Среди многообразия патологий в области психического здоровья одной из самых известных является шизофрения. Это одно из самых тяжелых психических заболеваний и затрагивает 1% населения мира [1]. Поэтому важно знать, является ли шизофрения генетической или приобретенной, и если да, то какие генетические факторы могут быть связаны с этим заболеванием.
В большинстве случаев шизофрения возникает в основном в подростковом и раннем взрослом возрасте. Это заболевание не так часто возникает после 45 лет, и существует резидуальная детская шизофрения [3].
Что такое шизофрения?
Шизофрения – это тяжелое заболевание головного мозга характеризуется нарушение способностей человека, от эмоционального к перцептивному к мышлению [2]. Люди, страдающие от него, могут слышать несуществующие голоса и думать, что другие люди хотят им навредить. Во многих случаях речь пострадавших бессвязна и заметно влияет на трудовую жизнь и способность заботиться о себе.
Учитывая появление его первых симптомов в относительно молодом возрасте, первоначально это считалось ранним слабоумием, хотя позже он был определен как группа заболеваний [2]. Шизофрения это связаны со значительной заболеваемостью и смертностью и высокие личные и социальные издержки [4].
Симптомы шизофрении
Ранние симптомы шизофрении могут быть трех типов:
- Положительные симптомы: они включают повышенная мозговая активность и называются так, потому что они являются дополнительным поведением, которое здоровые люди обычно не демонстрируют. Положительные симптомы включают галлюцинации, бред или дезорганизованное мышление.
- Негативные симптомы: В отличие от положительных симптомов, отрицательные симптомы связаны с снижение мозговой активности. Среди них мы находим социальную изоляцию, проблемы с выражением эмоций, ограниченное общение, апатию, абулию (отсутствие энергии или воли) или отсутствие мимики.
- Когнитивные симптомы: Наиболее характерными будут проблемы с вниманием и концентрацией, памятью и критическим мышлением.
Чаще всего у больных проявляются симптомы шизофрении всех типов. Манифестация симптомов обычно появляется в возрасте от 16 до 30 лет. Часто у мужчин эти симптомы появляются в более раннем возрасте, чем у женщин.
Хотя фармакологические методы лечения шизофрении существуют, их эффективность для большинства пациентов невелика [4].
Передается ли шизофрения по наследству?
Точные причины шизофрении пока не известны, однако исследователи указывают на сочетание нескольких причин: генетических, нейрохимических и экологических. Генетическая составляющая играет большую роль, поэтому шизофрения считается высоконаследственное расстройство [4]. Текущие исследования пытаются найти ген или группу генов, которые связаны с повышенным риском развития заболевания. Однако представляется более вероятным, что этот риск обусловлен комбинированным действием нескольких генов, которые взаимодействуют через различные механизмы, повышая предрасположенность человека к шизофрении [2].
Что касается того, является ли шизофрения генетической или приобретенной, то риск среди родственников предполагает, что эта патология передается путем наследования ряда генов малого эффекта и возможно участие гена большого эффекта рецессивного наследования. Это наследование мутировавших генов, их кумулятивный эффект и влияние окружающей среды способствуют тому, что человек становится более предрасположенным к заболеванию. Кроме того, он, вероятно, генетически гетерогенен, т. е. разные гены вносят вклад в один и тот же фенотип в разных семьях и популяциях [1].
В дополнение к генетическим факторам при шизофрении было замечено участие экологических и ситуационных факторов, связанных с увеличением заболеваемости этим заболеванием. Некоторыми из них будут район проживания, акушерские осложнения или инфекционные факторы. Люди, живущие в городах, имеют в 35 раз более высокий риск заболеть шизофренией.. Акушерские осложнения, такие как резус-несовместимость, низкий вес при рождении и недостаточность питания матери в первом триместре, также связаны с повышенным риском шизофрении [1].
В 2022 г. было опубликовано крупнейшее генетическое исследование в отношении шизофрении, в котором 120 генов были сцеплены с этим заболеванием [6]. Примером может служить ген DPYD, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме пиримидинов (тип нуклеотида), или ген AKT3, который кодирует белок, участвующий в большом количестве биологических процессов, таких как пролиферация и гибель клеток. , синтез гликогена и поглощение глюкозы, среди прочего.
24Генетический тест на здоровье: узнайте о генетических факторах шизофрении
Шизофрения входит в число сложных заболеваний, которые 24Genetics анализирует в своем тест здоровья. Благодаря применению полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) ДНК-маркеры людей с заболеванием сравниваются с людьми без этого заболевания. Таким образом, можно выявить генетические различия.
Эти исследования очень полезны для профилактика и ранняя диагностика. Полученные данные представляют собой предрасположенность здорового человека к развитию определенного заболевания по отношению к остальному населению. Это просто статистическая ссылка, поэтому она не означает, что болезнь будет развиваться в любой момент. Если вы хотите узнать, насколько вы предрасположены к этому и другим заболеваниям, пройдите наш тест. Вы можете задать нам все свои вопросы без каких-либо обязательств.
Библиография
[1] Генетика шизофрении: достижения в изучении генов-кандидатов. Адриана Пачеко и Генриетта Равентос - Revista de Biologia Tropical vol.52 n.3 [Опубликовано: 2004; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Причины шизофрении и наследственность – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно по адресу: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Детская шизофрения: каковы ранние признаки? – Д-р Рошель Каплан (Семеловский институт Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе) [Пересмотрено: июнь 2022 г.; Доступ: октябрь 2022 г.] [4] Целевая группа по детской шизофрении – Veritas [Опубликовано: февраль 2020 г.; Доступ: октябрь 2022 г.
[4] Рабочая группа консорциума психиатрической геномики по шизофрении. Биологическое понимание 108 генетических локусов, связанных с шизофренией. Природа 511 , 421-427 [Опубликовано: 2014; Доступ: октябрь 2022 г.]. Доступна с: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Какие существуют виды шизофрении? Медицинские новости сегодня - Джейми Смит; Медицинский обзор Марни А. Уайт, доктора философии, магистра психологии [Опубликовано: август 2021 г .; Доступ: октябрь 2022 г.] Доступно с: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Трубецкой В., Пардиньяс А.Ф., Ци Т. и соавт. Картирование геномных локусов указывает на участие генов и синаптической биологии в шизофрении. Природа 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
