Генетика и рак молочной железы

В мире онкологии рак молочной железы, пожалуй, является одним из самых известных видов рака, возможно, потому, что это наиболее часто диагностируемый вид рака в мире (1). Старение населения, одно из основных последствий общества всеобщего благосостояния, или более широкое распространение факторов риска, таких как избыточный вес или отсутствие физической активности, а также изменения в репродуктивных моделях (2), являются одними из факторов, которые увеличили заболеваемость раком в последнее время. десятилетия. Среди женщин в развивающихся странах рак молочной железы продолжает оставаться ведущей причиной смерти (2). Кроме того, заболеваемость значительно варьируется в зависимости от этнической принадлежности (3).

Классификация и онкогены

Онкоген — это аномальный или активированный ген, возникающий в результате мутации аллеля нормального гена, называемого протоонкогеном. Онкогены ответственны за превращение нормальной клетки в злокачественную клетку, в которой развивается определенный тип рака.

Существует несколько типов рака молочной железы в зависимости от отсутствия или наличия рецепторов эстрогена/прогестерона (4):

  • Гормональный рецептор-положительный/ERBB2-отрицательный.
  • ERBB2 положительный
  • Трижды негативный (в опухолях отсутствуют три стандартных молекулярных маркера).

Что касается онкогенов, то одним из наиболее важных, связанных с раком молочной железы, является HER2. Именно по этой причине ее прогрессирование изучается и анализируется с точки зрения выживаемости и потенциального рецидива (5), то есть возможности рецидива опухоли.

Эволюция и подход к болезни

В ретроспективе положительным фактом является то, что уровень смертности неуклонно снижался в течение последних тридцати лет (6). Имеются также доказательства того, что многие виды рака молочной железы при постановке диагноза не являются метастатическими (4). В свою очередь, некоторые исследования показывают, что не все клетки рака молочной железы могут развиваться в опухоли (7).

Если мы вернемся к классификации и возьмем, например, тройной негативный тип, то сможем утверждать, что он наиболее вероятен. С другой стороны, он имеет высокую выживаемость относительно других типов. В любом случае важно идентифицировать и глубоко знать закономерности, которые проявляют каждую из этих типологий. Таким образом, клинические стратегии будут иметь более персонализированный подход для разработки все более эффективных методов лечения.

Лечение

В дополнение к циклофосфамидам недавние исследования показали, что трастузумаб в качестве дополнения к химиотерапии дает хорошие результаты по выживаемости (8). Однако анализ экспрессии генов при раке молочной железы не позволил установить терапевтические стратегии, адаптированные для каждого человека (9).

Рак молочной железы у мужчин

Рак молочной железы не является болезнью исключительно женского пола. Это также может произойти у мужчин любого возраста, хотя чаще встречается у пожилых мужчин. В любом случае заболеваемость значительно ниже, чем у женщин. Его распространенность составляет менее 5%.

Обнаружение, диагностика и профилактика

В генетике мы не можем понять рак молочной железы, не говоря о геномной нестабильности, важной концепции для понимания его развития (10). Геномная нестабильность — это повышенная склонность к мутациям ДНК или другим генетическим изменениям, которые появляются во время клеточного деления и обычно связаны со многими типами рака.

Среди наиболее важных генетических инструментов, которые мы обнаружили, два особенно примечательны:

– МикроРНК, которые являются диагностическими биомаркерами. Например, miR-99a-5p (11) недавно была обнаружена при раке молочной железы и признана хорошим инструментом для раннего выявления рака молочной железы.

Генетические тесты могут быть профилактическими, когда они анализируют часть генов, вовлеченных в патологию, или диагностическими, когда исследуют всю ДНК, влияющую на патологию.

24 Генетические тесты в качестве профилактических тестов позволяют людям принимать более обоснованные решения, которые помогают им улучшить свое благополучие. В частности, наш тест Health включает гены CHEK2, CDH1 и ATM, непосредственно связанные с раком молочной железы (12).

Библиография:

  1. Всемирная организация здравоохранения. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Торре, Л.А. и др. (2015). Глобальная статистика рака, 2012 г. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 65.
  3. Моменимовахед З. и Салехиния Х. (2019). Эпидемиологические характеристики и факторы риска рака груди в мире. Рак молочной железы: цели и терапия, 11, 151–164.
  4. Вакс, А.Г., и Винер, Э. (2019). Лечение рака груди: обзор. ДЖАМА, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Исследования протоонкогена HER-2 / neu при раке груди и яичников человека. Наука, 244 4905, 707-12.
  6. ДеСантис К. и др. (2019). Статистика рака груди, 2019. КА: Онкологический журнал для клиницистов, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Профилирование экспрессии генов позволяет прогнозировать клинический исход рака груди. Природа, 415, 530-536.
  8. Аль-Хадж М. и др. (2003). Перспективная идентификация онкогенных клеток рака молочной железы. Слушания Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Использование химиотерапии и моноклональных антител против HER2 при метастатическом раке молочной железы, который сверхэкспрессирует HER2. Медицинский журнал Новой Англии, 344 11, 783–92.
  10. Yeow, ZY и др. Нацеливание на дисфункцию центросом, управляемую TRIM37, при 17q23-амплифицированном раке молочной железы. Природа 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 февраля 2021 г. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Отчет о здоровье. (2021). 24Генетика
 

Автор Дебора Пино Гарсия

Генетик

Как мы относимся к конфиденциальности генетических данных в 24Genetics

Генетический анализ предоставляет очень важную информацию, например, о склонности к определенным видам заболеваний, которая определяется тестами ДНК на здоровье. По этой причине немногие субъекты столь же чувствительны в отношении конфиденциальности, как данные, извлеченные из генотипирования...

подробнее

Синий понедельник и сезонное аффективное расстройство

Синий понедельник многие считают самым грустным или депрессивным днем ​​в году. Этот день установлен в календаре на третий понедельник января, когда многие люди страдают сезонным аффективным расстройством (САР) или просто Зимней депрессией. По цвету...

подробнее

Укачивание и его связь с генетикой

Вас часто укачивает при поездках на любом виде транспорта? Если ответ «да», возможно, вы страдаете кинетозом, расстройством, также известным под другими названиями, такими как дорожная болезнь или морская болезнь. Если это ваш случай или вы знаете кого-то...

подробнее

Глиома и генетика

Рак остается одним из заболеваний с самой высокой заболеваемостью и смертностью в мире, что означает самый высокий уровень смертности от болезней. По оценкам, в 2020 году во всем мире было диагностировано более 19 миллионов случаев заболевания и 10 миллионов человек умерли от этого заболевания...

подробнее

Наследственные заболевания

К наследственным заболеваниям относится большая группа болезней, передающихся из поколения в поколение, это те, которые «проходят в семье», и имеют генетическое происхождение, то есть причиной наследования этих болезней является генетическая наследственность. Поэтому к...

подробнее

Витилиго: есть ли генетическая предрасположенность?

Кожа является самым большим органом тела. Его основная функция – прикрывать и защищать его снаружи. Однако, как и любой другой орган, он подвержен некоторым заболеваниям. Поскольку это такой большой и внешний орган, условия, которые в нем возникают, более...

подробнее

Является ли гипотиреоз наследственным?

Гипотиреоз является наиболее распространенным заболеванием щитовидной железы, которым страдают более миллиона человек в Испании, и большинство из них могут даже не знать, что у них оно есть. Это метаболическое нарушение проявляется неспецифическими симптомами, что затрудняет его отличие от других патологий [1]. В...

подробнее

Генетика и рак простаты

Рак — это заболевание, при котором некоторые клетки в организме бесконтрольно размножаются и распространяются на другие части тела. В частности, рак предстательной железы представляет собой неконтролируемый рост клеток предстательной железы. Эта железа мужской репродуктивной системы расположена ниже мочевого пузыря и...

подробнее
    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон