторов, вызывающих рак, является генетической, вызывая изменения в генах, которые контролируют функционирование наших клеток, особенно их рост и деление. [4]. Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, обеспечивающих правильное функционирование клеток и организма. Мутации — это изменения в этой генетической информации, которые происходят часто. Большинство из них не имеют последствий, а для тех, которые вредны, организм имеет генетический механизм восстановления, который пытается их исправить. Однако иногда происходят вредные мутации, вызывающие повреждение этой генетической информации, которое механизмы репарации не в состоянии исправить. Если эти мутации влияют на механизмы деления и роста, они могут привести к возникновению рака [17]. Эти мутации могут быть:

  • Приобретенная является наиболее частой и возникает на протяжении всей жизни человека в специфических клетках, как правило, вследствие воздействия канцерогенных веществ. Они не передаются от родителей к детям.
  • Зародышевая линия: они возникают в сперматозоидах или яйцеклетках и передаются потомству. Поскольку они влияют на репродуктивные клетки, эти мутации являются наследственными.

Наличие таких мутаций не гарантирует развития рака, а свидетельствует об определенной предрасположенности к развитию рака в течение жизни человека [11], [18]. Как правило, процесс развития рака (канцерогенез) включает накопление множественных мутаций в виде длительного процесса, который может длиться многие годы. Несколько мутаций вызывают рост и деление клеток выше стандартной скорости на первой фазе, но недостаточно для развития рака. Однако предположим, что в этих пораженных клетках продолжают возникать новые мутации. В этом случае размножение клеток неудержимо возрастает. Они все больше вовлекаются в свою форму, размер и функцию, пока не приобретают способность проникать в другие ткани и органы, что приводит к возникновению рака (рис. 2) [18].

Рисунок 2. Фазы развития опухоли. Источник: Испанская ассоциация по борьбе с раком.

Рак и 24Genetics

В 24Genetics мы предлагаем вам нашу Медицина и Фармакогенетика тесты, включающие определенные специфические маркеры, связанные с генетической предрасположенностью к различным видам рака и эффективностью ряда препаратов, участвующих в его лечении.

 

Библиография

[1] Американское общество клинической онкологии, «Что такое рак? | Рак.нет». https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[2] Э. Бьянкони и др., «Оценка количества клеток в организме человека», https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, нет. 6, стр. 463–471, ноябрь 2013 г., doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] Всемирная организация здравоохранения, «Рак – ВОЗ». https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (по состоянию на 25 января 2022 г.).

[4] Национальный институт рака при Национальном институте здравоохранения, «Что такое рак? – НКИ». https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (по состоянию на 25 января 2022 г.).

[5] Национальная служба здравоохранения, «Рак – NHS». https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (по состоянию на 25 января 2022 г.).

[6] Национальный институт рака при Национальном институте здравоохранения, «Определение новообразования — Словарь онкологических терминов NCI — Национальный институт рака». https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[7] MedlinePlus, «Рак: медицинская энциклопедия MedlinePlus». https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (по состоянию на 25 января 2022 г.).

[8] MedlinePlus, «Опухоль: медицинская энциклопедия MedlinePlus». https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, «¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | АЭКЦ». https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[10] Национальный институт рака при Национальном институте здравоохранения, «Классификация рака | Обучение ВИДЯЩЕЙ». https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, «¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?» https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[12] Международное агентство по изучению рака – Всемирная организация здравоохранения, «Глобальная онкологическая обсерватория». https://gco.iarc.fr/ (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[13] Европейская комиссия, «Европейский план борьбы с раком», СООБЩЕНИЕ КОМИССИИ ЕВРОПЕЙСКОМУ ПАРЛАМЕНТУ И СОВЕТУ. Брюссель, 2021 год.

[14] Т. Хофмархер, П. Линдгрен, Н. Уилкинг и Б. Йонссон, «Стоимость рака в Европе, 2018 г.», Европейский журнал рака, том. 129, стр. 41–49, апрель 2020 г., doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Клиническая больница Барселоны, Causas del Cáncer | ПорталКЛИНИКА». https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[16] Национальный институт рака при Национальном институте здравоохранения, «Виды лечения рака — Национальный институт рака». https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[17] Американское общество клинической онкологии, «Генетика рака | Рак.нет». https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (по состоянию на 26 января 2022 г.).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, «Происхождение Рака. ¿Cómo себе произвести Эль-Рак? | АЭКЦ». https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (по состоянию на 26 января 2022 г.).

 

 

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон