Генетика и рак

В феврале этого года отмечается Всемирный день борьбы против рака. Согласно последним данным Всемирной организации здравоохранения, рак является одной из ведущих причин смерти во всем мире. Среди тех, у кого наихудший прогноз, — рак легких, толстой кишки и молочной железы (1). Факторы риска, влияющие на эту группу заболеваний, в основном носят экологический и генетический характер.

В этом блоге мы будем углубляться в тесную связь между генетикой и раком.

 

Эффект Джоли.

Прошло более восьми лет с тех пор, как Анджелина Джоли сообщила, что перенесла двойную мастэктомию. Причиной этой операции было то, что она была носителем мутации в определенном гене BRCA1. Это действие не осталось незамеченным, и его влияние было глобальным (2). Благодаря тому, что актриса обнародовала свое решение, тысячи людей сразу же узнали о силе генетики и ее влиянии на здоровье, повысив осведомленность и потребовав систем профилактики от национальных систем здравоохранения. Сейчас проводятся испытания на миллионах женщин, и многие программы профилактики наследственного рака молочной железы реализуются во многих странах.

Операция Джоли имела значительное социальное, экономическое и клиническое значение. Это был наглядный пример критической роли генетической информации в принятии решений по предотвращению болезней.

 

Эпигенетика и рак

Эпигенетика — это дисциплина, изучающая метки в ДНК, которые могут изменяться на протяжении всей жизни и влиять на один или несколько генов. А что известно на эпигенетическом уровне? Эпигенетика, эта широко обсуждаемая тема, также связана с раком. Недавние отчеты показывают, что эти метки имеют очень тесную связь с канцерогенезом. Независимо от того, активированы эти метки или нет, это будет означать модификации в различных областях ДНК, которые могут привести к раку (3). Благодаря этим открытиям исследуются эпигенетические терапевтические мишени, которые лечат рак совершенно инновационным способом.

 

Затраты на профилактику

Каковы последствия для нас? Оценки согласны с тем, что предотвращение почти 50% существующих сегодня видов рака может быть реалистичным. Этот процент представляет собой значительную экономию средств для национальной системы здравоохранения любой страны (4).

Прошло несколько десятилетий с тех пор, как многие страны взяли на себя четкую приверженность профилактике. И разговоры о профилактике рака идут рука об руку с генетикой. Пять лет назад Соединенное Королевство оценило экономию почти в три миллиона фунтов стерлингов благодаря профилактической генетике рака. Они также подсчитали, что достижимо сокращение очередей в больницах до пяти раз (5).

 

24Генетика, добавленная стоимость

Многолетние исследования уже показали, как различные гены имеют прямое влияние на развитие рака (6). Когда междисциплинарная команда 24Genetics разработала отчет о состоянии здоровья с информацией о генетической предрасположенности к более чем 200 заболеваниям, потребность в разделе рака была очень актуальна. Это привело к созданию области: Комплексные болезни: Мутации (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), в котором собраны онкогены, признанные в международных руководствах (7, 8).

Короче говоря: генетическая информация неосязаема, когда речь идет о заботе о нашем здоровье. В 24Genetics мы работаем над тем, чтобы сделать эту информацию доступной для всех; демократизация генетики, без сомнения, является нашим самым выдающимся достижением.

 

Библиография:

  • (1) Всемирная организация здравоохранения. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Эффект Анджелины Джоли: как высокий статус знаменитости может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком. Рак молочной железы Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Вы JS, Джонс, Пенсильвания. Генетика рака и эпигенетика: две стороны одной медали? Раковая клетка. 2012 10 июля; 22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Анджела Джордж, А., и др. Внедрение быстрого, надежного, экономичного, ориентированного на пациента рутинного генетического тестирования у пациенток с раком яичников. Программа внедрения генетики рака (MCG) bioRxiv 044024; дои:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Стюарт Б.В. и др. профилактика рака как часть точной медицины: «многое еще предстоит сделать». Канцерогенез. 2016 янв;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20 ноября. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA и др. COSMIC: генетика соматического рака в высоком разрешении. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017 января 4 г .; 45 (D1): D777-D783. DOI: 10.1093/нар/gkw1121. Epub 2016, 28 ноября. PMID: 27899578.
  • (7) Калия, С. и др. Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Домчек С.М. и др. Мультиплексное генетическое тестирование на предрасположенность к раку: на свободе без сети? Журнал клинической онкологии. 31, 10, 1267–1270. 2013 г., DOI: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Автор Ноэлия Рохо Лобо

Генетик

Как мы относимся к конфиденциальности генетических данных в 24Genetics

Генетический анализ предоставляет очень важную информацию, например, о склонности к определенным видам заболеваний, которая определяется тестами ДНК на здоровье. По этой причине немногие субъекты столь же чувствительны в отношении конфиденциальности, как данные, извлеченные из генотипирования...

подробнее

Синий понедельник и сезонное аффективное расстройство

Синий понедельник многие считают самым грустным или депрессивным днем ​​в году. Этот день установлен в календаре на третий понедельник января, когда многие люди страдают сезонным аффективным расстройством (САР) или просто Зимней депрессией. По цвету...

подробнее

Укачивание и его связь с генетикой

Вас часто укачивает при поездках на любом виде транспорта? Если ответ «да», возможно, вы страдаете кинетозом, расстройством, также известным под другими названиями, такими как дорожная болезнь или морская болезнь. Если это ваш случай или вы знаете кого-то...

подробнее

Глиома и генетика

Рак остается одним из заболеваний с самой высокой заболеваемостью и смертностью в мире, что означает самый высокий уровень смертности от болезней. По оценкам, в 2020 году во всем мире было диагностировано более 19 миллионов случаев заболевания и 10 миллионов человек умерли от этого заболевания...

подробнее

Наследственные заболевания

К наследственным заболеваниям относится большая группа болезней, передающихся из поколения в поколение, это те, которые «проходят в семье», и имеют генетическое происхождение, то есть причиной наследования этих болезней является генетическая наследственность. Поэтому к...

подробнее

Витилиго: есть ли генетическая предрасположенность?

Кожа является самым большим органом тела. Его основная функция – прикрывать и защищать его снаружи. Однако, как и любой другой орган, он подвержен некоторым заболеваниям. Поскольку это такой большой и внешний орган, условия, которые в нем возникают, более...

подробнее

Является ли гипотиреоз наследственным?

Гипотиреоз является наиболее распространенным заболеванием щитовидной железы, которым страдают более миллиона человек в Испании, и большинство из них могут даже не знать, что у них оно есть. Это метаболическое нарушение проявляется неспецифическими симптомами, что затрудняет его отличие от других патологий [1]. В...

подробнее

Генетика и рак простаты

Рак — это заболевание, при котором некоторые клетки в организме бесконтрольно размножаются и распространяются на другие части тела. В частности, рак предстательной железы представляет собой неконтролируемый рост клеток предстательной железы. Эта железа мужской репродуктивной системы расположена ниже мочевого пузыря и...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон