миастения заболевание, относящееся к группе нервно-мышечные заболевания, описываемые как расстройства, которые влияют на связь между мышцами и нервами, что приводит к мышечной слабости, утомляемости и ряду других симптомов.
Миллионы людей во всем мире страдают от него, и хотя до конца не известно, что его вызывает, генетика и миастения связаны между собой, играя жизненно важную роль в предрасположенности к ее развитию.
Что такое миастения?
Миастения или миастения - это хроническое аутоиммунное нервно-мышечное заболевание был характеризован мышечная слабость. Поражаются не все мышцы тела, а только те, которые произвольно контролируются.
Сердечная или кишечная мускулатура не поражаются [1], но группы мышц, наиболее пораженные миастенией, — это мышцы глаз, лица, горла, шеи и конечностей [2]. Слабость обычно нарастает в периоды активности и уменьшается в состоянии покоя [3].
Основная причина миастения это нарушение связи между нервами и мышцами. В норме нервы сообщаются с мышцами, высвобождая нейротрансмиттер, который взаимодействует с мышечными рецепторами, стимулируя мышечное сокращение.
В большинстве случаев миастенияиммунная система вырабатывает антитела, которые атакуют эти рецепторы. В результате общение прекращается.
Несмотря на то, что неизвестно, почему это происходит, существует несколько теорий, включая связь между генетикой и миастенией. Среди возможных причин самой сильной является та, которая связывает это аутоиммунное явление с дисфункция вилочковой железы. Примерно 65% людей с миастения страдают от увеличения этой железы, и 10% обычно имеют опухоль, известную как тимома. Половина из них, как правило, злокачественные [4].
Is миастения наследственный?
Миастения – это заболевание многофакторное происхождение в которых также участвуют экологические причины; генетика и эпигенетика оказывают огромное влияние на предрасположенность людей к развитию миастения.
Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) является одним из самых известных генетических факторов риска, связанных с миастенией [6]. Кроме того, также известно, что существуют специфические врожденные формы заболевания генетического происхождения, но с другим патогенезом, известные как врожденные миастенические синдромы [7].
Признаки и симптомы миастении
Основные симптомы миастения связаны с мышечная слабость что характеризует заболевание. В первом случае около 40% пациентов имеют глазная мускулатура страдают, хотя со временем эта проблема возникнет у 85% людей с диагнозом миастения [4].
В дополнение к глазам, где происходит опущение одного или обоих век и двоение в глазах, другие часто поражаемые мышцы и их симптомы следующие:
- Мышцы лица и горла: нарушение речи, затрудненное глотание, утомляемость при жевании, изменение мимики.
- Мышцы шеи и конечностей: трудности с поддержанием головы, неустойчивость при ходьбе и слабость в руках, кистях и пальцах. Эта слабость в руках и ногах, вызванная миастения не является симметричным, как при других нервно-мышечных заболеваниях [5].
Симптомы обычно улучшаются в покое, поэтому мышечная слабость может появляться в определенное время и исчезать в другое. Несмотря на это, генерал симптоматика имеет тенденцию развиваться, достигая наихудшей стадии через несколько лет после постановки диагноза [2].
Хорошая новость заключается в том, что по прошествии этого времени прогрессирование симптомов обычно замедляется и достигается некоторая стабилизация, хотя тяжесть заболевания может внезапно измениться [5].
Одна из самых серьезных проблем при этом заболевании возникает, когда возникает слабость в любой из мышцы дыхательной системы. В этих случаях миастенический криз могут возникнуть одышка и острая дыхательная недостаточность, которые могут потребовать госпитализации [4].
Если мы немедленно не вылечим респираторный криз, миастения может быть смертельным. Однако при должном уходе у больных нередко наблюдается вполне средняя продолжительность жизни [5].
Миастения чаще всего диагностируется у женщины от 20 до 40 лет и мужчины в возрасте 50-80 лет. Хотя это редко встречается в детском возрасте, заболевание может развиться у людей любого возраста [4]. Нет лекарства для миастения, но при правильном лечении достигается купирование симптомов [2].
24Генетика и генетическая миастения
Некоторые исследования показали, что миастения обычно возникает у людей с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артритсистемная красная волчанка и другие состояния, вызывающие чрезмерную стимуляцию щитовидной железы, такие как тиреоидит Хашимото [4].
Отличный способ предвидеть диагноз этих заболеваний и в некотором роде быть предупрежденным до появления первых симптомов — это знать свое генетическая предрасположенность развивать их. В 24Genetics у нас есть наиболее полный тесты на здоровье в продаже, с помощью которого вы увидите, более или менее склонны вы к развитию многих заболеваний, связанных с генетикой, таких как миастения. Так что заходите и получите свой!
Библиография
[1] Myasthenia gravis — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям [обновлено в марте 2018 г. — по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis — Персонал клиники Майо [обновлено в мае 2019 г. — по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Информационный бюллетень о миастении…. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS). [опубликовано в 2017 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis — Майкл Рубин, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (отделение специализированной неврологии) [по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Генетические факторы, влияющие на семейные и спорадические формы аутоиммунной миастении — Мария Сальвадо Фигерас [опубликовано в феврале 2020 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Отзыв доктора Сони Беррих-Акнин – Пр Бруно Эймард [обновлено в ноябре 2014 г.; по состоянию на март 2023 г.] Доступно по адресу: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
