Сердечно-сосудистые заболевания

Сердечный орган представляет собой мощный насос, обеспечивающий циркуляцию крови, питательных веществ и кислорода по всему телу, и, что удивительно, он является первым органом, который формируется во время эмбрионального развития. В греческой медицине он считался самым важным органом, и сегодня тот факт, что болезни сердца остаются основной причиной смерти во всем мире, побуждает нас попытаться лучше понять молекулярные, генетические и экологические основы развития и заболеваний сердечно-сосудистой системы. [1]

 

 

Сердечно-сосудистая система

Система кровообращения, или сердечно-сосудистая система, состоит из сердца и замкнутой системы сосудов, состоящей из артерий, вен и капилляров. В качестве любопытства стоит отметить, что если бы все кровеносные сосуды человека соединились вместе, их длина составляла бы около 100,000 XNUMX километров, то есть более чем в два раза превышала бы длину окружности Земли. Его основная функция заключается в транспортировке питательных веществ и крови, богатой кислородом, ко всем органам тела и обратно в легкие.
Эта жизненно важная роль сердечно-сосудистой системы зависит от непрерывного и контролируемого движения крови через тысячи километров капилляров, которые проходят через каждую ткань и достигают каждой клетки тела. Именно в микроскопических капиллярах кровь выполняет свою конечную транспортную функцию. Питательные вещества и другие необходимые материалы переходят из капиллярной крови в жидкости, окружающие клетки, а продукты жизнедеятельности удаляются. [2]

 

 

Показатели сердечно-сосудистых заболеваний

Сердечно-сосудистые заболевания являются одной из ведущих причин смерти в Европе, где они ежегодно уносят около 4 миллионов жизней, что составляет около 45% всех смертей. В частности, ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярные заболевания, две основные группы сердечно-сосудистых заболеваний, являются причиной около 2 миллионов и 1 миллиона смертей соответственно. [3]
По данным Европейского общества кардиологов (ESC), стандартизированные по возрасту данные за 2015 г. показали, что почти каждый четвертый человек в странах-членах ESC имел повышенное артериальное давление (рис. 1). Систолическое артериальное давление было выше у мужчин, чем у женщин, и в странах со средним уровнем дохода, чем в странах с высоким уровнем дохода. Почти во всех странах распространенность повышенного артериального давления имеет тенденцию к снижению за последние 35 лет, но нынешние темпы снижения кажутся недостаточными для достижения цели ВОЗ по неинфекционным заболеваниям на 2025 г. [4].

Страна с риском сердечно-сосудистых заболеваний

Рисунок 1. Стандартизированная по возрасту заболеваемость сердечно-сосудистыми заболеваниями в странах-членах Европейского общества кардиологов (2017 г.). [4]

 

В исследовании European Heart Network было подсчитано, что только в 210 году сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) обошлись экономике Европейского Союза в 2015 миллиардов евро, из которых 53% (111 миллиардов евро) пришлось на расходы на здравоохранение; 26% (54 миллиарда евро) были связаны с потерями производительности; и 21% (45 миллиардов евро) пришлось на неформальный уход за людьми с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Исследование показало, что экономическое бремя сердечно-сосудистых заболеваний значительно различается: прямые затраты на здравоохранение на душу населения варьируются от 48 евро в Болгарии до 365 евро в Финляндии. [4]

Снижение заболеваемости и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) является целью клинических и популяционных профилактических стратегий. Поскольку сердечно-сосудистые заболевания являются многофакторными, необходимо одновременно контролировать и воздействовать на несколько различных факторов риска. Многофакторные или комплексные заболевания — это те, которые не ограничиваются каким-либо одним типом наследования генов и в большинстве случаев связаны с эффектами нескольких генов вместе с воздействием факторов окружающей среды.

Стратификация риска сердечно-сосудистых заболеваний важна, поскольку есть люди, у которых еще нет явных проявлений болезни, но она может развиться. Общий риск сердечно-сосудистых заболеваний означает, что у человека может развиться фатальное сердечно-сосудистое событие в течение определенного периода времени. Для помощи в диагностике и наблюдении за лицами с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний были разработаны модели последующего наблюдения, которые в настоящее время используются в Европе в виде диаграмм оценки системного коронарного риска (SCORE) (рис. 2) [5].

Европейский рейтинг сердечно-сосудистых заболеваний
Европейская шкала риска сердечно-сосудистых заболеваний

Рисунок 2. a) Таблица SCORE: 10-летний риск фатальных сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) в странах с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. б) Таблица SCORE: 10-летний риск фатальных сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) в странах с низким риском ССЗ. [5]

 

 

Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. 

Сегодняшнее рискованное поведение становится завтрашними факторами риска, а факторы риска становятся завтрашними сердечно-сосудистыми заболеваниями. В связи с этим были предприняты попытки разработать программы укрепления здоровья и профилактики заболеваний на основе глобальных научных открытий последних десятилетий. [6] Базовая стратегия, используемая в этих кампаниях по охране здоровья, в основном направлена ​​на предотвращение или снижение факторов, повышающих риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Это включает:  

→ Артериальное давление. Артериальная гипертензия (АГ) является одним из важнейших предотвратимых факторов преждевременной смертности в мире. Это также самый важный независимый фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний. В большинстве развитых стран более 30% взрослых страдают артериальной гипертензией. Поэтому первичную профилактику следует начинать как можно раньше. [7] 

→ Холестерин. Большая часть циркулирующего холестерина находится в форме холестерина ЛПНП (липопротеинов низкой плотности), который напрямую связан с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Высокий уровень ЛПНП связан с атерогенным риском, который определяется как возможность развития изменений, приводящих к появлению липидных отложений в стенке артерии. Это отложение липидов может привести к развитию кальцифицирующих бляшек и, таким образом, к потере эластичности артерий или атеросклерозу. Таким образом, гиперхолестеринемия является показателем повышенного сердечно-сосудистого риска. [8] 

→ Диабет. Сахарный диабет (СД) представляет собой группу метаболических нарушений, основным признаком которых является наличие повышенных концентраций глюкозы в крови. По оценкам, в 2030 году примерно 64 миллиона человек в Европе будут страдать СД 2 типа. Это вызывает беспокойство, поскольку большинство диабетиков умирают от сердечно-сосудистых заболеваний. Люди с СД относятся к группе высокого риска, и таблица SCORE к ним неприменима. Поэтому важно изменить образ жизни, регулировать массу тела, увеличить физическую активность и придерживаться здорового питания, чтобы предотвратить развитие СД и ССЗ или их прогрессирование. [9] 

→ Ожирение. Распространенность ожирения в мире увеличивается, особенно в более развитых странах, и способствует значительному увеличению заболеваемости ССЗ. Малоподвижный образ жизни и неправильное питание являются основной причиной ожирения. Существует линейная связь между индексом массы тела (ИМТ), ожирением и особенно абдоминальным обхватом с общей смертностью. Наиболее важной является профилактика ожирения в раннем возрасте. Образование и влияние средств массовой информации играют важную роль в профилактике детского ожирения. [10] 

→ Курение. Курение сигарет является доминирующим фактором риска смертности и заболеваемости от сердечно-сосудистых и несердечно-сосудистых заболеваний. По оценкам, к 2025 году в мире будет 1.6 миллиарда курильщиков, и 10 миллионов человек в год будут умирать от курения. По этой причине он считается наиболее важным фактором риска, которого следует избегать для предотвращения развития сердечно-сосудистых заболеваний. [11] 

→ Генетика. ССЗ являются сложными и генетически гетерогенными заболеваниями, возникающими в результате многих взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда. По этой причине молекулярная генетика и фармакогенетика играют ключевую роль в диагностике, профилактике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое тестирование обычно используется для выявления основной генетической причины у пациентов с подозрением на сердечно-сосудистое заболевание и для определения того, кто в семье унаследовал причинный вариант и, следовательно, подвержен риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. [12]

 

 

Защитные факторы сердечно-сосудистой системы

Почти треть смертей от сердечно-сосудистых заболеваний считается потенциально предотвратимой. Американская кардиологическая ассоциация (AHA) опубликовала рекомендации, определяющие идеальное состояние здоровья сердечно-сосудистой системы. Среди них находим:

Здоровые пищевые привычки. Здоровое питание – основа профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Пищевые привычки влияют на уровень жира и сахара в крови, артериальное давление и массу тела. Здоровое питание снижает риск других хронических заболеваний. Считается, что средиземноморская диета отвечает всем рекомендациям по здоровому питанию. Трудно изолировать влияние отдельных питательных веществ на пользу для здоровья, и текущие исследования показывают, что более важно рассматривать диету в целом, а не сосредотачиваться на конкретных питательных веществах. Несколько диетических подходов были изучены на предмет их влияния на сердечно-сосудистые заболевания. Диеты с низким содержанием жиров и диеты с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов популярны и эффективны для снижения веса, но недостаточно доказательств, чтобы рекомендовать их для первичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. [13]

Физическая активность. Регулярная физическая активность является защитной и имеет много преимуществ. Он оказывает прямое влияние на уменьшение уже существующих сосудистых поражений и уменьшает другие факторы риска (снижает массу тела, уровень липидов, уровень сахара в крови и артериальное давление) и, таким образом, снижает заболеваемость ишемической болезнью сердца. Рекомендации по физической активности для взрослых: не менее 150 минут умеренной аэробной активности или не менее 75 минут активной деятельности в неделю. [13]

 

 

Генетика и сердечно-сосудистое здоровье 

С появлением ресурсов и технологий после проекта «Геном человека» было проведено множество исследований, направленных на полногеномные маркеры предрасположенности и фармакогенетику при сложных сердечно-сосудистых заболеваниях. Геномные исследования пролили свет на влияние ранее идентифицированных генов на развитие и прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, были обнаружены пока неизвестные области генома, связанные с сердечно-сосудистыми исходами. [12]

Перспективы персонализированной медицины заключаются в объединении этой генетической информации с другими биомаркерами для адаптации профилактических и терапевтических стратегий к конкретным пациентам для эффективного лечения, снижения побочных эффектов и повышения эффективности профилактической помощи.. [12]

Примером этого является инфаркт миокарда (ИМ). Было показано, что это заболевание передается по наследству и является одной из ведущих причин смерти и инвалидности во всем мире. В то время как большинство ИМ возникает у лиц старше 65 лет, 5-10% новых ИМ возникают у более молодых пациентов, и эти события связаны со значительно более высокой наследуемостью. Следовательно, лица с семейным анамнезом раннего ИМ имеют многообещающий профиль для генетического картирования. [14]

В частности, в гене ингибирующей меланомы активности 3 или MIA3 были описаны полиморфизмы, связанные с повышенной генетической предрасположенностью к развитию ИМ. Полиморфизмы — это вариации последовательности ДНК, встречающиеся в популяции с частотой 1% и выше. [15] 

Кроме того, многие факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, такие как диабет, повышенный уровень холестерина ЛПНП или ожирение, также имеют важный генетический компонент. В случае диабета 2 типа некоторые мутации в генах, таких как RREB1, TCF19 или VEGFA, связаны с повышенной предрасположенностью к развитию этого заболевания. [16]

 

 

24Генетика и здоровье сердечно-сосудистой системы

От 24Genetics мы предлагаем решение для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, понимая индивидуальную генетическую предрасположенность. В нашем отчет о состоянии здоровья мы анализируем основные гены и полиморфизмы, участвующие в развитии таких патологий, как дилатационная кардиомиопатия 1S, семейная гипертрофическая кардиомиопатия или инфаркт миокарда, среди многих других, чтобы сообщить о возможной генетической предрасположенности к этому типу заболеваний.   

 

 

Библиография

1. Грейнджер А. и Эмамбокус Н. Метаболизм клеток ♥ Сердечно-сосудистая биология. Клеточный метаб. 21, 151 (2015).

2. Лопес, Э.М. ФИЗИОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ. Образовательный Физика Депорте 6 (1979).

3. Ди Джироламо, К. и др. Прогресс в сокращении неравенства в смертности от сердечно-сосудистых заболеваний в Европе. Сердце 106, 40-49 (2020).

4. Тиммис А. и соавт. Европейское общество кардиологов: Статистика сердечно-сосудистых заболеваний 2019. Eur. Сердце Дж. 41, 12-85 (2020).

5. Франкула-Занинович, С. и Нола, И.А. Управление измеримыми вариабельными факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Курс. Кардиол. преп. 14, 153-163 (2018).

6. Редди, К.С. Здоровье сердечно-сосудистой системы. Варенье. Сб. Кардиол. 65, 1026-1028 (2015).

7. Hollander, W. Роль артериальной гипертензии в атеросклерозе и сердечно-сосудистых заболеваниях. Являюсь. Дж. Кардиол. 38, 786-800 (1976).

8. Карсон, Дж.А.С. и соавт. Пищевой холестерин и сердечно-сосудистый риск: научный совет Американской кардиологической ассоциации. Тираж 141(2020).

9. Хеннинг Р.Дж. Сахарный диабет 2 типа и сердечно-сосудистые заболевания. Кардиол будущего. 14, 491-509 (2018).

10. Пауэлл-Вили, Т. М. и соавт. Ожирение и сердечно-сосудистые заболевания: научное заявление Американской кардиологической ассоциации. Тираж 143(2021).

11. Амвросий Дж.А. и Баруа Р.С. Патофизиология курения сигарет и сердечно-сосудистых заболеваний. Варенье. Сб. Кардиол. 43, 1731-1737 (2004).

12. Manace, LC, Godiwala, TN & Babyatsky, MW Геномика сердечно-сосудистых заболеваний: LC MANACE ET AL.: ОСОБЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ-ГЕНОМИКА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Гора Синай J. Med. Дж. Пер. Перс. Мед. 76, 613-623 (2009).

13. Lanier, JB Диета и физическая активность для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. 93, 6 (2016).

14. Консорциум генетики инфаркта миокарда. Полногеномная ассоциация раннего инфаркта миокарда с однонуклеотидными полиморфизмами и вариантами числа копий. Нац. Жене. 41, 334-341 (2009).

15. Кох В. и соавт. Расширенные доказательства связи между геном ингибиторной активности меланомы 3 и инфарктом миокарда. тромб. Гемост. 105, 670-675 (2011).

16. Консорциум репликации и метаанализа генетики диабета (ДИАГРАММА) и соавт. Полногеномный трансгеномный метаанализ дает представление о генетической архитектуре предрасположенности к диабету 2 типа. Нац. Жене. 46, 234-244 (2014).

Автор Мануэль де ла Мата

Генетик

Как мы относимся к конфиденциальности генетических данных в 24Genetics

Генетический анализ предоставляет очень важную информацию, например, о склонности к определенным видам заболеваний, которая определяется тестами ДНК на здоровье. По этой причине немногие субъекты столь же чувствительны в отношении конфиденциальности, как данные, извлеченные из генотипирования...

подробнее

Синий понедельник и сезонное аффективное расстройство

Синий понедельник многие считают самым грустным или депрессивным днем ​​в году. Этот день установлен в календаре на третий понедельник января, когда многие люди страдают сезонным аффективным расстройством (САР) или просто Зимней депрессией. По цвету...

подробнее

Укачивание и его связь с генетикой

Вас часто укачивает при поездках на любом виде транспорта? Если ответ «да», возможно, вы страдаете кинетозом, расстройством, также известным под другими названиями, такими как дорожная болезнь или морская болезнь. Если это ваш случай или вы знаете кого-то...

подробнее

Глиома и генетика

Рак остается одним из заболеваний с самой высокой заболеваемостью и смертностью в мире, что означает самый высокий уровень смертности от болезней. По оценкам, в 2020 году во всем мире было диагностировано более 19 миллионов случаев заболевания и 10 миллионов человек умерли от этого заболевания...

подробнее

Наследственные заболевания

К наследственным заболеваниям относится большая группа болезней, передающихся из поколения в поколение, это те, которые «проходят в семье», и имеют генетическое происхождение, то есть причиной наследования этих болезней является генетическая наследственность. Поэтому к...

подробнее

Витилиго: есть ли генетическая предрасположенность?

Кожа является самым большим органом тела. Его основная функция – прикрывать и защищать его снаружи. Однако, как и любой другой орган, он подвержен некоторым заболеваниям. Поскольку это такой большой и внешний орган, условия, которые в нем возникают, более...

подробнее

Является ли гипотиреоз наследственным?

Гипотиреоз является наиболее распространенным заболеванием щитовидной железы, которым страдают более миллиона человек в Испании, и большинство из них могут даже не знать, что у них оно есть. Это метаболическое нарушение проявляется неспецифическими симптомами, что затрудняет его отличие от других патологий [1]. В...

подробнее

Генетика и рак простаты

Рак — это заболевание, при котором некоторые клетки в организме бесконтрольно размножаются и распространяются на другие части тела. В частности, рак предстательной железы представляет собой неконтролируемый рост клеток предстательной железы. Эта железа мужской репродуктивной системы расположена ниже мочевого пузыря и...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон