Логотип 24G
0 0,00(€

Мануэль де ла Мата

биол. Кол : 19989-М

Мануэль де ла Мата. Прецизионная, профилактическая и персонализированная медицина. Генетик | Менеджер по продукту и генетический консультант в 24Genetics.

Мануэль де ла Мата, магистр наук. Он молодой генетик и генетический консультант, биолог, специализирующийся на клинической генетике и фертильности. В настоящее время он продолжает свое активное обучение, как самоучкой, так и через институты, симпозиумы и международные конгрессы.

Он начал свою профессиональную карьеру в больнице Рамон-и-Кахаль, одной из передовых больниц в Испании в области клинической генетики. Именно благодаря этому опыту он узнал и осознал потенциал и страсть генетики.

Впоследствии он перешел в 24Genetics в первые дни существования компании. Последние два года его роль была сосредоточена на отделе разработки продуктов и генетического консультирования.

Мануэль был членом нескольких обществ, таких как: Европейское общество генетики человека, Испанское общество генетики человека и Испанское общество генетического консультирования.

 

ОБЪЕКТЫ ФОКУСА

  • Разработка, производство и обновление новых генетических отчетов.
  • Разработка алгоритмов
  • Генетическое консультирование (редкие, сложные и моногенные заболевания, рак, фармакогенетика, нутригенетика)
  • GWAS-анализ

 

ОБРАЗОВАНИЕ

ВЛАДЕЛЕЦ

Клиническая генетика и вспомогательная репродукция

СТЕПЕНЬ

Степень в области биологии

 

НАУКА

Картирование генетической архитектуры человека COVID-19

Генетический состав человека способствует восприимчивости и реакции на вирусную инфекцию. Хотя экологические, клинические и социальные факторы играют роль в воздействии SARS-CoV-2 и тяжести заболевания COVID-191,2, генетика хозяина также может иметь значение. Идентификация специфических генетических факторов хозяина может выявить терапевтически важные биологические механизмы и выяснить причинно-следственные связи модифицируемых факторов риска окружающей среды для инфекции SARS-CoV-2 и исходов. Мы сформировали глобальную сеть исследователей для изучения роли генетики человека в инфекции SARS-CoV-2 и тяжести течения COVID-19. Мы описываем результаты трех полногеномных ассоциативных метаанализов, охватывающих до 49,562 19 пациентов с COVID-46 из 19 исследований в 13 странах. Мы сообщаем о 2 значимых полногеномных локусах, связанных с инфекцией SARS-CoV-19 или тяжелыми проявлениями COVID-3. Некоторые из этих локусов соответствуют ранее задокументированным ассоциациям с легочными или аутоиммунными и воспалительными заболеваниями7-19. Они также представляют собой потенциально действенные механизмы в ответ на инфекцию. Менделевские рандомизационные анализы подтверждают причинную роль курения и индекса массы тела для тяжелого течения COVID-19, но не для диабета II типа. Идентификация новых генетических факторов хозяина, связанных с COVID-XNUMX, с беспрецедентной скоростью стала возможной благодаря тому, что сообщество исследователей генетики человека объединилось, чтобы расставить приоритеты в обмене данными, результатами, ресурсами и аналитическими структурами. Эта модель международного сотрудничества подчеркивает потенциал будущих генетических открытий при возникающих пандемиях или любых сложных заболеваниях человека.

 

КУРСЫ

  • 5-я конференция по генетическому консультированию: Больница Дексеус, Испания, 2019 г.
  • Симпозиум по вспомогательной репродукции и фертильности - GINEFIV, Испания, 2018 г.
  • CEGEN - Партнерские исследования: проектирование и анализ данных, Испания, 2018 г.

 

ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ СОДЕРЖАНИЕ:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

Конфиденциальность данных. Защита вашего генетического наследия.

В эпоху цифровых технологий технологии развиваются семимильными шагами, и это позволило пониманию нашей генетики достичь беспрецедентного уровня. В этом увлекательном путешествии самопознания мы в 24Genetics гордимся тем, что находимся в авангарде, предлагая вам понимание...

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

Генетическое тестирование непосредственно у потребителя

От цвета наших глаз до нашей предрасположенности к определенным заболеваниям наши гены существенно влияют на нашу жизнь. Благодаря технологическим достижениям и ведущим в отрасли компаниям, таким как 24Genetics, персонализированная генетика стала доступнее, чем когда-либо. Что такое...

Болезнь Гоше и генетика

Болезнь Гоше и генетика

Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это редкое аутосомно-рецессивное (для развития болезни должны присутствовать две копии мутировавшего гена) генетическое заболевание, которое возникает из-за дефицита лизосомального фермента, называемого глюкоцереброзидазой, который вызывает накопление...

Является ли рак поджелудочной железы наследственным?

Является ли рак поджелудочной железы наследственным?

Поджелудочная железа представляет собой железистый орган позади желудка и перед позвоночником. Он вырабатывает желудочный сок, ферменты, расщепляющие пищу, и несколько гормонов, помогающих контролировать уровень глюкозы в крови. Опухоль начинает развиваться, когда происходит аномальный рост...

Что такое фолликулярная лимфома и какую роль играет генетика?

Что такое фолликулярная лимфома и какую роль играет генетика?

Лимфатическая система жизненно важна для иммунной системы человеческого организма. Он производит и транспортирует лимфатические клетки по кровотоку и действует в случае инфекций или других заболеваний [1]. Он включает в себя разветвленную сеть лимфатических сосудов, разветвляющихся через...

Ишемическая болезнь сердца и генетика

Ишемическая болезнь сердца и генетика

Ишемическая болезнь сердца является одной из ведущих причин смертности во всем мире. Это самый распространенный тип сердечно-сосудистых заболеваний. Хотя существуют известные факторы риска, такие как курение, высокий уровень холестерина и гипертония, многочисленные исследования показали, что генетика играет важную роль...

Редкие болезни

Редкие болезни

Редкие заболевания характеризуются низкой распространенностью, которая определяется как количество людей в определенной группе, страдающих определенным заболеванием в определенное время. Хотя единого определения термина «редкое заболевание» не существует, все они основаны на...

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Влияние генетики на внутричерепные аневризмы

Важно понимать факторы, которые могут поставить под угрозу здоровье мозга. Исследования показали, что как экологические, так и генетические факторы могут увеличить риск внутричерепной аневризмы, ослабленной области кровеносного сосуда в головном мозге, которая вызывает его расширение или...

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Какую роль играет генетика в развитии ревматоидного артрита?

Ревматоидный артрит относится к очень широкой группе патологий, называемых аутоиммунными заболеваниями. Эти хронические состояния характеризуются атакой иммунной системы на собственные ткани и органы, что может произойти в любом месте тела. Точная причина аутоиммунного...

Базальноклеточная карцинома и генетическая предрасположенность

Базальноклеточная карцинома и генетическая предрасположенность

Рак кожи является одним из наиболее распространенных видов рака, которые существуют. Обычно он появляется на участках кожи, наиболее подверженных воздействию солнца, таких как голова, шея или спина, хотя может появиться на любом участке тела. Рак кожи в основном подразделяется на три типа: базальный...

    0
    Корзина
    Ваша корзина пуста
      Рассчитать Доставка
      Применить купон