25 апреля: Всемирный день ДНК

25 апреля: Всемирный день ДНК

Открытие ДНК является одной из самых значительных вех в истории науки и по сей день остается основой для многих медицинских открытий и достижений. 25 апреля — день, когда отмечаются два главных события в генетике и, соответственно, в науке в целом: 

  • открытие структуры двойной спирали ДНК в 1953 г.
  • завершение проекта «Геном человека» в 2003 году, 50 лет спустя. 

Таким образом, эта дата стала днем ​​празднования этих двух вех, но День ДНК также является днем ​​расширения знаний.

Двойная спираль 

Структура ДНК была опубликована в природа журнал под именем Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, оба из которых вместе с Морисом Уилкинсом получили Нобелевскую премию за свою исследовательскую работу в 1962 году. 

В этой истории упущена из виду великая личность Розалинда Франклин, автор рентгеновских снимков, которые имели решающее значение для достижения этой важной научной вехи. Вы можете посмотреть этот документальный фильм, если хотите узнать немного больше о Розалинда Франклин. 

Двойная спираль — это понятие, используемое для описания структуры молекулы ДНК, состоящей из двух нитей, переплетающихся геликоидально. Каждая нить имеет основу из углеводных и фосфатных групп. С каждым углеводом связано одно из 4 оснований: аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) или тимин (Т). Обе нити сохраняют свою связь за счет связей, образованных между следующими парами оснований: адениновые связи с тимином; и цитозин с гуанином. 

Это открытие навсегда изменило наше понимание генетики и изучения того, как физиологическая и физическая наследственность передается от одного поколения к другому.

Проект генома человека

За десятилетия было сделано все больше и больше открытий, связанных с ДНК, что привело к более глубокому пониманию ДНК. Тем не менее, полный геном оставался сложной задачей, пока в 2003 году ученые не завершили проект по картированию всей ДНК человека. Было идентифицировано более 20,000 XNUMX генов и определена последовательность из трех триллионов пар оснований, составляющих геном человека.  

Фрэнсис Коллинз, директор Национального исследовательского института генома человека, заявил, что геном подобен книге, которую можно использовать по-разному: он годен как повествование о путешествии человечества во времени, как невероятно подробный план построения каждой клетки человеческого организма. организма и, конечно же, как инструмент, предоставляющий специалистам в области здравоохранения новые способы лечения и, прежде всего, профилактики заболеваний. 

Однако, хотя проект генома человека был завершен в 2003 году, фактически в конце марта 2022 года будет впервые опубликован 100% полный геном человека, включая повторяющуюся ДНК.  

Наиболее распространенной формой повторяющейся ДНК являются тандемно повторяющиеся блоки ДНК, называемые сателлитами. Они сгруппированы на концах хромосом в областях, известных как теломеры, которые защищают хромосомы от деградации во время репликации ДНК. 

Это новая научная веха, поскольку пробелы, оставленные в 2003 году, наконец, были заполнены. Узнать больше о Проект генома человека.

Геном человека и здоровье

Проект «Геном человека» сыграл фундаментальную роль в понимании генетики человека и привел к многочисленным достижениям в различных областях здравоохранения.

Некоторые из областей, в которых проект оказал значительное влияние, включают:

  • Диагностика и лечение генетических заболеваний.
  • Персонализированная медицина. Например, информацию о геноме можно использовать для выбора наиболее эффективного лекарства для конкретного пациента и исключения лекарств, которые могут иметь опасные побочные эффекты (фармакогенетика). 
  • Комплексное исследование болезни. Были идентифицированы генетические варианты, связанные со сложными заболеваниями (вызванными взаимодействием нескольких вариантов генов и факторов окружающей среды), что привело к лучшему пониманию лежащей в основе биологии этих заболеваний и определению новых терапевтических целей.
  • Развитие генной терапии. Информация из генома человека была необходима для разработки генной терапии, которая включает исправление или удаление дефектных генов для лечения генетических заболеваний.

Далее разовьем диагностику генетических заболеваний на примере: муковисцидоз. Муковисцидоз — это генетическое заболевание, поражающее в основном легкие и пищеварительную систему и вызываемое мутациями в гене CFTR (Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием: чтобы человек заболел, он должен унаследовать две копии мутировавшего гена CFTR (по одной от каждого из родителей). 

Ген CFTR был описан как причина муковисцидоза в 1980-х годах. Этот ген кодирует одноименный белок, обнаруженный в клеточных мембранах, с экзокринной функцией, что означает, что он синтезирует вещества, высвобождаемые в другие органы или на их поверхность. Белок CFTR способствует транспорту ионов хлора изнутри клетки наружу через клеточную мембрану. У пациентов с муковисцидозом белок CFTR не функционирует должным образом, что приводит к накоплению густой липкой слизи в легких и других органах, что затрудняет дыхание. Кроме того, это делает людей с этим заболеванием более восприимчивыми к респираторным инфекциям. Скопление слизи также может блокировать протоки поджелудочной железы, что препятствует выработке поджелудочной железой достаточного количества пищеварительных ферментов для расщепления пищи. Это может привести к проблемам с пищеварением и неправильному усвоению питательных веществ.

Муковисцидоз — это хроническое прогрессирующее заболевание, симптомы которого варьируются от человека к человеку. Однако наиболее распространенными симптомами являются хронический кашель, одышка, рецидивирующие легочные инфекции, трудности с набором веса, проблемы с пищеварением и задержка роста.

Хотя лекарства от этой болезни не существует, существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни пострадавших. Лечение может включать лекарства, помогающие разжижать слизь в легких, респираторную терапию, пищевые добавки и другие методы лечения проблем с пищеварением. Исследования продолжаются, и ожидается, что будут разработаны новые методы лечения и лечения. 

Благодаря знаниям, полученным в рамках проекта «Геном человека», и развитию методов секвенирования в последние годы объем знаний об этом заболевании значительно увеличился. Известно более 2,000 мутаций в гене CFTR, которые могут привести к муковисцидозу. Некоторые модификации чаще встречаются у определенных этнических групп, а тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от типа мутации.

Диагноз муковисцидоза основывается на генетическом тестировании для выявления мутаций в гене CFTR. Эти тесты можно проводить у людей с симптомами заболевания и у людей, которые являются носителями мутации гена CFTR и могут передать ее своим детям.

Основная цель 24Genetics — помочь людям, предоставляя им персонализированную, научно обоснованную генетическую информацию, чтобы они могли принимать наилучшие решения для своего здоровья и благополучия. 

Видя свою генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию, мы можем принять профилактические меры и проявить особую осторожность. Из этого принципа возникает прецизионная медицина, о которой вы можете узнать подробнее в этом посте. on Наш блог.

Библиография

[1] Христодулу Дж. (2003). Проект генома человека: возможности, проблемы и последствия для скрининга населения. Журнал тропической медицины и общественного здравоохранения Юго-Восточной Азии, 34 Suppl 3, 234-238.

[2] Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) (nd). Получено 17 апреля 2023 г. с https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid.

[3] Розалинда Франклин была чем-то большим, чем «обиженная героиня» ДНК. (2020). Природа, 583(7817), 492. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02144-4. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02144-4

[4] Морено-Паланкес Р. (1995). Проект генома человека и его приложения [El proyecto del genoma humano y sus aplicaciones]. Медицинский журнал Университета Наварры, 40 (2), 64–67.

[5] О'Салливан, Б.П., и Фридман, С.Д. (2009). Муковисцидоз. Ланцет (Лондон, Англия), 373 (9678), 1891-1904. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60327-5.

[6] Уэлш, М.Дж., и Смит, А.Е. (1993). Молекулярные механизмы дисфункции хлоридных каналов CFTR при муковисцидозе. Cell, 73(7), 1251-1254. https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90353-р

[7] Кац, Дж. Б., Шах, П., Трилло, Калифорния, Альшаер, М. Х., Пелоквин, К., и Ласкано, Дж. (2023). Терапевтический лекарственный мониторинг при муковисцидозе и ассоциации с легочными обострениями и функцией легких. Респираторная медицина, 212, 107237. Предварительная интернет-публикация. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2023.107237

Автор Ноэлия Рохо Лобо

Генетик

Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
Болезнь Гоше и генетика

Болезнь Гоше и генетика

Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это редкое аутосомно-рецессивное (для развития болезни должны присутствовать две копии мутировавшего гена) генетическое заболевание, которое возникает из-за дефицита лизосомального фермента, называемого глюкоцереброзидазой, который вызывает накопление...

подробнее
Какую роль играет микробиота полости рта в вашем здоровье?

Какую роль играет микробиота полости рта в вашем здоровье?

В последние годы резко возрос интерес к изучению микробиоты полости рта как маркера состояния здоровья. Все больше и больше исследований проводится в области микробиологии и, следовательно, выводы, которые мы можем сделать, носят более научный характер...

подробнее
Влияние генетики на целиакию

Влияние генетики на целиакию

Что такое целиакия? Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительную систему. Он характеризуется непереносимостью глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене, ржи и помесях этих зерен. Когда человек с целиакией потребляет...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон