Шизофрения и генетика: наследственное ли это заболевание?

Среди многообразия патологий в области психического здоровья одной из самых известных является шизофрения. Это одно из самых тяжелых психических заболеваний и затрагивает 1% населения мира [1]. Поэтому важно знать, является ли шизофрения генетической или приобретенной, и если да, то какие генетические факторы могут быть связаны с этим заболеванием. 

В большинстве случаев шизофрения возникает в основном в подростковом и раннем взрослом возрасте. Это заболевание не так часто возникает после 45 лет, и существует резидуальная детская шизофрения [3].

 

 

Что такое шизофрения?

 

Шизофрения – это тяжелое заболевание головного мозга характеризуется нарушение способностей человека, от эмоционального к перцептивному к мышлению [2]. Люди, страдающие от него, могут слышать несуществующие голоса и думать, что другие люди хотят им навредить. Во многих случаях речь пострадавших бессвязна и заметно влияет на трудовую жизнь и способность заботиться о себе.

Учитывая появление его первых симптомов в относительно молодом возрасте, первоначально это считалось ранним слабоумием, хотя позже он был определен как группа заболеваний [2]. Шизофрения это связаны со значительной заболеваемостью и смертностью и высокие личные и социальные издержки [4].

 

 

Симптомы шизофрении

 

Ранние симптомы шизофрении могут быть трех типов:

  • Положительные симптомы: они включают повышенная мозговая активность и называются так, потому что они являются дополнительным поведением, которое здоровые люди обычно не демонстрируют. Положительные симптомы включают галлюцинации, бред или дезорганизованное мышление.
  • Негативные симптомы: В отличие от положительных симптомов, отрицательные симптомы связаны с снижение мозговой активности. Среди них мы находим социальную изоляцию, проблемы с выражением эмоций, ограниченное общение, апатию, абулию (отсутствие энергии или воли) или отсутствие мимики.
  • Когнитивные симптомы: Наиболее характерными будут проблемы с вниманием и концентрацией, памятью и критическим мышлением.

Чаще всего у больных проявляются симптомы шизофрении всех типов. Манифестация симптомов обычно появляется в возрасте от 16 до 30 лет. Часто у мужчин эти симптомы появляются в более раннем возрасте, чем у женщин.

Хотя фармакологические методы лечения шизофрении существуют, их эффективность для большинства пациентов невелика [4].

 

 

Передается ли шизофрения по наследству?

 

Точные причины шизофрении пока не известны, однако исследователи указывают на сочетание нескольких причин: генетических, нейрохимических и экологических. Генетическая составляющая играет большую роль, поэтому шизофрения считается высоконаследственное расстройство [4]. Текущие исследования пытаются найти ген или группу генов, которые связаны с повышенным риском развития заболевания. Однако представляется более вероятным, что этот риск обусловлен комбинированным действием нескольких генов, которые взаимодействуют через различные механизмы, повышая предрасположенность человека к шизофрении [2].

Что касается того, является ли шизофрения генетической или приобретенной, то риск среди родственников предполагает, что эта патология передается путем наследования ряда генов малого эффекта и возможно участие гена большого эффекта рецессивного наследования. Это наследование мутировавших генов, их кумулятивный эффект и влияние окружающей среды способствуют тому, что человек становится более предрасположенным к заболеванию. Кроме того, он, вероятно, генетически гетерогенен, т. е. разные гены вносят вклад в один и тот же фенотип в разных семьях и популяциях [1].

В дополнение к генетическим факторам при шизофрении было замечено участие экологических и ситуационных факторов, связанных с увеличением заболеваемости этим заболеванием. Некоторыми из них будут район проживания, акушерские осложнения или инфекционные факторы. Люди, живущие в городах, имеют в 35 раз более высокий риск заболеть шизофренией.. Акушерские осложнения, такие как резус-несовместимость, низкий вес при рождении и недостаточность питания матери в первом триместре, также связаны с повышенным риском шизофрении [1].

В 2022 г. было опубликовано крупнейшее генетическое исследование в отношении шизофрении, в котором 120 генов были сцеплены с этим заболеванием [6]. Примером может служить ген DPYD, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме пиримидинов (тип нуклеотида), или ген AKT3, который кодирует белок, участвующий в большом количестве биологических процессов, таких как пролиферация и гибель клеток. , синтез гликогена и поглощение глюкозы, среди прочего. 

 

 

24Генетический тест на здоровье: узнайте о генетических факторах шизофрении

 

Шизофрения входит в число сложных заболеваний, которые 24Genetics анализирует в своем тест здоровья. Благодаря применению полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) ДНК-маркеры людей с заболеванием сравниваются с людьми без этого заболевания. Таким образом, можно выявить генетические различия. 

Эти исследования очень полезны для профилактика и ранняя диагностика. Полученные данные представляют собой предрасположенность здорового человека к развитию определенного заболевания по отношению к остальному населению. Это просто статистическая ссылка, поэтому она не означает, что болезнь будет развиваться в любой момент. Если вы хотите узнать, насколько вы предрасположены к этому и другим заболеваниям, пройдите наш тест. Вы можете задать нам все свои вопросы без каких-либо обязательств.

 

Библиография

[1] Генетика шизофрении: достижения в изучении генов-кандидатов. Адриана Пачеко и Генриетта Равентос - Revista de Biologia Tropical vol.52 n.3 [Опубликовано: 2004; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007 

[2] Причины шизофрении и наследственность – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/ 

[3] Детская шизофрения: каковы ранние признаки? – Д-р Рошель Каплан (Семеловский институт Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе) [Пересмотрено: июнь 2022 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] [4] Целевая группа по детской шизофрении – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.

[4] Рабочая группа консорциума психиатрической геномики по шизофрении. Биологическое понимание 108 генетических локусов, связанных с шизофренией. Природа 511 , 421-427 [Опубликовано: 2014; Доступ: октябрь 2022 г.]. Доступна с: https://doi.org/10.1038/nature13595 

[5] Какие существуют виды шизофрении? Медицинские новости сегодня - Джейми Смит; Медицинский обзор Марни А. Уайт, доктора философии, магистра психологии [Опубликовано: август 2021 г .; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно с: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia 

[6] Трубецкой В., Пардиньяс А.Ф., Ци Т. и соавт. Картирование геномных локусов указывает на участие генов и синаптической биологии в шизофрении. Природа 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5 

 

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Генетика и спортивные травмы

Генетика и спортивные травмы

Спортивные травмы Травмы являются одной из основных проблем спортсменов, поскольку независимо от вида спорта, которым они занимаются, они им подвергаются. Много раз средства массовой информации повторяли, что у некоторых спортивных деятелей постоянно случаются рецидивы одной и той же травмы, но почему это происходит? ...

подробнее
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

подробнее
Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Историческое происхождение: эмоциональное путешествие в прошлое

Откройте для себя свои самые глубокие корни с помощью отчета об историческом происхождении от 24Genetics. Представьте себе возможность путешествовать во времени не только для того, чтобы узнать об истории мира, но и для того, чтобы узнать, какой вклад в ее формирование внесли ваши предки. Именно это мы и предлагаем...

подробнее
Генетика и рак молочной железы

Генетика и рак молочной железы

Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к образованию опухолей. Если их не лечить, раковые клетки могут распространиться по всему организму и стать смертельными. Этот тип рака является глобальной проблемой здравоохранения, затрагивая...

подробнее
Рак легких и генетика

Рак легких и генетика

Что такое рак легких? Рак легких представляет собой неконтролируемое размножение злокачественных клеток легочного эпителия. Обычно оно начинается в этих органах и может распространиться на разные части дыхательной системы, даже достигая лимфатических узлов или других органов, таких как...

подробнее
Что такое генетический тест?

Что такое генетический тест?

В сегодняшний век науки и техники генетика произвела революцию в нашем понимании наследственности и функционирования человеческого организма. Генетические тесты, также известные как тесты ДНК, являются одной из самых выдающихся инноваций в этой области. Эти тесты получили...

подробнее
Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Что такое экспосома и как она влияет на здоровье?

Здоровье — это сложное понятие, в котором ясно, что на него оказывают влияние многочисленные факторы различного рода. Некоторые из них относительно легко модифицировать; в других наша способность влиять минимальна или отсутствует; а другие практически статичны. Как мы рассказывали вам на...

подробнее
Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон