Первичный билиарный цирроз, также известный как первичный билиарный холангит, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующее разрушение клеток печени, что может привести к ряду серьезных осложнений. Известно, что там может быть генетическая предрасположенность к развитию этого заболевания, хотя факторы окружающей среды также играют ключевую роль в его развитии.
Прежде чем узнать, как гены играют роль в риске первичного билиарного цирроза, важно понять, что это за болезнь, каковы ее основные симптомы и что мы можем сделать, чтобы предотвратить ее.
Что такое первичный билиарный цирроз?
Первичный билиарный цирроз — редкое аутоиммунное заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение внутрипеченочных желчных протоков, что препятствует оттоку желчи. Вследствие этого развивается фиброз желчных протоков и может привести к циррозу [3].
В норме желчные протоки транспортируют желчь, вырабатываемую в печени, в желчный пузырь. Оттуда он продолжает свое путешествие в тонкую кишку, чтобы помочь в процессе пищеварения, помогая выводить холестерин и токсины из организма [1].
Когда эти протоки разрушаются, желчь начинает накапливаться, вызывая повреждение печени и рубцевание. Это вызывает множество симптомов и серьезных проблем со здоровьем, включая смерть. Годовой уровень заболеваемости составляет от 0.7 до 49 случаев на миллион жителей., при этом его распространенность колеблется от 6.7 до 940 случаев на миллион. Заболеваемость относится к количеству новых случаев заболевания, диагностированных в определенной популяции в течение определенного периода времени, и позволяет нам измерить риск развития заболевания в популяции, для которой он был рассчитан. Распространенность, с другой стороны, относится к общему количеству случаев в популяции, включая как новые, так и ранее диагностированные случаи, и дает представление о бремени болезни в популяции.
Девяносто процентов диагностированных случаев первичный билиарный цирроз печени в мире приходится на женщин. Хотя это заболевание может развиться в любом возрасте, оно наиболее распространено в возрасте от 50 до 70 лет.
Симптомы первичного билиарного цирроза
На ранних стадиях болезни большинство пациентов бессимптомны. Многие из них узнают, что у них есть это расстройство, сдав обычный анализ крови. Некоторые люди даже остаются бессимптомными после постановки диагноза. В тех случаях, когда симптомы действительно возникают, они обычно включают:
- Усталость.
- Зуд: обычно начинается на подошвах и ладонях рук и усиливается ночью.
- Боль в животе справа вверху.
- Боли в мышцах, костях и суставах.
- Сухость во рту и глазах.
- Темная окраска кожи.
- Потеря веса без видимых причин.
На более поздних стадиях первичный билиарный цирроз также может вызывать желтуха, который заключается в пожелтении кожи и конъюнктивы глаз.
Что вызывает первичный билиарный цирроз?
Известно, что первичный билиарный цирроз вызывается комбинацией генетических и экологических факторов. Как аутоиммунное заболевание, именно организм генерирует ошибочный ответ, заставляя организм атаковать свои собственные клетки.
Специалисты считают, что такая реакция возникает при взаимодействии с одним или несколькими внешними факторами, повышающими риск заболевания при наличии генетической предрасположенности [6].
Если мы хотим предотвратить первичный билиарный цирроз, мы можем попытаться воздействовать на некоторые действенные меры. факторы риска которые, по-видимому, увеличивают вероятность его развития, а именно:
- Пол: женщины имеют его чаще, чем мужчины.
- Возраст: большинство диагнозов между возрастами 50 и 70.
- Этническая принадлежность: чаще встречается у людей Североевропейское происхождение.
- Курение.
- Некоторые типы инфекции, такие как инфекции мочевыводящих путей.
- Воздействие на токсичными веществами.
Как генетика играет роль в развитии первичного билиарного цирроза?
Генетика может влиять на развитие первичного билиарного цирроза несколькими способами. Благодаря научным исследованиям, выявлены генетические мутации в некоторых генах, которые связаны с повышенным риском развития данной патологии.
Исследование, проведенное на людях с диагнозом первичный билиарный цирроз, показало, что в случае монозиготных близнецов вероятность того, что у одного из них будет диагностировано заболевание, у другого оно также разовьется, составляет 63% [4].
С другой стороны, есть исследования, показывающие, что у братьев и сестер людей с первичным билиарным циррозом относительный риск развития заболевания в 10.5 раз выше [4]. Также известно, что вариации генов, связанных с путями, способствующими воспалению, могут быть непосредственно вовлечены в развитие этой патологии [5].
Кроме того, первичный билиарный цирроз обычно ассоциирован с другими заболеваниями аутоиммунной природы, такими как синдром Шегрена, склеродермия, болезнь Рейно и CREST-синдром.
Если вы хотите узнать, что ваши гены говорят о вашей предрасположенности к первичному билиарному циррозу и множеству других заболеваний, вы можете узнать это с помощью генетический тест на здоровье от 24Genetics. С помощью простого образца слюны наши специалисты подготовят для вас полный отчет, чтобы узнать вашу предрасположенность к развитию более 200 патологий на протяжении всей вашей жизни. Открыть чтобы получить доступ к образцу отчета и проверить всю доступную вам информацию.
Библиография
[1] Первичный билиарный цирроз – Система больниц и медицинских наук Университета Иллинойса [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Первичный билиарный цирроз – Revista Española de Enfermedades Digestivas, версия для печати ISSN 1130-0108, том 99, № 6 [опубликовано в июне 2007 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Первичный билиарный цирроз — Redacción Médica [по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Первичный билиарный цирроз: новые патогенетические механизмы – Медина Дж.Ф. – Гастроэнтерол Гепатол. 2007;30(Приложение 1):14-8 – Отделение генной терапии и гепатологии. Центр прикладных медицинских исследований (CIMA) и университетская клиника. Школа медицины. Университет Наварры. Памплона. Памплона. Испания. – XXXII Национальный конгресс Испанской ассоциации изучения печени [опубликовано в 2007 г.; по состоянию на февраль 2023 г.].
[5] Первичный билиарный цирроз (Mells, 2011) — Garrett Dunlap, BS [опубликовано в июле 2019 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Первичный билиарный холангит — сотрудники клиники Мэйо [опубликовано в сентябре 2021 г.; по состоянию на февраль 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874.
